Angelman sendromu,

Angelman sendromu, genetik anormallik olduğunu (kromozom mutasyonu), gecikme ile sonuçlanır zihinsel gelişme yetersiz nörobiyolojik sistemi geliştirir solunum, oluşturduklarından. Yani, bir kişinin rahatsız sık kahkaha, düzensiz el hareketleri, nöbetler, uyku vardır. Bu hastalık tedavi edilemez, ancak iyileşme sadece oksijen temel insan ihtiyacını karşılamak durumunda mümkündür.

Hastalık geninde bir mutasyon nedeniyle kendiliğinden kromozom kusur, bir sonucu olarak görünür, enzim proteinin bir bozulma vardır.

Bugüne kadar, Angelman sendromu yirmi bin yenidoğanın biri dışarı oluşur. Bu karakterize edilir:

emzirme ile 1. Problemleri, bu süreç aspirasyonu önlemek için, nefes iyi koordinasyon gerektirir çünkü. Bu nedenle, çocuk değiliz yeterince kilo.

2. Genel motor becerilerin, konuşma, dikkat gelişiminde gecikme. Onların eğitim bir zorluk yoktur.

vakaların% 80 3. semptomatik epilepsi. Vücudun tüm kasları, ya da bilinç bir yamalı kaybı gibi olabilir titreme ve azaların koordinasyonsuz hareketi kasılmalar meydana vardır.

4. Gül sebepsiz gülümseyip.

genel gelişimi içinde 5. İhlali - yanlış başının büyüklüğü ve yüz hatları, şaşı, omurga eğriliği.

Angelman sendromu ile teşhis edilir genetik analizi , 15 kromozom. Orada azalır zaman kullanılır kas bebeklerde tonu, konuşma gelişimi ve motor becerilerinde gecikme, hem de ünlü ince titreme, düzensiz ekstremite hareketleri, sık kahkaha veya ayakları üzerinde yürüyen gelişeceğini. Ayrıca yararlı bir DNA metilasyonu, mutasyon analizi ve merkez UBE3A gen imprintingvogo.

Bugüne kadar, bu hastalığın tedavisi geliştirilmemiştir. Ama bir zeka geriliği olan çocukların gelişimine yönelik faaliyetlerin sayısı, hem de yaşam kalitesini artırmak vardır.

Örneğin, defectology ve konuşma terapisi ile sınıfları, fizik tedavi kas hipotoni durumunda kullanılır ve hipnotikler uyku bozuklukları için reçete. kullanılan saldırılarda terapötik maddeler epilepsi (antikonvülsan) ile aynıdır. Bağırsaklar normal işleyişini sürdürmenin için müshil kullanılır.

İyi sonuçlar elde, edebilirsiniz, küçük yaşlardan itibaren çocuklara yetişmeye motor becerilerini geliştirmeye odaklanmak özel programlar kullanılarak.

sendromu olan kişilerde gelişmesi için Beklentiler nasıl etkiledi onbeşinci kromozomu bağlıdır. Bazıları ve düşük seviyede self servis becerileri, diğerleri konuşmak ve yürümek mümkün olmayacak öğrenir.

Böylece, davranış bazı özellikleri ile karakterize Angelman sendromu var çocuklar için: insanlarla iletişimde dürtüsellik autostimulyatsiya, zorluk. Bunların çoğunluğu güzel, hepsi genellikle dost, hiç olmayabilir rağmen, onlar oynamayı seviyorum, yüzden onları öğretmek tavsiye edilir , işaret dilini onlar insanlarla iletişim başardık böylece.

Böyle bir gelişimsel bozukluk sorun yalnızca büyüyor yaşla olarak ilk aşamalarından itibaren özel eğitim gerektirir. insanların davranış onlar yanlış anlama durumunda agresif olabilirler ancak jestleri ve sesleri ile ifade edilir, yine de garip. Angelman sendromlu çocuklar var ailesi sık sık iletişim eksikliği muzdarip, ancak hastaların iyi niyet atmosferi çevreleyen ve uygun bakım ve tedavi ile bunları sağlamak, sonra da olumlu sonuçlar elde edebilirsiniz gerektiğini akılda tutmak gerekir.