Turner sendromu

Shershevsky-Turner sendromu, fiziksel gelişimde spesifik anormalliklerin eşlik ettiği kromozomal bir hastalıktır . Cinsel bebekçiliğe yol açabilir.

Hastalık 1925'te anlatıldı. Bu açıklamayı derleyen doktor (NA Shereshevsky) 'den almıştır. Turner 1938'de, hastalığın semptomlarının üçlüsünü belirlemeye yardımcı olan ek bir araştırma yaptı. Bu semptomlar arasında cinsel infantilizm, dirsek eklemlerinde şekil bozukluğu, boyunda ortaya çıkan pterygoplasty cilt kıvrımları sayılabilir.

Sendromu İnternette bulunabilen soyut bir belge olan Shereshevsky-Turner, görünüşünün kesin nedenlerini henüz ortaya koymadığı için hala gizemli bir hastalıktır. Görünüşünün, hamileliğin geçişi ve doğum yolundan kaynaklandığı ancak ortaya çıkar. Bu sendromu olan insanlardaki gelişmemiş cinsiyet bezleri cinsiyet kromozomunda bir bozukluk ile açıklanmaktadır.

Turner sendromu: semptomlar

Embriyo, kural olarak, üreme hücrelerinde herhangi bir anormallik taşımaz, sayıları norma uygundur. Gebeliğin ikinci yarısında hızlı gelişme, yani ters gelişim gözlenebilir. Doğum günü itibariyle, yumurtalıktaki kaynar sayısı normalin altındadır. Bazı durumlarda tamamen yok. Sonuç olarak, kadın seks hormonlarının belirgin bir eksikliği vardır, cinsel az gelişmiş olma belirtilerini gözlemleyebilirsiniz. Bu sendromu olan hemen hemen tüm hastalar infertildir.

Kromozom değişiklikleri çeşitli şekil bozukluklarına yol açar. Bu kusurların gelişimi eşlik eden mutasyonlardan da etkilenir.

Bu hastalığın cinsiyet bezleri, gonadal unsurları içermeyen farklılaşmamış bağ dokusu bantlarıdır. Yumurtalıkların testisleri ve temelleri çok daha az görülür. Nadir durumlarda, vas deferens'in temellerini gözlemlemek mümkündür.

Turner sendromu osteoartiküler sistemi değiştirir: parmaklar, ayaklar, avuç içleri kısalır, bilek eklemi deforme olur, omurlar yok edilir.

Sendrom, kalp hastalığı, böbrekler ve büyük damarlara neden olabilir. Hastalığın karakteristik bir işareti boyundaki deri kıvrımlarıdır.

Hastalar doğumdan bu yana geride kalmışlardır. Yenidoğanlarda, boyunda fazla cildi görebilirsiniz, emme refleksi genellikle kırılır, sıklıkla kusturur ve yetersizlik bir çeşme olarak ortaya çıkar.

Fiziksel gelişimdeki sapmanın yanı sıra, zihinsel gelişimde bir sapma vardır. Sinir sisteminde, her zaman bazı patolojiler vardır.

Turner sendromu insanları bodur yapar. Nadiren bir buçuk metreden daha fazla büyürler. Vücut ağırlığı gereksizdir.

Bu davada cinsel az gelişmişlik çok garip. Genelde gerodermiyi gözlemliyorsunuz ve genital büyük dudaklar skrotal bir görünüme sahip olabilir, vajinaya giriş dalgalı olur, küçük labia çoğu zaman gelişme göstermez.

Gelişmemiş meme bezleri, memeler neredeyse her zaman düşük seviyededir. Utanç az gelişmişliğini gözlemlemek mümkündür.

Turner sendromu zekayı zayıflatmaz, ancak bir çeşit öforik bebekçiliğini gözlemleyebilirsiniz.

Teşhis yanı sıra tedavi

Tanının temeli karakteristik klinik özelliklerdir. Bazen teşhis için kan analizi yapılır.

Tedavi her zaman uzun sürer. İlk aşamada, tüm güçlerin büyümeyi teşvik etmek için harcanması gerekiyor. Bunu yapmak için, anabolik ilaçlar ve steroid kullanın. Bu durumda, sürekli jinekolojik kontrol önemlidir.

Başlıca terapi östrojenleşmedir. Sadece ondört yaşından itibaren yapılabilir. Tedavi vücudun yanı sıra ikincil cinsel özelliklerin gelişmeye başlamasına neden olur.

Hayata nazaran, prognoz çok elverişlidir. İstisna sadece kalp rahatsızlığı olan hastalardır. Zamanında hormon tedavisi infertilitenin yenilmesine yardımcı olabilir.