Multifaktöriyel hastalığı, genetik ve bunların yaygınlığı

Gen hastalıkları gen düzeyinde mutasyonların etkisiyle yol açtığı hastalıkların bir grup heterojen klinik belirtilerini aradı. Ayrıca ortaya çıkan ve hücrelerin genetik aparatı içerisinde bir arızanın arka plan üzerinde geliştirmek kalıtsal genetik bozuklukların bir grup ve çevrenin olumsuz faktörlerin etkisini göz önünde bulundurmalıdır.

çok faktörlü kalıtsal hastalıklar nelerdir

Özellikle, bu grup hastalıklar gen hastalıklara açık bir karşıtlık olduğunu. Multifaktöriyel hastalık olumsuz çevresel faktörlere altında görülmeye başlar. Bazı alimler genetik yatkınlık herhangi çevresel faktörlerin sürece hiç gerçekleşmeyebilir ihtimalini düşündürmektedir.

Etiyolojisi ve çok faktörlü bir hastalık genetik kökeni oldukça karmaşıktır ve bir çok aşamalı bir yapı, belirli bir hastalığın her durumda farklı olabilir sahiptir.

Çeşitleri multifaktorianyh patolojiler

Geleneksel olarak çok faktörlü kalıtsal hastalıklar ayrılabilir:

• doğal malformasyonlar;
• akıl hastalığı ve sinir karakter;
• yaşla ilgili hastalıklar.

ayırt patolojide rol oynayan genlerin sayısı ile ilgili olarak:

• Tek gen hastalıkları - Belirli bir hastalık için bir yatkınlık yaratan bir mutasyona uğramış gen var. Bu durumda hastalık geliştirmeye başlamak için, belirli bir çevre faktörünü sağlamak için gerekli olacaktır. Bu fiziksel, kimyasal, biyolojik ya da tıbbi etkisi olabilir. Belirli bir faktör olmasaydı, mutant gen olsa bile hastalık gelişmez. kişi patojenik geni yoktur, ancak dış çevresel faktörlere maruz kalırsa hastalık da ortaya değildir.
• Polijenik kalıtımsal hastalıklar veya birçok genin içinde çok faktörlü bir hastalıktır tespit anormallikler. Eylem çok faktörlü özellikler süreksiz veya sürekli olabilir. Ancak hastalıkların herhangi sadece çok patojen gen ve çevresel faktörlerin etkileşim meydana gelebilir. Böyle zeka, boy, kilo, cilt rengi gibi normal insan özellikleri, sürekli çok faktörlü özelliklerdir. İzole konjenital malformasyonlar (yarık dudak ve damak), konjenital kalp hastalığı, nöral tüp defekti, polirostenoz, hipertansiyon, peptik ülser hastalığı ve bazı diğerleri genel popülasyonda daha yakın akrabalarında daha sık rastlanılmaktadır. Yukarıda listelenen örnekleri Multifaktöriyel hastalığı, çok faktörlü özellikleri "kırık" vardır.

tanı MD

çok faktörlü bir hastalık ve araştırma farklı yardımcı olmak için genetik miras rolünü teşhis. Örneğin, bir aile çalışması, bu sayede uygulama doktorlar, "Kanser ailesinin" kavramı, yani tek bir soy içinde akrabalarında malign hastalık vakalarını tekrarı yaptıktan bir durumdur.

Doktorlar genellikle ikiz çalışmasında başvurmak. Bu yöntem, diğerleri gibi, mümkün hastalığı kalıtsal doğası hakkında güvenilir veri ile çalışmak üzere sunar.

çok yönlü hastalığı incelenmesi, birçok bilim adamı hastalık ve genetik sistemi ve soy analizi arasındaki bağlantıların çalışmaya dikkat edin.

MDs için tipik kriterler

• ilişkinin derecesi , yani hastalığın büyüktür (genetik açısından) göreli hastaya ne kadar yakın olursa ihtimalini akrabalarında hastalık olasılığı üzerinde doğrudan etkisi vardır.
• ailedeki hasta sayısı hastanın akrabalarında hastalığı riskini etkiler.
• Hastalığın etkilenen aile üyesi şiddeti genetik prognozu etkiler.

Multifaktoriyel ilgili hastalıklar

çok faktörlü hastalıklar için aşağıdakileri içerir:

- Bronşiyal astım - bronşların kronik alerjik enflamasyon göre bir hastalık. Akciğer ve nöbetler dispne veya boğulma periyodik meydana hiperaktivitesi eşlik eder.

- Peptik ülser hastalığı kronik, tekrarlayıcı bir hastalıktır. bağlı sinir ve humoral sisteminin genel ve lokal mekanizmalarına ihlallerine mide ve on iki parmak bağırsağında ülser oluşumu ile karakterizedir.

- karbonhidrat metabolizmasının rahatsızlıklara neden iç ve dış faktörlerin hem içerir hangi oluşum sırasında Diyabet,. Hastalığın oluşumu üzerinde büyük ölçüde stres faktörlerini, enfeksiyon, travma, ameliyat etkiler. Risk faktörleri viral enfeksiyonlar, toksik maddeler, şişmanlık, arterioskleroz, fiziksel aktivitede azalma olabilir.

- Koroner kalp hastalığı, kalp - bu azaltılması veya miyokardiyal kan akışının tam yokluğunda bir sonucudur. Bunun nedeni koroner damarlarda patolojik süreçlerin olur.

multifaktöryel hastalıkların önlenmesi

Türleri önleme uyarı oluşumu ve kalıtsal ve konjenital hastalık gelişimi, birincil, ikincil ve üçüncül olabilir.

engellemesinin birincil formu hasta çocuk doğum kontrolü hedefleniyor. Bu doğumların planlama ve insan çevresinin iyileştirilmesi sağlanabilir.

fetüste hastalık olasılığı büyük veya prenatal tanı konulan veya zaten yüklü ise İkincil önleme, gebeliğin sonlandırılması hedefleniyor. Bu tür bir karar bazında için kalıtsal bir hastalık olabilir. Sadece zamanında kadının rızası ile gerçekleşir.

kalıtsal hastalıkların önlenmesi Tersiyer türü zaten doğmuş çocuklar ve şiddetli tezahürleri içinde hastalığın gelişimini mücadele hedefleniyor. önlenmesi Bu tür ayrıca normokopirovaniem denir. Bu nedir? Bir patojenik genotip ile sağlıklı bir bebeğin Bu gelişme. uygun tıbbi kompleksleri ile Normokopirovanie in utero ya da doğum sonrasında gerçekleştirilebilir.

Önleme ve Örgütsel biçimleri

kalıtsal hastalıkların önlenmesi aşağıdaki şekillerde uygulanmaktadır:

1. Tıbbi ve genetik danışmanlık - özel tıbbi müdahale olduğunu. Tarih, kalıtsal ve genetik hastalıkların önlenmesinde temel türlerinden biri için. Genetik danışma için lütfen:

• eşlerden birinin hastalığı hasta bir çocuk doğurdu sağlıklı ebeveynler;
• kalıtsal hastalıkları olan akrabaları var sağlıklı çocuklarda, bunlarla aile;
• kardeşler veya hasta çocuğun kız sağlığına tahminde bulunmak için çaba veliler;
• Anormal sağlığı ile bebek sahibi olma riski Hamile kadınlar.

2. Prenatal tanı fetusun doğuştan veya kalıtsal hastalıkların doğum öncesi belirlenmesi denir. Genel olarak, tüm hamile kadınlar kalıtsal hastalıkların ortadan kaldırmak için taranmalıdır. Bu ultrason muayenesi, hamile kadınların serum biyokimyasal testler kullanır. Prenatal tanı endikasyonları çekebilir:

• ailede varlığı doğru kalıtsal hastalıkların teşhis;
• 35 yıldan fazla anne yaşı;
• ölü doğum belirsiz nedenleri ile kadınlarda önceki spontan düşükler,.

önleme önemi

Tıbbi Genetik her yıl iyileştirilmesi ve kalıtsal hastalıkların çoğunluğu önlemek için daha fazla fırsat verir. sağlık sorunları olan her aile onlar risk altındadır ne tam ayrıntıları ve güvenebilirsiniz. Bir kişinin tüm aşamalarında yaşam sağlıklı bir şekilde teşvik genetik ve biyolojik taban farkındalık artırılması, sağlıklı yavru insan doğum şansını arttırır.

Ama aynı zamanda, kirli su, hava, mutajenik ve ile gıda maddeleri kanserojen maddeler multifaktöryel hastalıkların görülme sıklığını artırmaktadır. genetiğin başarıları tıp pratiğinde kullanılacak ve kalıtsal genetik hastalıklar ile doğan çocuk sayısı azaltılacak olursa, mevcut erken tanı ve hastaların yeterli tedavi olacaktır.