Klinefelter sendromu

algılamak ve zaman tedavi etmek zordur hastalıklar vardır. Bunlardan biri Klinefelter sendromdur. Bu cinsiyet kromozomları yanlış seti kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Normal olarak, hasta fazladan bir X-kromozomu ve aşağıdaki gen ise, zemin XY tespit ikisi bir insan kromozomu 46: 47 XxY örneğin başka varyantları, kromozom 48, orada XXXY veya XXYY olabilir, ancak. 47 XXY değiştirildi - Mosaisizm da hücrelerin bir kaç kromozom 46, XY ve diğer kısmı normal bir dizi anlamına gelir, meydana gelir.

X-kromozomu bir kadın ve anne devralınan ve Y'nin - (babadan) erkekler. Aşırı annenin kromozom esas üreme fonksiyonu ile ilişkili çocuğun vücudunda değişiklikler neden olur. İstatistikler genetik anormallikler, 40 yıldır annelerin doğmuş çocuklarda daha sık olduğunu göstermektedir hiçbir etkisi insidansı üzerine babasının yaşı ise.

Klinefelter sendromu, belirtiler

Bunu düşünmek eğilimindedir genetik hastalıklar gibi doğumda kendini gösterir Down sendromu. Ama Klinefelter için sendromdur ergenlik algılamak ve şüpheli zor. diğer yerlerde neredeyse hiç saç varken, kasık bölgesinde meydana ortalamanın orantısız uzun uzuvları büyümeyi, vücut saç kadın tipine - Yaklaşık 14-15 yıl ilk belirtileri göstermeye başlayabilir. Göğüs kademeli olarak testis boyutu küçük kalır arttı.

Cinsel olgun adam normal bir cinsel hayat olamaz, o hafif orgazm sertleşme bozukluğu yaşadı. Bu çerçevede, zihinsel bozuklukların gelişimi, bir kişinin antisosyal olur ama doktor her şey yolunda olduğunu iddia ederek gitmeyi reddetti.

entellektüel özürlülük derecesi gereksiz X kromozomu sayısına bağlıdır. Genellikle hafif olduğu zihinsel gelişiminde gecikme, ancak yetişkinlerde tamamen edilebilir ardı. Ancak, bu tür hastaların epilepsi yatkındır.

Genellikle, bütün bu özellikler, örneğin akciğer hastalığı, şekerli diyabet, osteoporoz veya tiroid problemleri gibi diğer sistemik hastalıklar ile birleştirilir.

Klinefelter sendromu, tanı

sendromu dış özelliklerin şüphelenilen sonra, erkek ya da genç bir endokrinoloğa yöneliktir. Hormonlar Analiz folikül uyarıcı hormon ve testosteron ve androsteron artan içeriği ile hastaların kanında sürekli azalacaktır göstermektedir.

kromozom sayılarının belirlenmesini - - Sadece karyotiplemesi harcarsanız ve genetik pasaportu yapmak, başka hiçbir testler geçemez. Bu çalışma% 100 bir sonuç sağlar.

Genellikle obezite, gibi özellikler jinekomasti (göğüs büyütme) ergenlerde ve osteoporoz tıbbi yardım etmeden gitti. hepsi vücuttaki testosteron eksikliği ile ilişkili Ancak, bunlar bile gerekçesiyle, hastalık şüphesi olması. Osteoporoz genellikle yaşlı bir kadın hastalığı ve hastalık olarak kabul edilmektedir.

Klinefelter sendromu, tedavi

Bu hastalığın tedavisi tek yöntemi - testosteron hormon replasman tedavisi ilaçlar. Tedavi mümkün olduğu kadar çabuk başlaması istenir, ancak hastalığı belirleyen zorluk tanısı ergenlik neredeyse imkansızdır.

Hormonlar, adama cinsel getiri özellikleri cinsel isteği artıran, ancak kısırlığa çare yoktur. Bu değişmeden kalan tek şey şudur: Klinefelter sendromlu erkekler asla çocuk sahibi, bunlar sperm üretemez.

Tedavi yaşam için yürütülen ve insan güven dönen, pozitif iyi verir.

Erken tanı (yaşta 7) Bir erkek çocuk sahibi olabilir, yani tedaviye başlamak için zaman verir ve geliştirmek ve tam testislerin işletmek için bir fırsat sunar inanılmaktadır.