Sitogenetik çalışma nedir?

Modern tıp bebeğin cinsiyetini bilmek ve onun yüz hatlarını görmek, aynı zamanda önceden hastalıklar gelecekte yavruları için neyi bekliyorsunuz belirlemek için sadece bekleyen anne sunabilir. Bu sitogenetik çalışmada yardımcı olur. onun tutma sadece kan birkaç mililitre veya başka bir sıvı / fetal doku için. malzemenin karmaşık kimyasal ve fiziksel manipülasyon sonra hekim-genetikçi yedi soruların cevapları verebilir.

tanım

Sitogenetik çalışma - insan genetik materyalin bir mikrobiyolojik çalışma geni, kromozomal veya mitokondriyal mutasyonları ve kanser tespit etmek. Bu çalışmanın değeri verildi.İşlemi hücrelerin varlığına göre belirlenmektedir ve onlarda bulunan değişiklikleri incelemek edilir.

hücre çekirdeğinde bir DNA molekülünün görünümü büyük ölçüde aşamasına bağlı olarak değişir , hücre döngüsü. analiz gerçekleştirmek amacıyla, mayoz metafaz olduğunu kromozomların bir konjugasyon, olduğunu gereklidir. iki ayrı kromatidler hücrenin merkezinde düzenlenmiş olarak niteliksel çit malzemede, her bir kromozom görülebilir. Bu sitogenetik çalışma geçirmek için idealdir. otozomal 22 çifti ve iki cinsiyet kromozomu oluşan insan normal karyotip. kadınlarda, XX ve erkeklerin - XY.

tanıklık

Sitolojik inceleme her iki ebeveynden ve çocuktan somut belirtilerin varlığında gerçekleştirilir:

- erkek infertilitesi;
- Birincil amenore;
- alışılmış düşük;
- ölü doğum öyküsü;
- kromozom anomalili çocuk sahibi;
- gelişimsel yetersizliği olan çocuklara varlığı;
- İn vitro fertilizasyon (IVF) içinde işlem öncesi;
- Başarısız IVF hikayesi.

fetüse bazı göstergeler vardır:

- doğmamış çocuk malformasyonlar varlığı;
- zeka geriliği;
- psikomotor retardasyon;
- Cinsiyet anomalisi.

kan ve kemik iliği Araştırılması

kan ve kemik iliği Sitogenetik analiz kromozomunun yapısı ve kanser teyidinde, nicel ve nitel eksiklikleri tespit, karyotipe belirlemek için kullanılır. çekirdek (lökositler) ile kan hücreleri, daha sonra elde edilen malzeme, bir mikroskop lamı üzerine sabitlenmiş ve bir mikroskop altında incelendiğinde, üç gün büyüme ortamında kültürlendi. Bu aşamada malzemenin kalitesi ve çalışma yürütecek bir laboratuvar doktorun sabit seviyede boyama önemlidir.

analiz etmek için , kemik iliği , en az yirmi hücrelerinin bir biyopsi örneğinden elde edilmelidir. Duvarların malzeme acı bir prosedür olarak, yalnızca sağlık kurumunun koşullar altında gerçekleştirilebilir ve bunlara ek olarak, steril koşullar enfeksiyonun delik alanını önlemek için gereklidir.

fetal çalışma

çiftin danıştıktan sonra cenin atanan hekim-genetikçiyle Sitogenetik çalışma. Malzeme analizi bu koleksiyon için çeşitli seçenekler vardır. En erken - plasenta biyopsi. Çit malzeme sitogenetik çalışma koryonik ultrason kontrol altında transvajinal gerçekleştirilir. Aspirasyon iğne zaten embriyonun DNA ihtiva birkaç villi gelecek plasentayı, alınır. Prosedür gebeliğin 10. haftasından ile gerçekleştirilebilir. üçüncü aydan itibaren bir amniyosentez izin verilir. Bu istek fetusun epitel hücreleri çalışmalar için bir madde olarak kullanılabilir amniyotik sıvı, bir.

Üçüncü seçenek - kordosentez. Bu prosedür bebeğe zarar verebilir, bu yüzden yeterince kanıtlamaktadır zorlayıcı olmalıdır. amniyotik kabarcık içine karın duvarından sonra göbek kordonu kanı ven içine almak ve katılmak zorunda iğne girdi. Bütün prosedür ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir.

Bu yöntemler sayesinde kanaate, kromozomal ve çocuğun mitokondrial patoloji saptanması ve uzatma veya gebeliğin sonlandırılması konusunda karar mümkündür.

Tümör hücrelerinin analizi

kanser hücrelerinin kromozomlarının moleküler sitogenetik çalışma nedeniyle morfolojik değişikliklerin yanı sıra görmek zor bantların zordur. Bu akım seviyesi için bu tip örnekler çalışmaya in situ hibridizasyon ( "yerinde", yani., E.,) kullanılarak bir translokasyon, delesyon ve böyle devam eder. G. olabilir. Bu DNA ya da RNA'nın herhangi bir molekülü kromozom konumunu ortaya koymaktadır. Belirteçler ve diğer hastalıklar aramak mümkündür. Araştırma metafaz, aynı zamanda malzemenin miktarını artırır interfaz, içinde sadece yapılabilir önemlidir.

Her bir durumda, bağımsız bir nükleotid dizisi hazırlamak ve yaymak için gerekli olduğu için ana yakalamak, kanser belirteçleri tam da. Daha sonra, hedef DNA yeterli miktarda biriken sonra, aslında, hibridizasyon, gerçekleştirilir. Sonunda tespit edilmiştir alanları ayırmak için ve çalışmanın sonuçları hakkında bir sonuca çizmek gerekiyor.

Kromozom bozuklukları Türleri

Bugün kromozomal anormalliklerin çeşitli türleri vardır:

- monozomi - bir çiftin sadece bir kromozomu sahip olan (Shereshevscky hastalığı - Turner);
- trisomi - bir kromozom (ve elma suyu superwoman supermuzhchiny, Down Sendromu, Patau Edwards) eklenmesi;
- Silme - kromozom bölgesini (kromozom anormallikleri mozaik şekline) çıkarılması;
- çoğaltma - belirli kromozom kol kısmı çoğaltarak;
- inversiyon - dönüş kromozom bölgesi yüz seksen derece;
- translokasyon - başka bir kromozomundan genomunun bölümlerinin transferi.

kromozomların yapısal anormallikler çok hasta çocukların doğum riskini artırır, sonraki kuşağa aktarılır ve birikebilir. Malzeme sitogenetik dikkatle incelendiğinde hasar incelendi ve sonucuna varılmıştır bütün organizmanın durumuna olduğu.

klinik önemi

veya konjenital anomali edindiği bir hücre, bir tümör veya stigma disembriogeneza oluşturan hücrelerin bir bütün klan öncüsü olabilir. Onların zamanında tespiti ileri tedavi taktikleri erken tanı ve karar kolaylaştırır. Sitogenetik çalışma kusurlu olan, birçok çiftler için bir fırsat sağladı resesif genler , IVF ve suret sürecine yansıtmak mümkün değilse, sağlıklı çocuklar dünyaya getirmek, ya da.