Wilson hastalığı: nedenleri, belirtileri, tedavi ve teşhis

Wilson hastalığı (Hepatolentiküler dejenerasyon, Wilson sendromu - Konovalov) - vücut bozulmuş bakır metabolizması ile ilişkili olan ve karaciğer, merkezi sinir sistemi ile birlikte sunulmaktadır, ender bir genetik bozukluk.

İlk defa bu semptomlar 1883 yılında kaydedildi. Hastalığın belirtileri benzer multipl skleroz belirtileri, bu yüzden zaman hastalık "psevdosklerozom" olarak anılmıştır. Bu sorunun derinliği çalışması 1912 yılında neredeyse tamamen hastalığın kliniği açıklanan İngiliz nörolog Samuel Wilson, meşgul.

Wilson hastalığı: Nedenler

belirtildiği gibi, bu hastalığın genetik ve otozomal resesif bir şekilde çocuk ebeveynden geçirilir. Kromozom onüçüncü uzun kolunda bulunan bir genin mutasyon nedeniyle bakır metabolizmasının ihlali. Bu genin, bakır taşıma ve seruloplazmin içine dahil edilmesi için sorumlu olan ATPaz bir protein belirli bir formu, kodlayan bir.

Böyle mutasyonlar nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Biz sadece Wilson hastalığı milletler arasında daha sık teşhis edilir söyleyebiliriz nerede yakın akrabaları arasındaki ortak evlilikler. Buna ek olarak, bu sendrom daha sık Yaşları 15 ila 25 yıl arasında değişmektedir erkek ve çocuğun arasında yer teşhis edilir.

Wilson hastalığı: Başlıca belirtileri

Hastalık değişik şekillerde ortaya çıkabilir. metabolik bir bakır sonuç, insan vücudunda biriktikçe, böylece karaciğer ve mercek çekirdekler etkileyen diensefalon.

hastalarda hastalık karaciğer veya nörolojik semptomlar ya kendini gösterebilir. Bazen de eklemlerde, yüksek ateş ve vücut ağrıları ağrı yoktur. zamanla bakır Birikim siroza neden olabilir tedavi edilmediği takdirde. davranış ve duygu durumundaki değişikliklerin yanı sıra titreme - Bazı durumlarda, ilk nörolojik belirtiler ortaya. Ne yazık ki, sık sık hastalık belirtileri ergenlik tezahürleri olarak görülüyor.

İşlenmemiş bakır diyabet, anevrizma, ateroskleroz, ve raşitizm gibi sayısız bozukluklara yol açan vücutta birikir.

Wilson hastalığı - Konovalova: Tanı

Bu hastalığın teşhisi mutlaka kan kimyasını içermelidir. Bir kan numunesinin laboratuar testi sırasında bakır seviyesine özellikle dikkat edin: o bütün çözünen moleküller olarak ponizhet kan dokularda birikebilir. Bazen gerekli ve bir karaciğer biyopsisi. Karaciğer dokusu çalışma örneklerinde bakır artan miktarını belirlemek için.

bir başka önemli tanısal anlamı yoktur. kahverengimsi halkaları görebilirsiniz kornea üzerinde hastanın gözünden bakıldığında - bu sözde Kaiser semptomu - Fleischer.

Wilson hastalığı - Konovalova: Tedavi

Bugüne kadar sadece etkili tedavi mevcut tüm ilaçların yapıldığı temelinde, kuprenil olduğunu. Bu madde vücutta bakır düzeylerini düşürür ve onu üstlenir. Hastalığın kurtulun sonsuza olamaz. Ama bu terapi hastaların normal, aktif bir hayat sağlar.

Ne yazık ki, Wilson hastalığı tespit edildiğinde çok geç, vücuda zarar, özellikle sinir dokusu geri dönülemeyecek. Hastalığın teşhis ve tedaviye başlamak için önemlidir zamanıdır.