Gene, genom, kromozom tanımı, yapı, işlev

"Gen", "gen", "kromozom" - Her okul öğrencisiyken için tanıdık kelimeler. Ama biyokimyasal ormanda derinleştirmek olarak oldukça genelleştirilmiş bu konuda fikri özel bilgi ve hepsini anlamak arzusu gerektirir. Ve o merakı seviyesinde mevcut ise, bu sunumun ağırlığı altında hızla kaybolur vardır. bilimsel ve kutup şeklinde genetik bilgilerin inceliklerini anlamaya çalışalım.

bir gen nedir?

Gen - canlı organizmaların kalıtımın yapısal ve fonksiyonel en küçük bilgi parçacık. Esasen proteini veya (aynı zamanda protein sentez edilecektir) fonksiyonel RNA oluşturmak için spesifik amino asit dizisi hakkında bilgi içeren DNA, küçük bir parçasıdır. Gen soy zincirin soyuna kalıtsal ve geçirilir özelliklerini belirler. Bazı tek hücreli organizmalar, kendi türünün üreme ile ilgili değil gen transferi, orada, o yatay olarak adlandırılır.

genlerin "omuzları üzerinde" bakmak ve bir bütün olarak her hücreyi ve organizmayı nasıl çalışacağını için büyük bir sorumluluktur. Onlar son nefesine kadar gebe kalma anından itibaren hayatımızı kontrol eder.

Kalıtım çalışmalarında ileriye ilk bilimsel adım 1866 yılında bezelye geçişinde sonuçlarla ilgili yaptığı gözlemleri yayınladı Avusturyalı rahip Gregor Mendel, tarafından yapıldı. açıkça kullanılan kalıtsal malzeme, bezelye ve çiçek renk ve şekli gibi iletim desen işaretleri göstermiştir. Bu keşiş bir bilim olarak genetiğin başlangıcını oluşturduğu yasaları formüle. Ebeveynler kendi kromozomların yarısı için onların çocuk vermek çünkü genlerin Kalıtım olduğunu. Böylece, karıştırma annem ve babam belirtileri, zaten var olan özellikleri yeni otaya. Neyse ki, seçenekler gezegende canlılara daha fazladır ve iki kesinlikle özdeş varlıklar bulmak mümkün değil.

Mendel kalıtsal faktörler karışık değildir ve ebeveynlerden yavrulara kesikli (ayrı) birimleri şeklinde iletilir göstermiştir. Bu birimler, numuneler çifti (allelleri) 'de gösterilen kesikli ve her çiftin bir birim içeren, her biri, erkek ve dişi gamet içinde nesillere iletilir kalır. 1909 yılında, Danimarka botanikçi Johannsen genlerinin bu birimler olarak adlandırılır. 1912 yılında, Amerika Birleşik Devletleri bir genetikçi, Morgan onlar kromozomlarda olduğunu göstermiştir.

O zamandan beri, yarım yüzyıldan daha fazla aldı ve çalışmalar daha uzağa Mendel hayal bile edemeyeceği daha gelişmiş var. Şu anda, bilim adamları genlerde saklanan bilgiler, canlı organizmaların büyümesi, gelişimi ve işlevi belirler görüşüne yerleşmiş. Ve hatta belki onların ölüm.

sınıflandırma

gen yapısı olmayan protein ile ilgili olan bilgileri içerir, ancak ne zaman ve nasıl okunur de gösterebilir ve gerekli boş alanlara farklı proteinler ile ilgili bilgi paylaşımı ve bilgi moleküllerinin sentezini durdurma.

iki gen biçimi vardır:

1. Yapısal - bu proteinleri veya RNA zincirlerinin yapısı hakkında bilgi içerir. nükleotid dizisi amino asitlere karşılık gelir.
2. Doğru senkronizasyon dizisinin Kalan DNA bölümleri yapısı ve onu okumak için sorumlu fonksiyonel genler.

kromozomda kaç gen: Bugüne kadar, bilim adamları soruya cevap edebiliyoruz? Cevap sizi şaşırtacak: yaklaşık üç milyar çift. Ve bu sadece yirmi-üç biridir. Genom en küçük yapı birimi, ancak bir kişinin hayatını değiştirebilir.

mutasyonlar

DNA şeridi içindeki nükleotid dizilerinin kazara veya kasten değiştirmek, bir mutasyona adı. Pek proteinin yapısını etkileyebilir ve tamamen özelliklerini bozabilir. Yani, böyle bir değişikliğin yerel ve küresel etkileri olacak.

Kendileri tarafından, mutasyonlar bu hastalık veya ölümcül değil, vücut uygulanabilir bir devlet haline gelme izin olarak kendini gösterir, patojenik olabilir. Ama değişikliklerin çoğu insana şeffaftır. Delesyon ve duplikasyonlar sürekli DNA'nın içinde işlenen, ancak her bireyin hayatının seyrini etkilemez.

Silme - belirli bilgileri içeren kromozom bölgenin bir kayıp. Bazen bu değişiklikler vücuda yararlıdır. Onu böyle insan bağışıklık eksikliği virüsü ve bakteri veba gibi dış saldırganlık, karşı savunmak yardımcı olur.

Çoğaltma - kromozom bölgesinin bir çiftleme ve içerdiği genlerin dolayısıyla grubu, aynı zamanda, iki katına çıkarılır. Çünkü bilginin tekrarlama, bu mutasyonları birikir ve daha hızlı vücudu değiştirebilir dolayısıyla daha az üreme tabidir ve.

özellikler gen

Her kişi büyük olan bir DNA molekülü. Genler - kendi yapısı içinde işlevsel bir birim. Ama bunlar bile küçük alanlar organik yaşamın istikrarı korumak için izin kendi benzersiz özelliklere sahiptir:

1. Okunabilirlik - genleri karışmaz yeteneği.
2. Stabilite - yapısı ve özellikleri muhafaza.
3. Oynaklığı - koşulların etkisi altında değiştirme yeteneği, düşmanca bir ortama uyum sağlama.
4. Çoklu allelizm - aynı proteini kodlayan, genin DNA içinde varlığı, farklı bir yapıya sahiptirler.
5. Alelık - Bir genin iki şekli vardır.
6. Özgünlük - Bir işareti = tek gen kalıtsaldır.
7. Pleiotropy - tek bir genin etkilerinin çokluğu.
8. Anlatımcılık - gen tarafından kodlanan şiddeti göstergesi.
9. Penetrans - genindeki genotip sıklığı.
10. Amplifikasyon - DNA'da belirgin gen kopya sayısının oluşumu.

genom

insan genomunun - tek bir insan hücresinde olan bütün kalıtsal malzemedir. vücut, organ, fizyolojik değişikliklerin yapımı konusunda rehberlik sağladığını. teriminin ikinci tanım yapısı, yerine bir fonksiyonu yansıtır. İnsan genomu - kromozom (23 çifti) bir haploid içinde paketlenmiş ve belirli bir tür ile ilgili genetik malzemenin bir koleksiyonu.

genomunun temel bir moleküldür deoksiribonükleik asit de DNA olarak bilinir. aracı (sözde RNA) molekülleri ve protein (bu bilgi gen içerdiği) yapısına kodlanmış bilgi, hem de zaman ve bir organizmanın geliştirilmesinde bu bilgilerin ekranın yerini tanımlamak talimatları: Tüm genomların en az iki bilgi türlerini içerir. Genler kendilerini genomun küçük bir kısmını işgal ama onun temelidir. genlerde kayıtlı bilgilerin - proteinlerin üretimi için bir tür kılavuzdur, vücudumuzun temel yapı taşlarıdır.

Bununla birlikte, genomunun tam karakterizasyon için yeterli protein yapısı hakkında bilgi içerisine dahil edilebilir. gelişimin farklı aşamalarında ve farklı hareketli yaşam ifadesini düzenleyen genlerin çalışmalarında yer almak genetik aparatın elemanları hakkında daha fazla bilgi gerekiyor.

Ama bu bile genomun tam olarak belirlemek için yeterli değildir. İçinde ayrıca kendine üreme katkıda elementler (replikasyon), çekirdekte kompakt paket DNA ve hatta bazı garip henüz alanlar olduğundan, bazen (yani, eğer sadece çalışanlara kendilerini için) "bencil" çağrısında bulundu. Tüm bu nedenlerden dolayı, genom gelir şu anda, genellikle göz önünde tabii ki, içeren organizmaların ve gen belirli bir tür hücre çekirdeklerinin kromozom gösterilen DNA dizilerinin bütünlüğü sahiptir.

genom büyüklüğü ve yapısı

Gen, gen, kromozom yeryüzündeki yaşamın farklı temsilcilerinin de farklı olduğunu varsaymak mantıklıdır. Bunlar sonsuz küçük ve büyük olabilir ve gen çiftleri milyarlarca içerebilir. genin yapısı da kimin genom incelemek olmasına bağlı olacaktır.

genom büyüklüğü ve iki sınıfının üye gen sayısı arasındaki oran olarak ayırt edilebilir:

1. on milyonu aşkın bazlar değildir Kompakt genomları. Bunlar bir dizi gen kuvvetle boyutu ile ilişkilidir var. virüs ve prokaryotlarda en karakteristik.
2. Geniş genomları kendi uzunluğu ve gen sayısı arasında herhangi bir ilişki içinde bulunan, 100 milyondan fazla baz çifti oluşturmaktadır. ökaryotlarda Daha yaygın. Bu sınıftaki nükleotid dizilerinin en proteinler veya RNA kodlayan yoktur.

Çalışmalar, insan genomunda yaklaşık 28,000 geni olduğu gösterilmiştir. Bunlar dengesiz kromozomları üzerinde dağıtılır, ancak bu özelliğin değeri bilim adamları için bir sır olarak kalır.

kromozom

Kromozom - genetik malzemenin paketlenmesi için bir yöntem. Bunlar ökaryotik hücrelerin çekirdeğinde bulunan ve her biri, çok uzun bir DNA molekülü içerir edilir. Kolayca fisyon sürecinde ışık mikroskobu görülebilir. Karyotip her tip için özeldir kromozomların tam bir set, denir. onlar için zorunlu elemanlar sentromer, telomer ve çoğaltma noktası vardır.

Hücre bölünmesi esnasında, kromozom değişiklikler

Gene, genom, kromozom - bir seri veri iletim devresi ünitesi, her biri aşağıdaki önceki içerir. Ama hücrenin yaşam süresince belirli değişikliklere uğrar. Örneğin, gevşek düzenlenmiştir çekirdeği kromozomlarda (bölümler arasında) interfaz, fazla yer kaplar.

Hücre (ikiye bir ayırma işlemi için m. E.) mitoz için hazırlanırken, kromatinin yoğunlaştırdığı ve kromozomlarına bükülür ve şimdi ışık mikroskobu görünür hale gelir. Metafazda kromozom birbirine yakın yerleştirilmiş olan ve primer veya daralma sentromer bağlı çubuklar benzer. Bu kromozomların bir grup sıraya mitotik iğ oluşumunda, sorumludur. centromere yerine bağlı olarak, kromozomların bir sınıflandırma vardır:

1. Akrosentrik - bu durumda, sentromer çap kromozomun merkezine göre yer almaktadır.
2. Submetasentrik zaman omuzlar (yani, sentromer önce ve sonra olan siteler) eşit olmayan uzunlukta.
3. sentromer ortada tam kromozom böler eğer Metasantr.

kromozomların Bu sınıflandırma 1912 yılında önerilmiştir ve bugüne kadar biyologlar tarafından kullanılır.

kromozom anomalileri

Canlı bir organizmaya ait diğer morfolojik elemanlar olarak, kromozom aynı zamanda fonksiyonlarını etkileyen yapısal değişiklikler oluşabilir:

1. Anöploidi. ekleme veya bunlardan birini kaldırarak karyotipte kromozomların toplam sayısı bu değişim. Böyle mutasyonların etkileri doğmamış fetüs için ölümcül olabilir, ama aynı zamanda doğum kusurlarına neden olabilir.
2. Polyploidy. Bu kromozomların sayısını, çoklu yarım sayıları artan şekilde tecelli. Çoğu zaman bu tür yosun ve mantar gibi bitkilerde bulunan.
3. Kromozomal anormallikler ya da yeniden - bir değişiklik kromozomun yapısının çevre faktörlerinin etkisi altında.

genetik

Genetik - kalıtım ve değişim yasalarını, hem de biyolojik mekanizmaları sağlanması inceleyen bilim. Kuruluşundan itibaren birçok biyolojik bilimler bunu aksine, tam bir bilim olmaya çalışmıştır. Genetik bütün tarihi - yaratma ve daha doğru yöntem ve yaklaşımların kullanılması öyküsüdür. fikir ve genetiğin yöntemlerini tıp, tarım, genetik mühendisliği, mikrobiyoloji sektöründe önemli bir rol oynamaktadır.

Kalıtım - bir dizi sağlamak için vücudun yeteneğini kuşaklararası süreklilik , morfolojik, biyokimyasal ve fizyolojik özellikleri ve özellikleri. miras sürecinde önemli türe özgü, grup (etnik, nüfus) ve organizmaların yapısını ve işleyişini aile özellikleri ve bunların ontogenezini (bireysel gelişim) oynadı. Sadece gövdenin bazı yapısal ve işlevsel özelliklerinin (yüz özellikleri, metabolik proseslerin bazı özellikleri, mizaç ve diğ.), ama aynı zamanda biyopolimerlerin temel hücre yapısı ve çalışması fizikokimyasal özellikleri kalıtsal olmayan. Değişkenlik - Belirli türler arasında semptomların çeşitli yanı sıra ebeveyn formlarından farklı satın alma soyundan özelliği. Kalıtım ile Değişkenlik canlı organizmaların ayrılmaz iki özellikleridir.

Down sendromu

Down sendromu - yukarıda tarif edildiği gibi karyotipik alışılmış 46. Bu, insan 47 kromozomu oluşur ve bu hastalıkta genetik hastalık, anöploidinin şeklidir. kromozomların yirmi birinci çifti ise insan genomunda ekstra genetik bilgiler ekler hangi ekstra yoktur.

Adını sendromu, doktor sonra keşfedilmiş ve 1866 yılında zihinsel bozukluk biçimi olarak literatürde nitelendirdi Don Aşağı, seçildi. Ama genetik arka plan neredeyse yüz yıl sonra keşfedildi.

epidemioloji

Şu anda, insanlarda 47 kromozomların karyotip bin yenidoğanların (eski İstatistikler farklıydı) içinde bir olur. Bu, bu patolojinin erken tanı sayesinde mümkün oldu. Hastalık ırk, onun sosyal statü, etnik köken veya anne bağlı değildir. yaşa etkilenerek. otuz beş yıl sonra Down sendromlu artar sahip bir çocuk olma ihtimali, kırk yıldır babasının 20 1. yaşına zaten eşit hastalara sağlıklı çocukların kırk oranında sonra da anöploidisi bir bebek sahip olma olasılığını artırır.

Down sendromu Şekli

En yaygın varyantı - kalıtsal olmayan yol yirmi birinci çiftinde fazladan bir kromozom ortaya çıkması. Bu mayoz çift bölünme milin üzerinde hemfikir değildir sırasında gerçeği kaynaklanmaktadır. Vakaların yüzde beşi (ekstra kromozom vücudun tüm hücrelerini içerir) Mozaiklik gözlemledi. Birlikte bu doğumsal defekt olan kişilerin toplam sayısının doksan beş oranında oluşturuyor. sendromu, kalan yüzde beş kalıtsal trisomi yirmi birinci kromozom kaynaklanır. Ancak, sadece biraz aynı aile içinde hastalığı olan iki çocuk doğumu.

klinik

Down sendromu olan bir kişi karakteristik dış özellikleri tarafından tanınabilir, burada bazıları şunlardır:

- yüz düzleştirilmiş;
- kısaltılmış kafatası (uzunlamasına daha büyük enine boyut);
- boyun derisi kat;
- Gözün iç köşesinde kapsayan cildin kat;
- eklem aşırı hareketlilik;
- kas tonusu azalmış;
- kafa arka düzleşme;
- Kısa uzuvlar ve parmaklar;
- Sekiz yaşından büyük çocuklarda katarakt gelişimi;
- diş ve damak anomalileri;
- Doğuştan kalp hastalığı;
- bir epileptik sendromu olabilir;
- lösemi.

Ama açıkça bir tanı sadece imkansız tabii dış tezahürleri dayalı. verildi.İşlemi için gerekli.

Sonuç

Gen, Gen, kromozom - kimin anlamı biz topluca ve çok uzaktan anlaşılması sadece bir kelime var gibi görünüyor. Ama aslında, onlar kuvvetle hayatımızı ve değişimi etkileyen ve biz değiştirmek zorunda kalıyor. Adam olduklarını ve hatta genetik anormallikleri olan insanlar için her zaman yeri doldurulamaz olacak bir yeri ve zamanı ne olursa olsun orada şartlar, uyum bilir.