Preimplantasyon genetik tanı (PGT) yönteminin açıklaması: özellikleri ve sonuçları

preimplantasyon genetik tanı yöntemi, rahim boşluğuna içine implantasyondan önce in vitro fertilizasyon ile elde edilen embriyo durumunu değerlendirmek için kullanılır. yöntem bebek için sağlıklı bir gelecek seçmek değil, aynı zamanda hamilelik şansını artırmak için sadece mümkün kılar. teknik yaygın tüp bebek dahil dünyanın tüm hastanelerde, kullanılır.

Genel kavramlar

Preimplantasyon genetik tanı kapsamlı inceleme için izin verir ve kromozom genel olarak anormalliklere veya herhangi bir spesifik sapmaların varlığı ekarte. Son zamanlarda, erken genlerinin mengene paralel olarak erişkin tümörlerin oluşumunu (yumurtalık, kolon, göğüs) provoke edebilir tarama gerçekleştirilebilir.

Taşıyıcı genomik hastalık durumunda anne biyopsisi daha emprenye edilmeden önce birkaç polar yumurta hücreleri uygulandı. açıklanan yöntemler fetüsün aniden genetik bir hastalığa sahip eğer gebelik kesintiye karşı uyarmak için izin verir erken doğum öncesi tanı birer alternatiftir.

Genetik bir tan önce tarama işleminde bebeğin cinsiyeti belirlenmesini sağlar. Cinsiyet ile bağlantılı anomali gelişimini önlemek için kullanılır.

kalıtsal genetik hastalıklar olarak

dominant, resesif ve X-bağlantılı tip neden kalıtsal hastalık ayırt eder.

elenecek?

Genetik bir tanı (PGT) aşağıdaki durumlarda gerçekleştirilir:

1. kalıtsal hastalıkların veya karyotipik değişiklikleri çiftlerin bir ya da her ikisinin de bulunması. tarama sürecinde biliyorum - ortakları kendilerini en azından onların sorunlarının genellikle farkında değildir.
2. Habituel düşük. Böyle anomalilerle sorun kürtaj neden ebeveynler (bunlar olmayabilir) ve fetal genetik mutasyonların parçası değildir.
3. IVF programı, aşkın 38 yıl geçiren kişilerin yaş.
4. Tarihte vitro fertilizasyon girişimleri başarısız 3 üzerinde.
5. Erkek infertilitesi.
6. döllenme programında ICSI (intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu) Torna. süreç embriyoda genetik anomalilerin gelişimi ile doludur.
7. vakaları Molün tarihinin.

Özellikler PGA

preimplantasyon genetik tanı alanında araştırma yöntemi tespit edilmesine yardımcı ve kromozom anormallikleri engellemek için var olma hakkına sahip olduğunu göstermektedir, ancak, fazla gelişme gerektirir.

aşağıdaki gibidir PGD Özellikleri:

• taranması için düşük oran olmadan daha düşük olduğu;
• Şu anda hamile kalma olasılığını artırdığına dair hiçbir kanıt yoktur;
• Çünkü sahte sonuçların olasılık: Negatif embriyo ve sonuç sapmaları embriyo hasta gösterir ve araştırma (vakaların% 5-10) aksini gösteriyor.

İletken preimplantasyon genetik tanı (Blastomerlerin tarama)

in vitro fertilizasyon üreme sistemi üzerinde anlaşmaya sonra PGD çift için ihtiyacı değerlendirir. endikasyonları varsa ortakları kabul veya prosedürü reddedebilir. tetkikini izni doğrulayan belgeyi imzalamak yanında.

Döllenme embriyo genetikçi sonra üçüncü gününde analiz için oluşturulan-blastomerli hücrelerinden birine götürür. Tüm değiştirilebilir hücrelerdir çünkü, cenin hiçbir etkisi vardır inanılmaktadır.

Doktoru, daha önce seçilen alanların birinde araştırma yapar: özel bir floresan mikroskobu altında hücre yapısının çalışması, polimeraz zincir reaksiyonu kullanılarak DNA'nın çalışma mutasyonların varlığını belirlemek için.

Sonuca bağlı olarak, anormallikleri olan embriyolar, implantasyon sırasında kullanılmayacaktır. sağlıklı ve kaliteli seçin. Sonra, onları ya da daha fazla bir rahim annenin boşluğuna aktarılır.

Eğer kromozomların kutup vücut biyopsi muayene anne oluşur. Kadın hattı durumunda yapılır Kalibrasyon genetik neden olduğu hastalıkların mevcudiyetini ortaya çıkarmıştır. işlem yapısını bozmadan döllenme için kullanılacak olup, sağlıklı oositin belirlenmesini sağlar. herhangi bir anomali tespit edilirse, o döllenme için kullanılan ve rahim içine transfer edilebilir.

durumlar vardır kutup gövdelerinin bir eleme ve ardından blastoromerler. Bu daha güvenilir sonuçlar elde edilmesine olanak sağlar. üzerinde Şeması, ekranlı bir uzman genetikçi seçer edilecektir.

kullanılan yöntemler

kromozom sayısal ve yapısal anormalliklerin floresan hibridizasyon ile belirlenmiştir. Bu yöntem, hücrenin DNA dizisini belirlemenizi sağlar. yapısal bir DNA blastomere bölgelerin tamamlayıcı uzantıları olan özel DNA probları, kullanın.

Prob bir nükleotid terkip ve floroforu (fluoresans molekül) sahiptir. etkileşim sonra DNA probu ışıklı kısımları ile hedef DNA bir floresan mikroskobu altında incelendi oluşturulmaktadır.

Aynı zamanda, yöntemi kullanılarak PCR (polimeraz zincir reaksiyonu). Bazı laboratuar koşullarında enzimler kullanılarak DNA bölgesinin kopyalanmasıdır.

anöploidinin tanı

Bu sayısal kromozom anormalliklerinin varlığı (fazla veya eksik kromozomlara tespit) tespit sağlar preimplantasyon genetik tanı, bir yöntemdir.

anne - genetik malzeme baba ve diğer yarısı verir yarısı 46 kromozom oluşur. Embriyo alırsa fazladan bir kromozom, o Trizomi denir ve herhangi kaybı olduğunu - monozomi. sonuçlara yol açabilir Bu kusurlar:

• embriyo implantasyonu eksikliği;
• doğal düşük;
• kalıtsal patoloji (Down sendromu, Klinefelter en Turner).

Erkek infertilitesi ve yaş çiftler bu anormalliklerin gelişiminde ortak faktörlerdir.

PGT monojenik patolojiler

embriyoların genetik bir hastalıktır genetik anomalilerin varlığını saptadı ailesine taşınan tek gen hastalık varlığını belirlemek için. çiftler zaten homojen bir hastalığı olan bir yürümeye başlayan varsa, başka etkilenen çocuk sahibi olmak fırsatı birkaç kez artırır.

çünkü DNA bölümü içinde, kromozom spesifik sekansların bozulmasıdır. Bu tür hastalıklar için aşağıdakileri içerir:

• kistik fibroz;
• adrenogenital sendromu;
• fenilketonüri;
• hemofili;
• orak hücre anemisi;
• Wernig-Hoffmann sendromu.

Yararları ve yöntemin riskleri

belirsiz olarak kabul edilmektedir yorum bunlardan Preimplantasyon Genetik Tanı, prenatal tarama alanında belirli avantajlara sahiptir:

• Sadece yüksek kaliteli ve sağlıklı embriyoların uterusuna transfer;
• Genetik kusurların bir bebeğin doğum riskini azaltır;
• Yarım düşük yapma riskini azaltır;
• Yarım çoklu riskini azaltır;
• embriyo implantasyonu artar% 10 şans;
• % 20 bebeğin güvenli bir doğum şansını artırdı.

embriyoya kaza sonucu hasar riskinin zaman PGA% 1'dir. yanlış pozitif olasılığı - Buna ek olarak 1:10 olasılığı% 3 anormalliğe sahip embriyo sağlıklı olarak değerlendirildiği.

Sağlıklı bir embriyo sapma sonuçları olacaktır olasılık - 01:10. rahim boşluğuna embriyo transferi nedeniyle bunların her bulundu anomalilerin iptal edileceğini 5, 1: Olasılığı.

Kontrendikasyonlar

Genetik bir tanı (PGT), embriyo tam olarak belirlenememiştir edilmiş olan sonuçlar için kontrendikasyonlar vardır:

• % 30'dan fazla embriyo parçalanması (Norm kadar% 25 fragmanlarının oluşumu);
• embriyoda çok çekirdekli blastomer kullanılabilirliği;
• Embriyo gelişiminin üçüncü gününde 6'dan az blastomerlerdir vardır.

Güvenlik yöntemi

Tanı tam sağlıklı vücuda oluşturabilir her, yani tüm hücreler pluripotent olduğunda, vücudun geleceğini yaratma erken bir aşamada yapılır.

PGD yürütülen tüm adımları embriyo, fetüs ve gelecekteki bebeğin sırasında uygulanmaz. çalışma için örnek elde edilmesinden sonra, bu özel bir şekilde hazırlanır. Hücreler üzerinde tespit edilir, bir cam lam üzerine yerleştirilir ya da bir edildi tampon çözeltisi.

işlemin maliyeti

İlk bakışta, 50 bin 120 ruble değişir maliyeti olan genetik bir tanı, pahalı manipülasyon gibi. Ancak, genetik olarak belirlenmiş anormallikleri olan sağlık ve bir çocuğun tedavisi çok daha mal olacak.

Prosedür böyle bir tanı yöntemidir kullanılamaz çünkü, doğal olarak çocuk sahibi mümkün olmuştur kadınlara tüm faydalarını sunar. fiyat kendisi in vitro fertilizasyon ile karşılaştırıldığında yetersiz olduğunu Preimplantasyon genetik tanı, taşımak ve doğum değil, aynı zamanda sağlıklı bir bebek büyümeye için sadece izin veren genel programa sadece ektir.