Down sendromlu: yenidoğanlarda belirtileri, özellikle tanı ve patoloji

Bugüne kadar, Down sendromu - Bu en sık genetik bir bozukluktur. Bu hastalığın temeli bile yumurta veya sperm oluşumu sırasında kurulmuştur. Sorun keşfetti bir çocuk, kromozomların biraz daha farklı bir grubu vardır. O anormal. 47 - Sıradan bebek 46 kromozom çocuk çıkışlar varsa.

risk faktörü

Hastalığın nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak, dünyanın her yerinden doktorlar oybirliğiyle karara vardık. Onlar iddia bu hastalıkla bir çocuğun doğum riski daha yüksek, doğuran kadın yaşlı söyledi. Bu çocuğun cinsiyeti, yaşı ve babanın yaşam ortamında alakasız.

Kadınlar için en tehlikeli yaş - otuz beş yıl sonra. kromozomların yanlış numara ile bebeğin doğum olasılığı birkaç kat artar. Bu zaten var ailelerin özellikle doğrudur "güneşli bebek." Down sendromunun belirtileri yenidoğan çocukta anne karnında hala görünür. gebelik ultrason onikinci haftasında anormallikleri gösterebilir. Ama bebek sağlıksız doğacağı garantisi yoktur. Doğru sonuçlar sadece doğumdan sonra bilinebilir. Ama bu yeterli değil. Bunu tanıyı doğrulamak veya dışlamak için, özel denetimini gerçekleştirecek gerekir. yenidoğanda Down sendromu Dış işaretleri hep ret kanıtı değildir.

: Down sendromu yenidoğanlarda semptomlar

Tıpta şekliyle "sendromu" zaman, bazı insan durum alan özellikler, bir kombinasyonudur. 1866 yılında bilim adamı ve hekim Dzhon Daun hastalığı olan bir grup insan içinde semptomların set gruplanmaktadır.Referans. ve insanın onuruna sendromu denilen.

Çoğu zaman, Down sendromu belirtileri yenidoğan görünür hemen doğumdan sonra. Bu çocuklar maalesef çok sık doğarlar. her yüz doğmuş bebekler için Down sendromlu bir çocuk var. Bu durumda, çocukların aynı görünür işaretleri çoğunluğu:

• küçük, düz ve düzleştirilmiş bir yüz. Aynı şekil kafası vardır.
• Boyun ve derinin üzerinde izleri katlayın.
• Bir azalmış kas tonu vardır.
• çocuk sesi eğik kesi ve bunların köşeleri yetiştirilir. Oluşan "Moğol kat" veya sözde üçüncü göz kapağı.
• Organlar çok kısa bir çocuğun, diğer çocuklarla karşılaştırılması durumunda.
• O çok hareketli eklemleri vardır.
• parmaklar aynı uzunlukta, yani palmiye geniş ve düz gibi görünmektedir.
• Çocuk küçük boy vardır. kilolu yaşla birlikte daha sık görülür.

Down sendromu gibi özellikler ile karakterize edilir. Hemen hemen tüm kafatası ve yüz özelliklerinin deformasyon yanı sıra kemik ve kas dokusu bozuklukları ile ilişkili belirtileri. Ancak, diğer işaretler vardır. Onlar daha az sıklıkla görülür.

Daha az görülen belirtiler

Down sendromu diğer göstergelere odaklanarak, teşhis edilebilir (yenidoğanlarda belirtiler genellikle erken bebeklik olarak tezahür). Bunlar arasında:

1. Küçük ağız ve dar kavisli damak.
2. Zayıf tonu dili: sürekli ağzından dışarı çıkar. Zamanla, kıvrımlar oluşturabilir.
3. Küçük çene ve kısa burun ve geniş burun köprüsü.
4. Kısa boyun.
5. avuç içi üzerinde yatay bir kırma oluşturmak olabilir.
6. ayak başparmağı diğerinden büyük bir mesafede bulunmaktadır. Ve orada kıvrımının altında dibinde.

O olgunlaştıkça yeni doğan Down sendromunun Bu işaretler hemen görünmeyebilir, ama olabilir. Bu arada, çocuğun yaşı sorun kardiyovasküler sistem ile başlar genellikle.

Bir bakışta fark edilmez bir şey

Hatta yukarıdaki belirtiler her zaman bebek Down sendromu garanti edemeyiz. Bebeklerde Belirtileri yalnızca açıkça görünür olmayabilir. Doktorlar bebeğin doğumdan hemen tespit edilemez da iç farklılıkları teşhis. Gelecekte, doktorlar aşağıdaki faktörlere dikkat etmelidir:

• nöbetler;
• konjenital lösemi;
• öğrenci katarakt ve yaşlılık lekeleri;
• göğüs anormal yapısı;
• sindirim sistemi ve üriner sistem hastalıkları.

Tüm bunlar kromozom anormallikleri bahsedebiliriz. Down sendromu Böyle işaretler bebekte yüz üzerinden sadece on vaka bulundu. Ayrıca, bazı çocuklar iki Fontanelles olduğunu fark ettim. Buna ek olarak, uzun zamandır kapatmayın. Bu anomali ile tüm çocukların birbirlerine çok benzer olduğu görülmüştür. Ve onların görünüşte ebeveynlerin özellikler genellikle görülmez.

tanılama

Bu anomaliyi tespit çeşitli teknikler vardır:

1. ultrason belirlenen boyut "yaka" fetüsü kullanma. , Gebelik derialtı sıvı onbirinci ve onüçüncü hafta arasındaki bu bölgede görünür, bu nedenle kromozom anormallikleri riski varsa. Ancak, teknik her zaman doğru sonuçları göstermiyor.
2. Kombine yöntemi. Özünde bir ultrason muayenesi ve aynı zamanda kan tahlili alınması gerçeğinde yatmaktadır.
3. amniyotik sıvının bir çalışma. Bu manipülasyon yoluyla kesin sonucu belirlemek için daha fazla çalışma devam etmelidir Down Sendromlu bir bebek sahibi olma riski yüksek saptandı kadınlar.

anomalilerin tipleri

Yenidoğan işaret ve Down sendromu semptomları değişebilir. Sapma yirmi birinci kromozomun iki değil, üç nüsha tarafından değil karakterize olduğu düşünülmektedir. Ama patoloji diğer formları vardır. Bunların üzerinde de bilmek çok önemlidir. Birincisi, Down sendromu denilen ailesi. Bu, herhangi bir diğer yirmi birinci kromozom bağlanması ile karakterize edilir. Bu tür sapma çok nadir. Bu vakaların yaklaşık yüzde üç oluşur.

zaman Mozaik sendrom halinde tezahür eder fazladan kromozom vücudun tüm hücre içeriyor. Bu anomali hastaların yüzde beş oluşur. sendromu, başka tür - yirmi birinci bir kromozom çoğaltılması. Patoloji pek sık rastlanmaz. Bu sapma, bir kaç kromozom bölünmesi ile karakterize edilir.

fetusun Belirtileri

Oldukça sık Down sendromlu yeni doğan çocuklar var. Semptomlar da cenini sadece bebeğin ışığa görünmemişse tanınan, ancak yapılabilir. Bu sapma, daha önce de belirtildiği gibi, gebeliğin on ikinci ve on dördüncü hafta arasında ultrasonda görülebilir. Bu durumda, sadece yaka bandı kalınlığı için kontrol, aynı zamanda burun kemiğinin boyutu. Bu çok küçük ya da tamamen eksik olması durumunda, bu sendromun varlığını gösterir. Bu 2.5 mm daha geniş ise, aynı, yaka bölge için de söylenebilir.

Daha sonraki bir tarihte patoloji, aynı zamanda başkalarını sadece görülebilir. Ama sabırlı doğru bir fetüste hastalığını tespit etmek için imkansız olduğunu anlamalıdır. Bu ultrasonda görülen özelliklerin% 5, yanlış olabileceğini kanıtladı.

Down Sendromlu doğan bebekler: bir çocuğun belirtileri

Pek çok ebeveyn de kendi bebeğin görünüşü tarafından şaşkın. Ancak, diğer ciddi sorunları bir dizi maskeleyebilir. Bu çocuklar, birçok hastalığın maruz kalırlar. Bunlar rahatsızlıkları muzdarip olabilir:

• zihinsel ve fiziksel gelişiminde gecikme.
• beklenmedik oluşabilecek Görsel ve işitme kaybı.
• ince motor becerilerinin gelişiminde gecikmeler.
• Kemik, eklem ve kasların aşırı hareketlilik.
• Çok düşük dokunulmazlık.
• akciğer, karaciğer ve sindirim sistemi ile ilgili sorunlar.
• Konjenital kalp hastalığı lösemi dahil ve kan hastalıkları,.

doğru karar

Modern teknoloji sayesinde, o ceninin kromozom anormalliklerinin varlığı hakkında öğrenir. Erken gebelikte anne dolayısıyla doğmamış bebeğin hayatını mahrum hamileliğini sona erdirebilir. Down sendromlu bir ölümcül hastalık değildir. Ama bebeğin annesi onu ve kaderlerini önceden tanımlayabilirsiniz. Bugüne kadar, bu kromozom anormalliği - bu oldukça yaygındır. Sen biriyle tanışabilir ve o Down sendromu bulduğunu inanmazdım. Tabii ki, böyle bir çocuk biraz daha karmaşık getirmek. Hayatı diğer çocuk yaşamının farklı olacaktır. Ama kimse o mutsuz olduğunu söylüyor. Sadece anne kaderini karar verme hakkına sahiptir.

Ebeveynlere öneri

Baba ve anne "güneş bebek" aşağıdaki gerçekleri hatırlamak önemlidir:

1. gelişiminde gecikmeler olmasına rağmen Down sendromu olan çocuklar iyi eğitilmiştir. Bunu yapmak için, özel bir program kullanın.
2. konvansiyonel yaşıtları ile bir grupta ise bu tür çocuklar çok daha hızlı gelişir. onlar ailelerde ziyade özel yatılı okullarda yetişmiş olan daha iyidir.
3. Liseden sonra bir anomali yirmi birinci kromozomun hastalar iyi bir yüksek öğretim alabilirsiniz. çok değmez bir çocuğun hastalık üzerinde durmak.
4. "Güneş Çocuklar" çok nazik ve dostudur. Onlar gerçekten seviyorum ve bir aile oluşturmak edebiliyoruz. Ancak, Down Sendromlu çocuk sahibi olma çok yüksek riske sahiptir.
5. yeni tıbbi buluşlar sayesinde bu tür insanlar kadar elli yıl ömrünü uzatabilir.
6. doğumu için suçu almayın "güneş çocuk." Hatta oldukça sağlıklı kadın bu bebek doğum verebilir.
7. Ailen bu anomali ile bir çocuğu varsa, aynı bebek riski yaklaşık yüzde biri olduğunu.

Down sendromu (yenidoğanlarda belirtiler bu makalede verildi) çocukların büyümesi ve gelişmesi hayatın tadını verir. Bizim görevimiz - dikkat ve aşkı vermek, onları desteklemek için.