İnsanlarda Ekstra kromozom. kromozom anomalileri

İnsan vücudu - farklı seviyelerde çalışan bir karmaşık ve çok boyutlu bir sistemdir. organlar ve hücreler doğru zamanda çalışabilir için, belirli biyokimyasal süreçlerde belirli maddeleri içermelidir. Bu sağlam bir temel, genetik kodun doğru iletim gerektirir. Bu doğasında genetik malzeme embriyonun gelişimini kontrol eden olduğunu.

Bununla birlikte, genetik bilgi değişiklik, büyük dernekler göründükleri halinde ya da tek tek genler ile ilgilidir. Bu tür hatalar genlerin mutasyon denir. Bazı durumlarda, bu sorun, bütün kromozom olan hücrelerin yapısal birimleri ile ilgilidir. Buna göre, bu durumda, hata kromozom mutasyonu denir.

Her bir insan hücresi, normal olarak, aynı kromozom sayısını içerir. Aynı genler tarafından birleştirilmiştir. Germ hücrelerinde 23 kromozom çiftinin, ancak en az 2 kat içeren takım. Bu, sperm ve yumurta hücreleri döllenme füzyon gerekli tüm genlerin tam kombinasyonunu temsil gerektiği gerçeğinden kaynaklanmaktadır. doğrusal bir dizi tam olarak tüm insanlar için aynıdır ile Bunların dağılımı, rastgele meydana gelen ve kesinlikle belirli bir sırada değildir.

Kromozom mutasyonları onların sayısı ve yapısında bir değişiklik katkıda bulunur. Böylece, tersine, onlar özleyeceğiz, orada fazladan kromozom olabilir ya edilebilir. Bu dengesizlik düşüğe neden veya kromozomal bozuklukların ortaya çıkmasına katkıda bulunabilir.

kromozomların ve anomalilerin tipleri

Kromozom - hücredeki genetik bilginin bir taşıyıcı. Daha önce, histonların ile kompleks içinde iki kez DNA molekülünü ifade eder. Şekillendirme (hücre bölünmesi kez) profaz kromozomların gerçekleşir. Ancak, metafaz sırasında onları daha kolay incelemek için. Kromozom hücre ekvator yer alan bir primer daralma bağlanan iki kromatidden oluşmaktadır. Birincil daralma kromozom 2 araziler, aynı veya farklı uzunluklarda böler.

kromozomların aşağıdaki türleri:

• metasentrik - eşit uzunlukta kolları ile;
• submetasentrik - eşit uzunlukta olmayan kolları ile;
• akrosentrik (çubuk) - Bir kısa ve diğer uzun omuzlar.

Anomaliler nispeten büyük ve küçük. Araştırma yöntemleri ayarına bağlı olarak değişir. Bir mikroskop ile tespit Bazı mümkün değildir. Bu gibi durumlarda, farklı bir boyama yöntemi kullanarak, fakat etkilenen kısmının nükleotid milyonlarca hesaplanan sadece. Sadece nükleotid dizisini kurarak küçük mutasyonları tespit edebilir. Daha geniş ihlalleri insan vücudu üzerinde bariz bir etkiye neden.

bir kromozom anormalliği yokluğunda monozomi adı. Vücutta Ekstra kromozom - Trizomi.

kromozomal hastalıklar

Kromozomal hastalıklar - kromozom anormalliği sonucu olarak meydana gelen genetik hastalıklar. Onlar yüzünden kromozomların veya büyük düzenlenmeleri sayısındaki değişimden dolayı

tıp gelişme mevcut seviyeden hala uzak olduğu günlerde, bir kişinin 48 kromozoma sahip olduğu inanılıyordu. Sadece 1956 yılında düzgün Numaralandır hesaplamak ve kromozomların sayısında ihlali ve bazı arasındaki ilişkiyi tanımlamak için yönetilen oldu kalıtsal hastalıklar.

3 yıl sonra Fransız bilim adamı J. Lejeune, bu zihinsel gelişim ve enfeksiyona direncin insanların ihlali doğrudan ilişkili olduğunu tespit edildi genomik mutasyon. Ekstra bir kromozomun 21 ilgiliydi. O küçük biridir, fakat yoğunlaştığı çok sayıda genler. Ekstra kromozom 1 1,000 dışına yenidoğanlarda gözlendi. Bu kromozom hastalığı farkla en çok çalışılan ve Down sendromu olarak bilinir.

Aynı 1959 yılında okudu ve erkek ekstra X kromozomu varlığı bir kişinin zeka geriliği ve infertilite muzdarip olduğu Klinefelter hastalığına yol açtığı kanıtlanmıştır.

Ancak, kromozom anormallikleri gözlendi ve uzun süre incelenir olmasına rağmen hatta modern tıp genetik hastalıkları tedavi etmek mümkün değildir. Ama daha ziyade tanı tür mutasyonların yöntemleri modernize.

fazladan bir kromozom nedenleri

anomali kanıtlanmıştır yerine tıp alanında 46. Uzmanlar kromozomun 47 ortaya çıkması için tek nedeni olduğunu fazladan bir kromozom birincil nedeni - hamile annenin yaşı. nondisjunctionun olasılığı büyüktür, hamile yaşlı. Sadece bu nedenle, kadınlar 35 yıl doğurmak için tavsiye edilir. Hamilelik durumunda bu çağın başlangıcı taranmalıdır sonra.

fazladan kromozomun ortaya çıkmasına katkıda faktörler, tüm dünyada artan anomali seviyesini, çevre kirliliği derecesini ve daha fazlasını içerir.

Bir sort benzer durumlarda olsaydı ekstra kromozom meydana geldiğine inanılır. Bu sadece bir efsane: çalışmalar Çocukları ebeveynler mükemmel sağlıklı karyotip olan kromozom hastalıkları muzdarip olduğunu göstermiştir.

Bir kromozom anormalliği olan bir çocuğa ziyaret Tanı

anöploidi taraması denilen kromozomların ihlallerinin Tanıma, kromozomların embriyo eksikliğini veya fazlalığı tanımlar. 35 yaşından büyük Hamile kadınlar amniyotik sıvı örneği alma prosedürleri uygulamalıdır. Biz karyotipte ihlal edildiği takdirde, anne adayı bebek doğdu olarak tüm yaşam hiçbir etkili tedavi ile ciddi bir hastalık yaşayacaktır, gebeliği sonlandırmak gerekir.

Ihlali kromozom genellikle ancak, aynı zamanda, sadece, cenin hücreleri, ancak olgunlaşması sırasında oluşan maddeler incelemek gerekir, maternal bir kökene sahiptir. Bu prosedür, kutup gövdesinin genetik bozuklukların tanı olarak adlandırılır.

Down sendromu

Bilim adamları ilk Sözgelimi, Mongolizm Aşağı olduğunu anlattı. Ekstra kromozom, geliştirmek için gereklidir varlığında hastalık genleri kapsamlı olarak araştırılmıştır. Sözgelimi, Mongolizm kromozom 21 trisomi oluşunca. Bu, bunun yerine 46 bir hasta kişinin 47 kromozom çevirir. Ana özelliği - gelişiminde gecikme.

fazladan kromozomun varlığa sahip çocuklar okullarda öğrenme malzemesi ciddi sorunlar yaşıyor, gözlenir, bu yüzden öğrenme alternatif bir yöntem gerekir. zihinsel ek olarak, bir sapma var ve fiziksel gelişim, yani: çekik gözleri, yassı yüz, geniş dudak, dil, düz, kısaltılabilir veya uzatılabilir bacaklarda ve ayak, boyun bölgesinde cilt çok kalabalık. ortalama yaşam süresi 50 yıldır.

Patau sendromu

Aynı zamanda, içinde bulunduğu kromozom 13 üç kopyası vardır trisomi Patau sendromu ile ilgilidir. Ayırt edici bir özelliği, merkezi sinir sisteminde veya azgelişmişliğin bozulmasıdır. Hastalar olası dahil çoklu malformasyonlar, gözlenir doğumsal hastalıkların kalbin. Patau sendromu ile insanların% 90'ından fazlası yaşamın ilk yılında ölür.

Edward sendromu

Bu anomali, öncekiler gibi, Trizomi ifade eder. Bu durumda biz 18 kromozomun bahsediyoruz. Edward sendromu , çeşitli bozuklukları ile karakterize edilir. Temel olarak, hastada kemik deformasyonu, kafatası değiştirilmiş şekli, solunum ve kardiyovasküler sistemi ile sorunları göstermektedir. Yaşam süresi genellikle yaklaşık 3 aydır, ancak bazı bebekler bir yıl kadar yaşarlar.

kromozom anomalili Endokrin hastalıkları

Bu sendromları, kromozom anormallikleri ek olarak, diğerleri içinde de sayısal ve yapısal anormallik olduğu bulunmaktadır. Bu hastalıklara

1. Triploidler - modal sayı 69. Gebelik genellikle erken düşükle sona olduğu nadir kromozom bozukluğu, ancak en fazla 5 ay yaşamayan çocuğun hayatta kalma birçok doğum kusurları vardır.
2. Wolf-Hirschhorn sendromu - aynı zamanda kromozomunun kısa kolun uzak ucunun delesyon nedeniyle gelişir nadir kromozomal, biridir. Bu hastalığın en önemli bölüm kromozomu 4p üzerinde 16.3 olduğunu. Tipik semptomlar - gelişiminde sorunlar, büyüme geriliği, nöbetler, ve tipik yüz özellikleri
3. Prader Willi sendromu - Hastalık çok nadirdir. Bu tür anormal kromozom 7 genleri veya 15 baba kromozomun parçaları çalışmazsa ya da silinir. Etiketler: skolyoz, şaşılık, yorgunluk, fiziksel ve zihinsel gelişimini geciktirdi.

Nasıl bir kromozom bozukluğu olan bir çocuk yetiştirmek?

Konjenital kromozom hastalığı olan bir çocuk yetiştirmek için kolay değildir. Hayatınızı kolaylaştırmak için, belirli kurallara uyulması gerekmektedir. Öncelikle, hemen umutsuzluğa ve korkunun üstesinden edilmelidir. İkincisi, suçlu aramaya zaman harcamak gerekmez, böyle bir şey yok. Üçüncü olarak, çocuk ve aileye gerekli yardımın türüne karar vermek ve sonra, tıbbi, psikolojik ve eğitsel yardım için uzmanlara başvurabilir önemlidir.

motor fonksiyon bu dönemde geliştirilmiştir olarak hayat tanı ilk yılında, son derece önemlidir. çocukta profesyonellerin yardımıyla çabucak motor becerileri kazandırmak. Objektif görme ve işitme patolojide bebeği incelemek gerekir. Ayrıca, çocuk çocuk doktoru, endokrinolog ve nöropsikiyatrist görülmelidir.

Ebeveynler bu durumun üstesinden gelip paylaşmaya hazırız insanlardan değerli pratik tavsiye kazanmak için özel bir dernek girmek için teşvik edilir.

Medya ekstra genellikle dost kromozom, yükseltmek kolaylaştırarak ve o onun en iyi olarak bir yetişkin onayını kazanmak için. özel bebeğin gelişiminin seviyesi temel becerileri öğretmek olacaktır ne kadar zor bağlıdır. Hasta çocuklar, diğerlerinin gerisinde olsa kalmış, ancak çok dikkat gerektirir. Çocuğun bağımsızlığını teşvik etmek her zaman gereklidir. Kendinden örnek olmayı öğretti, sonra sonuç uzun süre beklemek olmaz.

Kromozom bozuklukları olan çocuklar açıklanmaktadır özel yeteneklerle donatılmış bulunmaktadır. Bu müzik dersleri veya çizim olabilir. Bebeğinizi geliştirmek okuma aktif oyunlar ve gelişmekte motor becerileri, oynamak ve rejimi ve doğruluk alışkın önemlidir. Çocuk bütün sevgi, bakım, ilgi ve sevgi ifade etmek, o tür cevap verecektir.

tedavisi var mıdır?

Bugüne kadar, hastalık kromozomuna tedavi edilemez; Her Önerilen yöntem deney, fakat klinik etkinliği kanıtlanmamıştır. sistematik tıbbi ve eğitsel destek olur becerilerin sosyalleşme ve satın alma ilerlemeleri olun.

tıp gerekli ekipman ve tedavinin çeşitli verebilmektedir hangi seviyeye geldi hasta çocuk her zaman uzmanlar tarafından görülmelidir. Öğretmenler ayrıca öğretim ve çocuğun rehabilitasyonu modern yaklaşımları uygular.