Turner sendromu normal yaşama engel değildir

Bazen tuhaf görünebilir insanlarla karşı karşıya. Ancak, yalnızca profesyoneller genellikle ne olduğunu belirleyebilir. Değil ezbere ülkedeki her doktor bir belirtilerini ve tezahürleri hatırlar genetik hastalık. "Sendromu Turner" denilen Özellikle meslekten olmayan az şey söyler. Eh, size durumu hakkında söyle.

nedenleri kendi kromozom anormalliği de bu hastalık kadınları etkiler yalan. Frekans - 2,500 gebeliklerde için bir kız. Aslında, hamile hastalar kızlar çok fazla, ama, bir kural olarak, doğa kendisi çoğu durumda düşük veya ölü doğumla biter, ışığa onlara görünmez.

Bilim adamları henüz soruna sorumlu spesifik gen belirlenememiştir. Ancak, tek bir genin ilgili bazı şüpheler vardır. O iki cinsiyet kromozomları mevcut değilse, kız hastalığı için tipik olan iskelet yapısı, anormallikleri gözlenmiştir.

belirtileri nelerdir?

• Hastalar kızlar normal seviyelere kadar büyümez. üç yıla kadar erken hayatta, normalde büyür ama sonra büyüme yavaşlar. Atipik ergen "büyüme atağı."
• Sigara işleyen yumurtalıkların - İkinci belirti. herhangi bir hormonal tedavi meme artmaz ve adet gören başlamayın olmadan acı içinde.
• rağmen bu o kız kısır, oldukça normal bir rahim ve vajina var.
• Çocukken, otit ile karakterize.
• entelektüel Normal Kızlar, ama bazen matematik becerileri ve ince el hareketleri ile ilgili sorunlar vardır.
• derinin bir bölme Geniş boyunlu
• Daha sık sıradan kızlardan daha skolyoz karşılar
• hipertansiyon ve diyabet eğilimi
• ikame tedavi yapılması halinde (estrojene bağlı) osteoporoz mümkündür ancak, o zaman bu önlenebilir.

Nasıl Turner sendromunun teşhis için?

Genellikle boyun "aşırı" deri, geniş göğüs, şişmiş bacakları tipik fiziksel belirtileri görmek için yeterli doktor. Ama ana klinik özellikler - boy kısalığı ve yumurtalıkların çalışmıyor.

onların büyüme yavaşladı olduğunu görünce Çoğu kız, erken çocuklukta teşhis edilir. gelmiyor nedeni sonradan Bazen Turner sendromu bildirim, ergenliğe.

Bu hastalık hamile ultrason incelemeleri sırasında şüpheli edilebilir. Amniyotik sıvı örneği alırken tanı doğrulanabilir. Bu durumda, doğumdan hemen sonra, kız bir uzman olacaktır.

Doğumdan sonra çocuk kariyotip incelenir - böylece kesin Turner sendromu doğruladı.

Tedavi Pediatrik endokrinolog tutar.

• girdiğinizden emin olun , bir büyüme hormonu tedavi edilmezse takdirde daha büyüme ile sonuçlanır daha yüksek beş-yedi cm'dir.
• Östrojen ile progesteron tarafından atandı. Progesteron - kemikleri korumak ve göğüslerin oluşum nedenlerine - sırayla sağlıklı rahim, östrojen olması. 12 yılda tedaviye başlayın.
• Gerekirse, ortak komplikasyonları önlemek için LORu ve kardiyolog bakın. Kan basıncının sürekli izlenmesi gerekir, bu ölçülüp hergün kaydedilmelidir. Ne zaman hipertansiyon mücadele ilaçlarla bir yükseliş.

Cümle Annelik sendromu Turner? IVF hasta kadını yardımcı olur, ancak tüm gebelik doktor gözetiminde harcamak zorunda. Evet ve embriyolar donör bulunmaktadır. Belki evlat edinme - kadın hastalar için en iyi alternatiftir.

Bir kız bir doktor tarafından görülür ve tavsiyelerine uymak ise, iyi yaşamak ve hastalık göz ardı edebilir. Ancak, çok ciddi bir öz-disiplin. Sonra sendromu unutabiliriz ve sağlıklı hissetmek için. Sonuçta, bu kızlar entelektüel ve hatta bazen üstün normale döndü.