Pick hastalığı

Pick hastalığı yaşamın ilk haftasında teşhis edilir. Hastalık dramatik kilo kaybı, ve giderek artan karın şişmesi ile karakterize edilir. Bu işaretler karaciğer ve dalak genişlemesi dayanmaktadır. Niemann-Pick hastalığı şişmiş lenf düğümleri neden olur ve deride sararma, bazı durumlarda, lökositoz ve hiperkolesterolemi vardır. Hasta ölüm büyüyen bitkinlik ve ishal sonucu meydana gelir. Otopsi şişirilmiş karaciğer, dalak, boyut olarak büyümüş lenf nodları saptandı. Pick hastalığı böbrek üstü renk ve parlak sarı bir renk tüm iç organlarını neden olur. Bu hücre dokularındaki fosfatidler çökelmesi kaynaklanmaktadır. Lipidler kalp lifler, sinir hücreleri, iskelet kası, epitelyal ve endokrin organlarda geciktirilebilir.

Pick hastalığı, tabanı ve lipit metabolizması fosfatidinin bozuklukları yer almaktadır. Hastalık doğuştan ve ailevi erkek olduğunu
ve kızlar eşit sıklıkta muzdarip. Niemann-Pick hastalığı en sık gözlenir
Aşkenaz Yahudiler arasında, diğer durumlarda, hastalık ortaya çıkar
1: 100 000 canlı doğumda.

Hastalık sinir sisteminin ağır lezyonlar, genel gelişimsel gecikme eşlik eder. Pick hastalığı ilk olarak yaklaşık 100 vaka açıklanan bugüne kadar, 1922 yılında nitelendirdi. nedenleri
Hastalık bilinmemekle birlikte olumsuz faktörlerden biri doğaldır
Çocuğun ebeveynlerinin ilişkisi.

hastalığın klinik tezahürü yenidoğan hayatının ilk yarısında en sık bebeklikte aldı. Çocuklukta hastalığın klinik belirtileri ve hatta genç yaştaki dağınık açıklamaları, ancak vardır. Yavaş yavaş hasta karında su toplanması, önemli ölçüde lenf düğümleri arttı. Cilt pigmentli alanlar vardır, parlak ve mumsu bak.

, Piramidal belirtiler, artan tendon refleksleri ve kas tonusunu - Hastalığın ilk aşamasında hareket bozuklukları görünür
uzuv parezi. Pick hastalığı daha sonraki evrelerinde ile karakterizedir
kas hipotoni ve tendon refleksi kaybı. çabuk çocuk
sağırlık, körlük ve aptallığa gelişir. Açık fundusta sıklıkla bulunur
atrofi optik sinir ve maküler alanında nokta. Ne zaman otopsi incelemeleri genellikle lökopeni ve yüklemek hipokromik anemi.

Malign kursu ile karakterize bir hastalık - olumsuz yaşam için hava durumu tahmini. Çoğu hasta yaşamın ilk iki yıl içinde ölmektedir. Ölüm nedeni kardiyo-pulmoner yetmezlik ve araya giren bir enfeksiyondur.

Bugün için hastalığın Niemann-Pick için etkili tedaviler mevcut değil. işlem uygulanan hormonlar, enzimler, karaciğer özleri için, kan transfüzyonu. pozitif Ancak, tüm bu yöntemler
Sonuçlar splenektomi, hem de vermeyin. hastalığını önlemek amacıyla,
Pick hastalığı olan bir çocuğun anne, kaçınmaları önerilir
çoğaltılması.

Hastalar başlangıç aşamasında kalıp olarak hastalığın kalıtım türü henüz, ayarlanmamış. Hastalık muhtemelen otozomal resesif bir şekilde iletilir. Bu doku ve sfingomiyelinin organlarında birikmesine yol açar ve çocuğun cildi kahverengimsi-sarı ton olur. Çeşitli düzenlemelerde, akış sinir sistemi hastalıkları , değişen derecelerde etkili. trombositler, anemi, kemik dokusu yumuşatması azalma olduğunu belirtti. Bu hastalığı olan çocuklar, sinir sisteminin önemli bir lezyon yaşam için daha elverişli bir prognoza sahiptir.