Prion hastalıkları: sebepler, semptomlar, tanı, tedavi

Prion hastalıkları - insanların ve hayvanların ciddi nörodejeneratif hastalıkların özel bir türüdür. çoğu durumda yakın ölüm ile de sonunda, ilerleyici beyin hasarı ile karakterize edilir.

prionlar nelerdir?

Bu özel protein yapısı. Bu hastalıkların çeşitli neden normal ve sağlıklı bir insan ve hayvan dokuları parçası, hem de anormal her ikisi de olabilir. RNA ve DNA - Birkaç yıl öncesine kadar, bu oturma yapısı sözde nükleik asitleri içermelidir inanılıyordu. Onların sayesinde çoğaltmak mümkündür. Virüsler, mantarlar, kuşlar, hayvanlar nükleik asitleri "içerir". Daha önce dokularda onların yokluğu tam çoğaltmak mümkün değildir varsayılmıştır. Prion proteinleri tamamen bu fikirleri açıktır.

Bu moleküller, sadece protein oluşur, ancak yeniden yeteneği ile ayırt edilir. organizmaya Delici ve bu sayede bunların sayısını arttırarak, normal bir patolojik prionlarla içinde ihtiva edilen dönüşümü neden olur. Bu süreç bakteri veya virüslerin üreme daha fazla zaman gerektirir, bu nedenle hastalığın gelişmesine yol molekülün vücuda giren andan itibaren birkaç yıl sürebilir.

prionlarının özellikleri

Prionlar ve prion hastalıkları yüksek direnç ile karakterize edilir. dezenfeksiyon çoğu yöntemleri bunlarla mücadele etkisizdir. Prionlar kaynatılarak yok değildir, -40 C dereceye kadar soğuk dayanabilir. Onlar UV radyasyona duyarlılık göstermek ve formalin işleme sırasında özelliklerini muhafaza yoktur.

Protein moleküllerinin yapısının özellikleri insan vücudu bunları mücadele edemez gerçeğine yol açar. O değil onların lenfositler fark görünmüyordu saldıran, prions karşı antikor üretme yeteneğine sahip değildir. Bu, insan vücudunda moleküllerin penetrasyon bir hastalığın meydana gelmesini gerektirir anlamına gelir.

Prion hastalıkları: keşif öyküsü

1982 yılında Stenli Pruziner ilk sonradan Nobel Ödülü verildi hangi prion hastalıkları, tanımladı.

Uzun onların keşfinden önce, işlerinde bilim adamları belirlenemedi uzun bir süre neden insan patolojileri ve hayvanlar, bir dizi inceledik. Birleşik Krallık XVIII yüzyılda bu "scrapie" koyun, tescil edilmiştir. CNS işaret şiddetli kaşıntı, hareket bozuklukları ve nöbetler, muzdarip Hayvanlar. 1957 yılında, Daniel Carleton Gajdusek olan insanlar Papua Yeni Gine dağlık yaşamış Fore kabilesi, hastalığa tanımladı. patoloji yamyamlık ile ilişkili ve başka bir kişiden üzerinde geçirildi.

1986 yılından bu yana, İngiltere ve daha sonra diğer birçok ülkede, bilim adamları birkaç salgınlar daha sonra "deli dana hastalığı" adı verildi kaydettik. Ağırlıklı olarak etkilemektedir sığır. Kısa bir süre sonra "Deli dana hastalığı" salgın boyutlarına ulaşmıştır ve oluşun nedeni prionlardır haline gelmiştir. 90 yıl içinde uzmanlar süt ve et sığır ile birlikte adam, bu hastalığın bulaşmasını kanıtlanmıştır.

Şu anda, hastalıkların tanı konulmamış nedenleri ile ayrıntılı bir çalışma bilim adamları prion doğanın gelişmesi için yapılan önerilerin bir dizi yaptık gerçeğine katkıda bulunmuştur. Aralarında Creutzfeldt-Jakob hastalığı, Alzheimer hastalığının patolojidir. Semptomlar ve bu hastalıkların belirtileri pek çok ortak noktası var. Bu bozuklukların çalışmada masif gelişmelere rağmen, çok anlaşılır ötesinde kalır.

Nasıl bulaşmış yapılacak?

Modern tıpta enfeksiyon üç yolu vardır.

1. Bulaşıcı. Prionlar başka bir memeli türünden aktarılır. Daha önce adı verilen türler bariyer varlığını belirtmiştir. Bu bir inek transfer adam mümkün olmadığı anlamına gelir. Bilim adamları bu görüşü çürütmek. Protein molekülleri, enfekte olmuş bir hayvandan veya bir insandan iletilebilir. Prion hastalıklarının nedenleri et / enfekte olmuş hayvan sütü, biyolojik dokunun kullanımı (kornea transplantasyonu, kan ürünleri, vb. D.) sindirilmesi kaynaklanır. Çeşitli biyomateryaller patojenik farklı derecelerde sahiptir. En büyük infektivitesi gösteri beyin dokusu, bir sonraki adım kan ve kan ürünlerinin işgal etti.
2. Kalıtsal. Hastalık 20. kromozom ortaya çıkan genetik mutasyonların varlığı gelişir. Bu alanda normal prion proteininin varlığı için sorumlu olmasıdır. Faaliyete hala çok az bilinmektedir. Gen mutasyonları yerine sağlıklı prion halinde patolojik kaçınılmaz hastalıkların gelişimine yol açan sentezlenmiş.
3. Sporadik (anormal protein kendiliğinden oluşumu).

Böylece, prion hastalıkları hem kalıtsal ve bulaşıcı bir karakter olabilir. Ne olursa olsun vücutta anormal protein penetrasyon yöntemi, başkalarına enfeksiyona neden olabilir.

Ne vücutta prionlar sebep olur?

kabiliyetleri ile karakterize edilen anormal proteinlerin sünger tipi ansefalopatilerin örneğin, CNS neden olur. bakış morfolojik açıdan bakıldığında, bu onların yerine beyin hücrelerindeki boşlukların oluşumu, nöron ölümünü, aşırı büyüme anlamına gelir ve beynin bağ dokusu atrofisi sona erer. gözlenen prion amiloid plakların kümelerin oluşumu arka planına karşı. Bütün bu süreçler inflamasyon bariz belirtileri olmadan meydana gelir.

prion nedir hastalıklar nelerdir?

Bugüne kadar, bilim adamları doğru anormal protein yapılarının nedenidir birkaç hastalıkları adlandırabilirsiniz:

• Creutzfeldt-Jakob hastalığı;
• kuru hastalığı;
• Alpers (süngerimsi progresif ensefalopati) hastalığı;
• ölümcül familyal insomniya;
• Hastalık Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

Daha sonra, daha ayrıntılı olarak her patoloji bak.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı

Uzmanlar çeşitli formlarda o razdeleli böylece Creutzfeldt-Jakob hastalığı, çeşitliliği ile karakterizedir:

• sporadik;
• aile;
• iatrojenik;
• Yeni atipik formu.

Sporadik hastalık düzenleme, daha önce en yaygın olarak. İlk belirtiler 55 yaşından sonra ortaya çıkar. Ancak, son birkaç yıl istatistiklerine içinde değişti. "Deli dana hastalığı" salgını hakkında bilgi görünümünü sonra giderek nedeniyle sığır enfeksiyona atipik formlarda vakalarını kaydetmeye başladı edilmektedir. Daha önce görünüm karakteristiği bu tür için. Çoğu durumda, gençler muzdarip. nörolojik ve psikiyatrik: Semptomlar iki koşullu gruba ayrılır. Başlangıçta, belirgin baş ağrısı, uyku bozukluğu enfekte iştah azalması. Yavaş yavaş, bu semptomlar hafıza bozukluğu, görme kaybı ekledi. Ruhsal bozukluklar halüsinasyonlar ve hezeyan şeklinde kendini göstermektedir. Son aşamada hızlı gelişme ile karakterize edilir hastalığın vücudun tam hareketsizlik ile karakterize edilir. Bir kişi pelvik organların fonksiyonu üzerinde kontrolünü kaybeder. Böyle bir tanı sayesinde insan iki yıldan fazla kalmadığını yaşar.

ailesel formunun görünümü 20. kromozomun bölge gen seviyesinde mutasyonlar neden olmaktadır. Hastalık otozomal dominant karakteri ile karakterize edilir. İlk işaretler daha önce sporadik formda yaklaşık 5 yıl içinde ortaya çıkar.

Iyatrojenik bir şekilde, ameliyat sırasında insan enfeksiyonu bir sonucu olarak gelişir. prion hastalıkların oluş kanıtlamak zor olduğundan bu seçenek için istatistiki bilgiler, bir hastalık değildir. Kuluçka süresi 12 yıl 7 ay arasında değişir. gövde, sayısı, orijinal genotip kişi anormal proteinlerin penetrasyon sürecinde: Bu çeşitli faktörlerin bir kombinasyonu ile tespit edilir. Ameliyattan bir sonucu olarak beyin dokusunda prionların direkt penetrasyon açısından en hızlı büyüyen hastalığı. Daha zaman kornea naklinin fona veya dura mater enfeksiyon sırasında gereklidir. Hastalar giderek serebellar ataksi, bozulmuş konuşma ve kas tonusu, bunama gelişmekte.

"Deli dana hastalığı" 90'lı yıllarda sığır salgın sonra alaka elde edebiliriz. Yaklaşık 40 yıl 30 yaşları arasında görünen belirtiler olan prion hastalığı, insanlara ölümcüldür. iatrojenik formda olduğu gibi, nörolojik belirtiler zihinsel üzerinde baskın.

Ölümcül ailesel uykusuzluk

Bu hastalık sadece arkaya tarafından iletilen otozomal dominant bir karakter vardır. Ölümcül uykusuzluk nadirdir. 1986'dan beri bilimde bilinmektedir. yaklaşık 71 yıl 25 yaş arasında İlk semptomlar.

Bu tip prion hastalıklarının Epidemiyoloji yetersiz incelenmiştir. ölümcül ailesel uykusuzluğun temel belirti uykusuzluk olduğunu. Vücut yavaş yavaş tam uyanıklık ve uyku fazının ayarlanmasında yeteneğini kaybeder. Ayrıca, hastalar hareket bozuklukları ve görünür kas güçsüzlüğü. artmış kan basıncı manifest otonomik bozukluklar, aşırı terleme durumlar olmuştur. Of ruhsal bozukluklar panik atak, görme halüsinasyonlar ve karışıklık aralıklı bölüm kaydedilmiştir. uykusuzluk sabit tükenme oluşur çünkü hasta ölür.

Kuru

Bulaşıcı prionlar formu nedeniyle hastalığın ayrıntılı olarak incelenmiş, daha spesifik olarak, yamyam kabilesi. Papua sakinleri arasında 1956 yılına kadar - bir Ölen kişinin beyin yeme - Yeni Gine ayin yamyamlık sözde gelenek dağıtıldı. Kabilenin üyelerinden biri daha sonra ayin sonrasında diğer insanlara yaymak enfeksiyonu, ortaya çıkan inanılmaktadır. Hastalık vakalarının bu geleneğin iptal birkaç kez kaydedilmiştir yana daha az sıklıkla bugün bu hastalık pratikte oluşmaz.

Kuluçka süresi 5 ile 30 yıl arasında değişir. Kuru hastalığı "yavaş virüs enfeksiyonu" kategori olarak adlandırılan nedeni budur. Hastalık serebellar bozukluklar fonksiyon bozukluğu ve kas zayıflığı, yutma kontrol edilemeyen kahkaha gösterdi. demans terminal safhalarında. Bu tanı olan kişiler 30 ay en fazla yaşar.

Alpers hastalığı

Hastalık çoğunlukla (18 yaş altı) küçük çocuklarda görülür. Hastalık iki patojenik genler anne ve baba tesadüf olması durumunda, otozomal resesif bir şekilde iletilir. Ana semptomlar arasında bulanık görme ve tespit edilebilir nöbetler. Tıbbi referans kitaplarda inme tipine göre ortaya çıkan akut hastalık açıklamaları vardır. Alpers hastalığı da hızlı bir şekilde kronik hepatit içine geliştirir karaciğer, lezyonlar ile karakterize sirozlu sona ermez. Hastalar nedeniyle ilk belirtilerin tanısı sonrası 12 ay boyunca zehirlenme ölüyor.

Gerstmann sendromu Shtreusslera-Scheinker

Bu seçenek kalıtsal hastalık türü olarak sıralanır. Çok nadir (bir olgu yaklaşık 10 milyon kişi). ilk belirtileri genellikle 40 yaşın üzerindeki hastalarda görülür. sendromun gelişmesi serebellar bozukluklar ile başlar. Başlangıçta baş dönmesi görülür. Hastalık koordinatornye ihlalleri ilerledikçe yavaş yavaş bağımsız hareket imkansız hale gelir. Listelenen semptomlarla birlikte kas tonusu, görme ve işitme, yutkunma ve çoğaltma ile ilgili sorunlar bir azalma bozuklukları görülür. demans son evre sabit doktor belirtileri de. Bu hastaların yaşam süresi 10 yıla kadar teşhis.

Alzheimer hastalığı ve Parkinson hastalığı

Alzheimer hastalığı ve Parkinson hastalığı, ortak bir tabiata sahip rahatsızlıkları prion benzer şekilde gelişen semptomlar ve işaretler. Beta amiloid, tau protein ve diğer yapıların molekülleri aynı zamanda da beyin dokusu patojenik doğa birikintileri oluşturur. Ancak bu hastalıklar imkansız yakalamak. Bu amiloid fibrillerin hasarlı protein moleküllerinin oluşturduğu, ancak "sağlıklı" eylem "hasta" geçerli olmadığı anlamına gelir.

Daha yakın zamanlarda, bilim adamları bu varsayımı reddedildi farelerde bir dizi çalışma, gerçekleştirdik. Beyinde patojenik proteinlerin giriş sağlıklı hayvan tamamen olduktan sonra karakteristik amiloid plaklar vardır. Bu patojen proteini hala sağlıklı bir yapıya enfekte anlamına gelir. keşif Texas Üniversitesi uzmanları aittir. Yakın gelecekte Alzheimer hastalığı, belirtileri ve hastalığın belirtileri tam bir kişiden diğerine geçirilebilir göstermektedir Londra'dan bilim adamlarının başka işi, gelecek.

Parkinson hastalığı, bir nörotransmitter dopamin üreten nöronların sürekli bir kaybı ile karakterize olduğunu hatırlayın. Bu nedenle, kişinin hareketleri ve tremor ile kendini gösterir kas tonusu, genel sertlik ve rahatsız düzenlemedir. Parkinsonizm yurtdışında altmış döndü her yüzüncü kişi muzdarip. Hastalık bir kişinin üzerine koyar ya bir yemek yediği zaman çok daha belirgindir ağır çekim ile gelişimini başlar. Daha sonra, refleksleri yutma konuşma kırık. Ne yazık ki, tıp "Parkinson hastalığı" tanısı olan kişiler için etkili bir tedavi tavsiye edebilir. Bu hastalığın belirtileri ve semptomları semptomatik tedavisi ile hafifletilebilir. Ancak, bu ilaçların çoğu yan etkileri bir dizi neden olur.

Alzheimer hastalığı - Hastalar bunama görülme neden uzak nöronların soldurma ile karakterize bir hastalıktır. Bu hastalığın ilk belirtileri yaşı 40 kadar erken ortaya çıkabilir. Bu kötü insanları eğitimli çoğu durumda teşhis edilir. zeka düzeyi yüksek, çünkü nöronlar arasındaki birçok bağlantı Alzheimer belirtileri ile başa çıkmak için daha iyi bir şans olan bir kişi.

Hastalık hafıza bozuklukları ile gelişimini başlar. Birincil aşaması genellikle başkalarına farkedilmez. İlk belirtiler genellikle örtbas veya stres ve iş yerinde aşırı iş yükü suçladığı çalışıyoruz. Hastalık mutasyon klinik resmin ilerlemesi gibi. Hasta artık okuma, hafızası açılır menüden, uzayda yazının daha önce kazanılmış becerilerin kendilerini yönlendirmek olduğunu. İlk olarak, zamanında sonraki olayı unutur. patoloji ilerlemeye başladığında, depresyon oluşumunu önlemek için denemek için, self-servis bir kişinin yeteneğini korumak için her fırsatı kullanmak gerekir. Bu sorunun çözümü daha güçlü bir işitme cihazı veya uygun şekilde takılmış gözlük yardımcı olabilir. Alzheimer sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. önemlidir birincil belirtiler bir nörolog tarafından tam bir muayene olsun zaman. Uzmanlara tedavisi için genellikle kolaylaştıracak ve gelişimini sınırlamak için hastalık için ilaçlar önerilir.

prion hastalıklarının teşhisi

Spesifik tanı önlemler şu anda temsil edilmemektedir. Örneğin, Creutzfeldt-Jakob hastalığı gibi benzer EEG bulguları, diğer beyin patolojilerinin altındadır. Hastaların% 80 spesifik olmayan sinyalleri ortaya çıkarmak, çünkü düşük MR tanısal önemi ile karakterize edilir. Ancak, bu çalışma bize beyin atrofi belirlemesine olanak tanır. Onun şiddeti insan prion hastalıklarının ilerleme olarak da ağırlaşmaktadır.

ayırıcı tanı demans (Alzheimer hastalığı, vaskülit nörosifilizi, herpes ensefalitis ve diğerleri) olan bir tezahürü, bunlardan her patolojilerle gerçekleştirilir.

Tedavi yaklaşımları

Ne yazık ki, şu anda, bütün prion hastalıkları tedavi edilemez vardır. Hastalar sadece acıyı azaltır antikonvülzanların ile semptomatik tedaviyi atadı. hayal kırıklığı tahmini. Bilinen tüm prion hastalıkları insan doğasına ölümcüldür.

Şu anda, dünyanın dört bir yanından bilim adamları aktif evrensel tıp arıyor. hayvanları kullanarak araştırma. Hastalıklara karşı mücadelede böyle kök hücreler de en yaygın maya olarak, daha sonra kullanılacaktır varsayılmıştır. Onların amacı uygun görülmediğini böylece Deneysel ilaçlar şu anda, yüksek verim yok.

önleyici tedbirler

prion hastalıklarının sporadik ve kalıtsal varyantların geliştirmeden kendilerini neredeyse imkansız korumak için. Bazı hastalıklar özel genetik inceleme geçirerek ortadan kaldırılabilir. Ülkemiz çok zor tanı bu tür performans laboratuarı, çok da yurtdışında olduğu için Ancak, vardır.

Hamilelik öncesi kalıtsal hastalıklar söz konusu olduğunda bir hekim-genetikçi ile başvurmaları önerilir. Bu çocuğun sağlığı ile gelecekteki sorunları önlemeye yardımcı olur.

Creutzfeldt-Jakob hastalığından korunmak için, o sığır hastalığı vakası kaydedildi bölgelerden et yemekten vazgeçemiyorum önerilir. Her şeyden önce biz Avrupa ülkeleri bahsediyoruz. Ayrıca hayvanların veya insanların kanıyla yapılmış hazırlıklar tedavisinde kullanılmamalıdır. Sentetik analogları bunların yerine daha iyidir.

Prion hastalıkları - yeterince anormal proteinlerin penetrasyon arka plan üzerinde, insan vücudunda meydana enfeksiyöz ve kalıtsal lezyonların formları çalışılmamıştır. Çoğu durumda, onlar merkezi sinir sistemini etkiler. Klinik görüntü benzer semptomları ile karakterize edilmektedir. Başlangıçta, bir kişinin, iştah ve görme yeteneğini kaybeden uzayda koordinasyonu rahatsız. Hasta bağımsız kendime bakmayı mümkün olduğunda demans geliştirme nihai aşamada. ölüm - herhangi bir hastalık sonucu her zaman aynıdır. Şu anda, doktorlar bu nitelikteki patolojiler karşı hiçbir etkili başvuru hakkı var.