XY gonadal disgenezi: Hastalık ve tedavi seçeneklerinin özellikleri

XY gonadal disgenezi - bu Y kromozomu yapısının ihlal (biz belirli bir genin veya tecrit mutasyonun yokluğunda bahsediyoruz) teşkil gelişme olan oldukça nadir konjenital hastalık bu.

Hastalığın nedenleri

Tipik olarak, bu hastalığın ani nedeni Y kromozom ya da genin toplam kaybı kısa kolunda yer alan belirli bir genin bir nokta mutasyonu, bir. Bu kromozom erkek tipte embriyo gelişiminin cinsiyete katılan protein sentezi için sorumludur. kadın tipini oluşturmak için - Erkek seks hormonu etkisi yoktur çünkü Sonuç olarak, fetus sadece bir seçenektir. Sonuç olarak, doğmamış çocuk karyotip "XY" ile bir dişi fenotipi vardır.

patogenez

Mutasyonlar veya SRY yokluğu hatalı farklılaşma neden sertoli hücreleri, ve bunun bir sonucu olarak, seminifer tüp gelişme bozukluğu için.

Sonuç olarak, "erkeksi" XY karyotipte rağmen, fetusun cinsel organları oluşur ve dişi tipine koydu.

klinik belirtiler

ergenlik belirtilerinin başlarına kadar Svayera sendromu neredeyse ifade değil görünüyor. Onların büyük kızlar belli özelliklerini göstermeye başlar büyümek yalnızca idi:

• Vücut saç ve dış genital organların Koltukaltı bölgesine eksikliği.
• Meme bezlerinin yetersiz, kötü gelişme.
• hipoplazi değişen derecelerde, rahim çocukça.
• Vajinal hipoplazi (daha az yaygın).
• "Evnuhopodobny" veya interseks vücut tipini - Softly sekonder seks karakteristikleri belirgin.
• Hypotrophy veya genital organların mukozasında atrofi.
• dış genital (labia ve klitoris) hipoplazisi.
• Genital çocukça.
• alt çene, kas (oluşumu geniş omuz ile sonuçlanan) omuz kemeri: Bazı durumlarda, aktif gövde ve parçalarının aşırı büyümesi vardır.
• nedeniyle vücutlarında östrojen eksikliği imkansız sendrom Svayera ile kızlarda ergenliğin başlangıcı.
• Komple sterilite.

tanılama

Çoğu durumda hastalık, 15-16 yaş grubunda teşhis edilir , ergenlik sırasında hastanın sekonder seks karakteristikleri belirgin henüz ortaya çıkıyor zaman.

Aynı zamanda, bu yaşına gelmeden bir mutasyon var kadınlar, adetin başlangıcından gecikme şikayetiyle jinekoloğa dönüş başlıyor.

Bazen tanı displazi ve malignite gelişmemiş gonadlar sonucunda gerçekleştirilir.

"XY gonadal disgenezisi" tanısı şu faktörlere bağlıdır:

• Fizik muayenede.
• Ultrason muayenesi.
• Histerosalpingografi.

Ancak, tanı onay yalnızca bir dişi fenotip ile erkek karyotipte varlığını tespit cinsiyet kromatin, çalışmanın ile mümkündür.

tedavi Seçenekleri

Svayera çeşitli yönlerinde gerçekleştirilebilir sendromunun tedavisi.

1. Öncelikle, spreyleme üretilen - nedeniyle kötü huylu tümörler içine dönüşüm yüksek olasılık.
2. ovariektomi sonrası hormon maddeleri ile değiştirici tedavisi verildi. Bu, ikincil cinsel özelliklerinin gelişmesine katkıda bulunur.
3. uterusun iyi geliştirildiğinde, gebelik olasılığı ve sağlıklı bebek (gebelik tüp bebek sonucu meydana gelir) bulunmaktadır.

Hastalık adı Svayera James-MacLeod, benzer bir sendrom ayırt edilmelidir. Bu durum, hem de tezahürleri lenfanjiyoleyomiyomatozis benzer, akciğer dokusunu etkileyen bir patoloji. XY gonadal disgenezi ve lenfanjioleiomiyomatoz - Farklı hastalıkları.