Kalıtsal hastalıklar - insan gen mutasyonları

Kalıtsal hastalıklar sadece sapmaların nedeni olmayan mutasyonlar, şeklinde bir etyolojik faktör var, ama aynı zamanda onların patogenezi etkiler. Bu durumlarda genetik yatkınlık vardır.

Kalıtsal mutasyonlar genetik ve ayrılır kromozom hastalıkları. ilk olarak mutasyona uğramış gen hareketinin neden olduğu nesiller üzerinde herhangi bir değişiklik olmadan geçti ancak patogenezi genlerinin birinci ürün (anormal yapısı, enzim ya da protein eksikliği) ile bağlanmıştır.

sayısal (aneuploidi, poliploidi) neden olduğu mutasyonun sendromlar ve yapısal (örtüşmeler, translokasyonlar, ters çevirme, silme) yeniden düzenlemelerin tipine göre sınıflandırılır kromozomal kalıtsal bir hastalık. mono- ve polijenik hastalıkların bir bölümü de vardır. İkincisi genellikle kalıtsal yatkınlık nedeniyle.

Diğer bir grup, maternal antikor fetal ve uyumsuzluk sırasında ortaya çıkan sapmalarıdır. Bir örnek yenidoğan hemolitik bir hastalıktır.

Kalıtsal hastalıklar insanın büyük ölçüde anne tarafında ebeveynlerin durumuna bağlıdır. Anne meme kanseri yaşadı Örneğin, benzer bir sorunu olan bir çarpışma yüksek bir olasılık vardır. Varsa bile hastalık tanısı olasılığı ile yakın akraba iki katına çıkarılır. Bir kişinin risk altında ise her yıl mamogram yapılması tavsiye edilir. Mutasyona uğramış genler anne veya babadan iletilir tarafından meme kanseri neden olur inanılmaktadır. genler normal çalışıyor ise, meme bezlerinin hücreleri meme kanseri başlayabilir ihlalleri durumunda, olumlu gelişir.

Yaşlılıkta bir anne ya da küçük bir düşüş ile bir kemiğini kırdı, sonra osteoporoz kısalır. Onun çocukları aynı hastalığın yüksek risk görünür. Böyle kalıtsal hastalıklar ailelerde çok yaygındır. Adam kendi genlerini etkileyen ve çeşitli ortadan kaldıramaz risk faktörlerini (yaş, cinsiyet). Ancak, nasıl kemik sağlığını korumak ve riskler mevcuttur azaltmak için. Bunu yapmak için, sen D vitamini ve kalsiyum açısından zengin bir diyet takip fiziksel egzersiz meşgul, sigara ve alkol ortadan kaldırmak gerekir.

Kalp hastalıkları ağırlıklı erkek olarak kabul edilir. Ancak, anne ölümlerinin başlıca nedenidir ve kalıtsal bulunmaktadır. Yüksek kan basıncı (hipertansiyon), kolesterol ve diyabet, kalp hastalığına yakalanma neden ve kalıtsaldır başlıca risk faktörleridir. hastalık olasılığı sağlıklı bir yaşam tarzı bağlı kalarak ve stresin etkilerini kontrol edilebilir azaltın. hastalığı kontrol altında almak için, düzenli check-up için gitmek gerekir.

Depresyon aynı zamanda insan kalıtsal hastalıkların kategoriye girer. Gelişimi genleri, hormon bileşimi olup, bir kimyasal beyin dengesizliği, stresli olayların varlığı etkiler. Ebeveynler bu hastalıktan muzdarip, çocuklar da aynı eğilim vardır. varsa hastalığın aile öyküsü, erken sorunu çözmek ve onun tedavisini almaya, ruh değişiklikleri takip etmek gerekir.

Otoimmün hastalıklar kalıtsal ağırlıklı sadece kadınları etkileyen ve anneden kıza aşağı geçti. Bir üst romatoid artrit, acı ise insüline bağımlı diyabet veya başka otoimmün hastalık, bir sonraki nesile kendi bulaşma ihtimali yüksektir. Bu bozukluklar mutlaka aynı hastalığı ile ilişkili değildir. - Örneğin, bir aile üyesi çölyak hastalığı ve diğer gelişen çoklu skleroz.