Bir Wolf-Hirschhorn sendromu nedir? Wolf-Hirschhorn sendromu tehlikeli nedir?

insanlar son derece nadirdir karşıya pek çok hastalık vardır. Onlar için, birkaç kişi biliyor nedeni budur. Bu sorunlar şunlardır ve Wolf-Hirschhorn sendromu. o tehlikeli hastalığı ve bu hastaların yaşamları üzerinde herhangi tahminleri olsun, ne - tüm bu onu daha da öteye taşıyacaktır.

özet

Başlangıçta, böyle bir genetik bozukluk, bir kurt-Hirschhorn sendromu, 1965 kadar yakın olarak tarif edilmiş olduğu not edilmelidir. Alman genetikçilerinden bir dizi aynı anda yaptı. Bu sorunun temeli 4. kromozomun kısa kolunun (bir kromozomun bir parçasının basitçe kaybolur spesifik kromozomal yeniden düzenlenmeler,) bir silme işlemidir. Bu, insandaki bazı genetik değişiklikler nedeniyle, iç ve dış değişikliklere neden yukarıdaki 4-kromozom, bir parçası değildir. İlk problem 4p sendromu olarak da bilinir. Daha sonra patoloji açılışından katılan bilim adamlarının isimleri aramaya başladı.

Bazı istatistikler

Wolf-Hirschhorn sendromu nispeten nadirdir. Hastalığın insidansı: yaklaşık yüz bin sağlıklı çocuklar tarafından kromozom değişikliklerinin bir vaka. Seksten konuşursak, daha büyük olasılıkla 4R- sendrom Kızlarda erkeklere oranla bulunur. siz kızlar hastalığı olan yaklaşık 50 erkek çocuklar için muhasebe ile daha sonra 75 hasta oranını, göz atarsanız. Gerçeği açıklama, bilim adamları vermeyin unutulmamalıdır. Ancak, bu göstergeler bilim dünyası için çok önemlidir ve uzmanlar uzun kromozom yeniden düzenlenmesi temel nedenlerini belirlemekle ilgili çalışıyoruz. Ayrıca bugüne kadar, sorunu ayrıntılarıyla incelemek için yeterli olan bu hastalığın 130 vaka tarif unutulmamalıdır.

Çocuklarda sendromun nedenleri hakkında

Wolf-Hirschhorn sendromu gibi bir sorunla nitelendiren, nedenleri ilk etapta dikkate almak önemlidir. kötü alışkanlıklardan veya ebeveynlerin yaşam anormal ritmi, bilim adamları denilen olamaz: Başlangıçta, gibi berrak harici nedenler belirtilmelidir. Bu durumda, her şey daha karmaşıktır.

Başlangıçta, bu sendromu (cinsiyet kromozomları aksine, ne olursa olsun cinsiyet kimliğinin, insanlarda aynıdır eşleştirilmiş kromozomları) otozomlar bölünmesi ile ilgili sorunlar hastalar için tehlikeli olduğunu söyledi gerekir. Tıpta derinliklerine Küçük. Araştırmacılar kademeli kaybı 4r16 (kayıp 4r12-4r15 parçacıklar görünüm ve iç organlarda oldukça farklı değişikliklere neden olur) olduğunda, bu patoloji meydana iddia etmektedir. Durumda büyük rol kalıtım tarafından oynanan dikkat etmek de önemlidir. Böylece veri yeniden düzenlemesinin taşıyıcıları mutlaka anneleri veya bu tanı çocukların babaları vardı.

unutulmamalıdır sonraki şey: sendrom nedeni 4R- halka kromozom olabilir (bu durumda, bunlar olması gerektiği gibi, uzunlamasına bölünmüş ve enine değildir). Hemen Temiz silme 4R- için karakteristik değildir daha fazla ek belirtiler tahsis genç hastalarda bu senaryoda söylemeliyim.

temel klinik belirtisi

Gibi dışa Wolf-Hirschhorn sendromu görünüyor? Bu sorunun ortaya çıkar ve teşhis göstergesidir belirtileri, farklıdır. Ancak, kısaca, o zaman, bu patolojinin için fiziksel, aynı zamanda bebeğin psikomotor gelişimi değil gecikmeler ile karakterizedir. Bu sorunun ana klinik belirtisidir.

semptomlar

Kesinlikle Wolf-Hirschhorn sendromu eşlik hangi belirtiler anlatmalıdır. Örneğin, bir aralığı seçebilirsiniz. Ancak, aynı zamanda çocuğun patoloji neredeyse fark edilmeyecek olur ve önemli değişiklikler dış görünüş olarak gözlenmiştir unutulmamalıdır. sendromunun başlıca özellikleri şunlardır:

• Kafatasının isimler yapısı veya sözde "savaşçı kask". çocuk burun şeklini gagalı edilebilir. Kulaklar ottopyrivayutsya, çok büyüktür. Ayrıca, hipertelorizmi olmak varken gözler arasındaki mesafenin alışılmadık boyutuna artar. Sami gözbebekleri da geliştirmek için yanlış olabilir.
• Hasta çocuğun kafatası sağlıklı göre boyut olarak daha küçük Mikrosefali. Aynı zamanda boyut ve beyinde azalır.
• Konvülsiyon, çeşitli dış uyaranlara çocuğun spesifik olmayan tepkidir. Şu anda, bebek bile ölebilir.
• Damak, dil ya da üst dudak, bazen oluşan yarıklara büyümüş olamaz.

iç organlar

Bazen iç organlara zarar vermeden bir Wolf-Hirschhorn sendromu alır. Bununla birlikte, en sık olarak, yanlış bir kromozom bölünmesi nedeniyle değiştirmektedir. Öyleyse, olabilir ki?

1. Çoğu zaman kalpten vücudun mengene her türlü vardır uğrar.
2. böbrekte patolojinin Muhtemel gelişme. Genellikle kistik displazi (formasyonu bozulduğu zaman , renal parankimi) hipoplazisi (az gelişmişlik ya da bir bütün ya da bir kumaş olarak gövde). Nadiren agenezisi görülen böbrek, polikistik gövdesinin gelişmesinde (böbrek dokusunda çok kist oluşturulur), pelvik distopia böbrek ve diğer hastalıklar.
3. Genellikle uğrar ve gastrointestinal sistem. sorunlar arasında safra kesesi izole aplazisi (bunun bir konjenital eksikliği), ince bağırsak fıtığı, çekum hareketliliğidir.
4. Ayrıca çapraz koksigeal huni oluşturulabilir alan veya düzensiz şekilli boşluğu deforme.

Aynı zamanda bu sendromu olan çocuğun kritik düzeyde vücut ağırlığı ile doğmuş olduğu unutulmamalıdır. Ve anne bebek tam süreli, 40 hafta ayılar rağmen bu.

zihinsel gelişim

Wolf-Hirschhorn sendromu başka özelliği? Karyotip, kromozomların, tamamlanmamış bir dizi yani deforme. Sonuç fiziksel engelli ek olarak da var, yani mental retardasyon. Bu, hafif, orta veya şiddetli derecede olabilir. Yan patolojileri yine de bilim adamları hala bu yönde çalışan, anlaşılamamıştır unutulmamalıdır. Ama gelişebilir kanıt yoktur Beyincik hipoplazi beynin normal çalışmasını etkileyen veya korpus kallosum. Aynı zamanda, bu çocukların sosyalleşme, toplumda oldukça tam bir arada bulunabilir, böylece bazen hastalar, çok hafif zeka geriliği unutmayınız.

tanı

Nasıl Wolf-Hirschhorn sendromu belirleyebilir? Nedeni şey doktorlar çok yanlış olduğunu şüphelenmeye. obstetrisyen dikkat çekiyor ilk şey - doğum ağırlığıdır. daha sonra bu tanıyı alan çocuk 2 kg kadar bir kritik düzeyde vücut ağırlığı ile doğarlar. Ayrıca, bebeğin normal gelişimini şüphe etmeye sebep yeni doğmuş ortaya çıkmasıdır. Biz tanı hakkında konuşmak, o zaman tanısıyla paralel olarak farklılaştığı Patau sendromu (benzer semptomlara neden fazladan 13. kromozomun hücrelerinde varlığı). Ancak bu durumda, çok önemli bir ayrım olacak gibi örneğin ilaç dermatoglifıkler denilen deride belirli desenler, varlığı.

analizleri

teşhisi gerçekleştirilmiştir için sitogenetik çalışma, kromozom ihlal tanımlar sırasında. Bu durumda, tanı vakaların yaklaşık% 60'ında onaylanır. doktorlar DNA olmayan spesifik kromozomal konumunu belirlemek zaman Alttür çalışması, FISH adlandırılan yöntemdir.

Diğer çalışmalar iç organların ihlalleri, onların gelişiminde patolojiyi tanımlamak için yalnızca atanabilir. Yani, bunun için bir elektrokardiyogram ve ekokardiyografi, ultrason, röntgen, BT veya MR gerekebilir.

tedavi

Bundan başka Wolf-Hirschhorn sendromu dikkate. Bu sorunun Tedavi - söylenmesi gereken budur. açık hale gelmiştir olarak, konjenital bir genetik bozukluk tamamen başarısız olduğu ile başa çıkmak için vardır. Gibi bu tür tedavi yok. Ancak, doktorlar semptomatik tedavi, hasarlı organların normal çalışmasını desteklemek için çabalarını yönlendirmek. Ayrıca, bu konuda genetik danışmanlık gösterir. Aynı zamanda anne ve babaya bebek hasta araştırır. Bazen yanlış gelişti iç organların normale dönmesi için ameliyat gösterilebilir.

hayata hastaların Tahminleri

Bir Wolf-Hirschhorn sendromu ne kadar tehlikeli? Bu tanıyı almış hastaların Fotoğraf bu sorunla çocuklar genellikle sıradan insanlardan farklı olduğunu göstermektedir. Bu bir kişilik sosyalleşme büyük bir rol oynar. Ancak genellikle sonuç olarak bu tanısıyla insanlar toplumun çok aktif üyeleridir. Bu unutulmamalıdır çocukların ölme riski en yüksek olduğu - yaşamın ilk yılında. kalbe zarar varsa, bu özellikle doğrudur. Bugüne kadar ülkemizde bu patolojinin ile uzun ömür vakasını kaydetti. Bu adam 25 yaşını ulaşmayı başardı. Ancak, bu tür vakalar çok nadir görülür. Doktorlar hastaların bazıları (yenidoğan bebekler) böyle bir tanı artırmadan önce ölmek demek. yaşamın ilk yılında bu mortalite Yani, çocuklar beklenilenden bugünden daha bu patolojinin ile çok daha yüksek olabilir.