Prader-Willi Sendromu

Prader-Willi sendromu - ender bir genetik bozukluk, kalıtsal bir iletim tipi güncel oluşturulmamıştır. İlk Prader-Willi sendromu İsviçre doktoru H. Willi ve A. Prader 1959 tarif edilmiştir ve adını borçludur edildi. kas hipotoni, demans ve hipogonadizm: Bu patoloji da üç «hipo» (hipotoni, hypogonadismus, hypomentia) sendromu olarak adlandırılır. Küçük boyutu - Buna ek olarak, klinik mevcut düşük büyüme ve acromicria olan ellerin ve ayak. Hastalık otozomal resesif bir şekilde iletilir bir genetik anormallikler sendromu genellikle sporadik oluşur, ancak aile veri durumlar vardır. Kural olarak, sitogenetik çalışmalar anormallikler açıklamayız.

Bu patoloji için ciddi gibi hastalıklar ile tipik bir kombinasyonudur mental retardasyon serebral obezite ile, kısa boy ve displastik gipogenitalizme olgu. Bu hastalığın patogenezinde büyük önem hipotalamik disfonksiyon verir. Prader-Willi sendromu önlenmesi ve spesifik tedavi etkili yöntemler şimdi varolmayan.

Hastalığın gelişiminde, iki faz vardır. Kısa bir süre sonra bir çocuğun doğumu şiddetli hipotoni kutlanır. belirtiler böylece çocuklar spontan hareketler yapamaz ve, hepsinden kötüsü, emmek olamaz telaffuz ediliyor böylece bir pipet veya bir borudan geçip beslemek zorunda. Sonuç şiddetli kas hipotoni ve lokomotor statik fonksiyonların gecikmiş oluşumdur - çocuk Ayrıca vb, otur, başımı yukarı tutamayacak, hipotermi eğilimi vardır ..

Bir sonraki aşamada gelişmesi genellikle yaşamın ikinci yılın ilk ve başından sonuna kadar, birkaç hafta (ay) gerçekleşir. hipotansiyon belirtileri azalır ve çocukların tecrübe ettiği bulimia, geliştirilen sürekli açlık, aktif gıda arıyoruz. eller ve ayaklar orantısız küçük fırça böylece, en iyi şekilde yakın uçları (kalça ve omuz) ve gövde üzerinde yer almaktadır - Sonuç olarak, bu deri altı yağ dağılımı çok farklı bir forma sahip obezite, geliştirmeye başlar. Hastalığın bu fazı kendisini mental retardasyon tezahür içinde ek olarak,: engellenmesi konuşma, kelime çok sınırlı hale gelir. - labia hipoplazisine o kızlarda penis hipoplazisi tecelli erkek: hipogonadizm ortaya çıkması ile karakterizedir. Çoğu durumda, Prader Willi sendromu diabetes mellitus eşlik eder.

Bu hastalığın teşhisi için temeli, tipik belirtilerin bir dizi tanımlanmasıdır sitogenetik çalışmalar yapılmalı ve aileye herhangi özelliklerini açığa. Üç yaşından doğumdan itibaren gözlenen ve üç yıldan fazla kendini gösterir: Teamül klinik bulguların iki ana gruba ayırmak. işaretlerin ilk grup şunlardır: düşük doğum ağırlığı, hipotoni ve beslenme güçlükleri. Oldukça sık, anne de çok zayıf, soluk fetal hareketler demek perinatal dönemde. Bazen altı aylık artan sersemlik, nöbetler, uyuşukluk ve uyku apnesi vardır. Karakteristik olarak psikomotor gelişimi ve dysmorphia gecikmeli (almond- gözlerin şeklinin, geniş bifrontalny çapa ve ağız köşeleri düşürülür).

Prader Willi Sendromu ile fenotipik benzerliği konjenital hastalığı da, hipotoni, ve tipik bir tarla gecikmeli psikomotor gelişim ve büyüme aşırı yağ birikimi ile karakterize edilir hipotiroidizm,.

hastalık, geniş bir dizi mevcut olduğu için, birinci bunların öğretileri tarif bazı karışıklık olduğu adını alır. Hastalık Almanya'nın dördüncü Şansölye (1969-1974) idi Alman siyasetçi Willy Brandt ile hiçbir ilgisi olmasına rağmen Oldukça sık, PraderWilli sendromu, "hastalık Villi Brandta" olarak adlandırılır.