Petrushka sendromu her zaman "mutlu" bir hastalıktır

Bilimsel çevrelerde Angelman sendromu tarafından çağrılan Petrushka sendromu, kişinin entelektüel ve fiziksel parametrelerinin gelişmesinde gecikme , uyku ve uyanıklık rejimleri rahatsızlıkları, konvülsiyonlar ve keskin ve karmaşık ekstremite hareketleri ile karakterize edilen nöro-genetik bir patolojidir. Bir gülümseme kişinin yüzünden çıkmaz; sürekli sebepsiz yere güler ve sonsuz mutluluk duyar. El hareketleri alkışa, alkışlara benzer. Petrushka Sendromu, hasta bir insan bebeğe benzediğinden, yüzlerinde sürekli bir gülümsemeyle ve ellerini sıkça sıkıştırarak , dirseklerde eğilen , sadece kuklacıların elinde olan kukla kuklaları gibi, mutlu bir kukla sendromu olarak da adlandırılır.

İlk kez bu genetik patoloji 1965 yılında doktor-çocuk hekimi Harry Angelman tarafından tarif edildi ve hastalığa yakalanan üç engelli çocuğu gözlemledi. Hastalarını "kukla çocukları" olarak adlandıran kişi buydu. Daha sonra 1980'lerin başında ABD'de hastalıktan bahsedildi. Maydanoz sendromu çok yaygın bir hastalıktır. Washington Üniversitesi (ABD) istatistik verilerine göre ortaya çıkma sıklığı 1: 20.000 yeni doğmuş.

Genetik olarak Angelmann sendromu, 15. kromozomdan bazı genlerin yokluğundan kaynaklanmaktadır. Bazı durumlarda kısmi bir silme, yani bir gen sahasının kaybı veya 15. somatik kromozomun bir mutasyonudur. Kural olarak anne tarafından fetusa iletilen ana kromozom etkilenir. Fakat babaya da zarar verebilir, bu durumda hastalığa Prader-Willi sendromu denir. Böyle bir kişinin karyotipi şematik olarak 46 XX veya XY, 15p- olarak adlandırılır. Spontan kromozomal kusur, 15. kromozomun q11-q13 bölgesindeki DNA molekülünün büyük sayıdan (3-4 milyona kadar) baz çiftine geniş bir bitişik bölgenin olmaması ile karakterize edilir. Bağımsız çalışmalar, UBE3A genindeki mutasyonel değişimlerin neden olduğu böyle mutasyonel değişikliklerin nedenlerini tanımlar. Bu genin ürünü, karmaşık bir protein bozunumunun enzim bileşenidir. Maydanoz sendromunun teşhisi genetik analiz ile yapılabilir.

Çocukluğunda Angellman hastalığına yakalanan çocukların beslenme sorunları vardır, özellikle erken doğumda kilo kötüleşir. Bir süre sonra çocuğun genel motor becerilerinin gelişiminde gecikme görebilirsiniz, ki bu çok geç başlar ve yürür. Kötü, gelişmemiş bir konuşma var. Bu çocuklar anlatabilir veya kelimelerle ifade etmekten çok daha fazlasını anlarlar.

Okul çağında, Maydanoz sendromu tanısı konanların eğitiminde ciddi zorluklar vardır, bu tür çocukları okumak çok zordur. Bunlar son derece dikkatsiz ve aşırı aktiftirler. Epilepsi ve olağandışı hareketler, özellikle küçük titreme ve kaotik uzantı hareketleri, nedensiz sık sık kahkahalar bu çocukları ayırt etmez. Hastalarda karakteristik bir yürüyüş var - sert bacaklarda. Bu özellik sayesinde kuklalar deniyor. Ayrıca hafifçe düzleşmiş sırtları, geniş bir ağız, olağanüstü bir çene, dişler arasında büyük boşluklar ve bir dil dışarı yapışması olan küçük bir baş var. Buna ek olarak, hastaların yarısında şaşılık, skolyoz ve yüksek sıcaklığa duyarlılık vardır.

Petrushka sendromunun şu anda belirli tedavi yöntemleri bulunmamaktadır, ancak çeşitli tıbbi önlemlerin yardımıyla hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek mümkündür. Bebeğe bir masaj ve fizyoterapi verilir. Okul öncesi çağda, konuşma terapistleri ve arıza uzmanları çocuklar ile ilgilenmektedir. Uykuyu normalleştirmek için hafif uyku hapları önermektedir. Epileptik nöbetler antikonvülzan ilaçlarla tedavi edilir. Genellikle çocuklara jestlerin dili öğretilir.

Maydanoz sendromu kural olarak erkekleri daha sık etkiler, ancak kızlar da bu hastalığa yakalanır. Tıbbi uygulamada mutlu bir kukla sendromu olan, bir kız doğuran bir kadın vakası da "mutlu" olarak tanımlanmaktadır. Sadece hasta insanlardaki bu mutluluğun fiyatı inanılmaz yüksek ...