Konjenital adrenal hiperplazi: tanı ve tedavi

Konjenital adrenal hiperplazi - kusurları proteinin ana taşıyıcı bir sonucu olarak ortaya çıkan genetik hastalıkların büyük bir çeşitlilik. Bu yazıda bu hastalıklar yanı sıra tanı ve tedavi yöntemleri nelerdir bahsedeceğiz.

Hastalığın hakkında birkaç söz

Böbrek üstü bezleri hormon özel bir tür aktif tüm vücut gelişimi ve büyüme süreçlerine dahil edilmektedir salgılar. Diğer bir deyişle, konjenital adrenal fonksiyon bozukluğu olarak adrenogenital sendromu ya da diğer adrenokortikal hiperplazi anılacaktır.

Yani, bu grup adrenal patolojilerin ortaya çıkması genellikle kortizol azalma ile ilişkilidir. Bu da, adrenokortikotropik hormonu salgılanmasında artış neden oluyor. Böylece hastalar adrenal korteksin önemli kalınlaşma ortaya çıktığı görülmektedir.

Modern dünyada hastalığın sorun

kalıtsal bir hastalık - adrenal korteksin Konjenital disfonksiyon. Bundan başka, bu patoloji, kadınlarda ve erkeklerde eşit sıklıkta meydana gelir. Orada her klinik hastalığın birçok çeşidi vardır ve neredeyse bunların her biri hayatla uyumsuz. Bu hastalığı olan çocuklar genellikle doğumda ölür nedeni budur.

tıbbi istatistikler gösterildiği gibi, konjenital adrenal hiperplazi sıklıkla yirmi birinci hidroksilaz kusuru sonucunda meydana gelir. Ayrıca, hastalığın yaygınlığı ırk bağlıdır. Örneğin, bu hastalık 14 bin birisi çocukta görülecektir ki beyaz ırkın temsilcilerinin alırsak. Eskimolar her ikiyüzseksen bebek hasta olurdu da.

Neyse ki, bugün bu hastalıkları ile ilgili sorunu tamamen ancak dünyadaki en gelişmiş ülkelerde, çözüldü. Bu hastalığın tespiti emekleme paraşüt hala üzerine mümkün olduğunca erken konjenital hastalık tespit yardımcı olmak için özel çalışmalar yapmak. Bu nedenle, adrenal yetmezlik semptomların başlamasından önce tam olarak uyumlu hormon tedaviye başlamak mümkündür.

riskini artıran faktörler

Bir çok durumda, konjenital adrenal hiperplazi, hastalığın en az bir üst bulunmuştur oluşur, ya da anne adrenokortikal hormon üretilmesi için ihtiyaç duyulan proteinlerin geçiş için doğrudan gen taşıyıcılar ise. Böyle bir gen her iki ebeveynin de bulunduysa, o çocuğun yirmi beş oranında bir olasılık, bu patoloji tespit edildiğinde yoktur.

Hangi disfonksiyon gelişimine yol açar

O adrenal hiperplazi mekanizmasını nasıl gider anlamak önemlidir. Bu yanlış taşıma proteinlerinin sonucunda adrenal aldosteron ve kortizol miktarı azalacak dikkati çekiyor. Bu hipofiz bezi tarafından adrenokortikotropik hormonu üretiminde artışa neden olur. Bu hormon böbreküstü bezleri kendileri düzgün çalışmasını düzenleyen sorumludur.

adrenokortikotropik hormon aşırı büyük miktarda üretilen, bu hiperplazi olgusuna yol açar. Aynı zamanda erkek hormonlarının salgılanmasında artış görülecektir. Androjenlerin geniş bir konsantrasyon yüzünde ve bütün vücut üzerinde cinsel organlar deformasyonu, hem de aşırı saç büyümesine yol açar.

Hastalığın şekilleri

Tıbbi Uygulamada, hastalığın üç şekli vardır:

1. Komplike veya erkeklik formu. Bu form genellikle zaman küçük bir protein eksikliği yirmi birinci hidroksilaz oluşur.
2. Solteryayuschaya bir şekilde, konjenital adrenal hiperplazi, bu enzimin bir eksikliği ile karakterize edilir.
3. Hipertansif varyasyon önemli enzim gidrolaktazy 11b eksikliğinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

semptomlar

Birinci şekilde, genellikle, kadınlarda penisoobrazny klitoris, labya, büyük moshonkoobraznye veya ürogenital sinüs semptomların varlığıyla eşlik eder. bireyler, erkek ve dişi hem fiziksel düzlemde değil, aynı zamanda cinsel sadece çok hızlı bir gelişim görüldü. heteroseksüeli - Aynı zamanda erkek izoseksualny gelişim türü ve kızlar gözlemledi.

konjenital adrenal hiperplazi Solteryayuschaya formu genellikle çocuklarda görülür. yukarıdaki belirtilerin ek olarak, birinci ve adrenal korteks en ciddi ihlalleri eklenir. Bu anlamlı iştah, elektrolit metabolizmasını azalmış ve vücut ağırlığını artmaz. Buna ek olarak, çok sık Hipotansiyonu geliştirir ve dehidrasyon oluşur. Semptomlar bile hastalığın erken evrelerinde fark değilseniz, çökme olayları varlığında ölüm riski büyüktür. en başından beri doğru tedaviyi almak için olsaydı, yaş tür olaylar tamamen ortadan kaldırılabilir.

Kadınlarda Konjenital adrenal hiperplazi dış genital organlarının yapısında bir değişikliğe yol açar. Bu iç dişi seks organlarının farklılaşma etkilemez erkeklik hormonu androjen çok büyük miktarda serbest bırakır. Normal olarak, yumurtalık ve rahim akış geçer normaldir. Dış genital organlar yanlış doğum kızlara oluşturulur. Bir kızın doğum erkek bir cinsiyet atandığında tıbbi pratikte, vakaların bir sürü vardı.

Nedeniyle androjenlerin olumsuz etkilerine, hastalar çok doğumdan itibaren çok hızlı bir şekilde büyümeye başlar. Çok erken ikincil cinsiyet özelliklerinin görünür. Buna ek olarak, tüm hastalar boy kısalığı ve oldukça orantısız rakam var. pelvis çok dar ve omuzlar - çok geniş. Bu durumda, kadınlarda meme büyümeye başlar yoktu ve menstruasyon görünmüyor. Aynı zamanda, dış genital organlar vücut saç gövdesi üzerinde görünür modifiye ve sesi alt alıyorsanız.

Erkek hastalar izoseksualnym tipine göre gelişir. Zaten bebeklik de genellikle küçük boyuta sahip penis ve testislerin hipertrofisi görülebilir. ergenlik hastalarda sıklıkla testislerde tümör oluşumunu ortaya çıkar. Çoğu zaman, bu hastalığın varlığında erkeklerin kısırlık muzdarip.

Hastalığın hipertansif bir şekilde, aynı zamanda yukarıda belirtilen tüm semptomlarla karakterize değil, aynı zamanda yüksek tansiyon eşlik eder. özel anketler yürütürken doktorlar gibi faktörlerin dikkat edin: İdrarda protein varlığı, kalp sınırları genişletilmiş ve modifiye fundus gemiler.

Hastalığın klasik olmayan formu

konjenital adrenal hiperplazi olmayan klasik formu hastalığının en basit ve hafif bir derstir. Bu durumda, 21-hidroksilaz, normal biraz daha az bir miktarda üretilmektedir. Bu durumda, genellikle erkeklerde hem de kadınlarda cinsel organlar düzgün geliştirmek ve hastalığın ilk belirtileri yalnızca ergenlik sonrası belirgin olabilir. Böyle sorunlar hakkında endişe kadınlarda görülen konjenital adrenal hiperplazi Çoğu zaman, klasik olmayan formu:

• döngüsü menstruasyon Kalıcı bozuklukları;
• akne orta veya şiddetli bir formu;
• o hamile imkansızdır;
• vücut üzerinde bazı alanlar erkek tipte derisini edinirler.

Çoğu zaman, ret minör, yani doğurma işlevi üzerinde hiçbir etkisi sağlamaz. hastalık "konjenital adrenal hiperplazi" için hamile kalmaya çalışırken Kadınlar bulabilirsiniz. Sadece erkekler genellikle ciddi rahatsızlıklara neden olmaz olan kadınlar yapılır tedavinin klasik olmayan formu. Bu nedenle, tedavi uygunsuz davranış olduğunu.

Hastalığın tanısı

Konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıkların varlığını belirlemek için bir çocuk için çok önemlidir. Teşhis Eğer hastalık şeklinde tanımlamak için izin verir ve ayrıca tedavi ile başa çıkmak için yardımcı olur.

dış genital yapısında belirgin anormallikler ile doğan tüm bebekler, doktorlar seks kromatin tanımlamak için, hem de karyotipine belirlemesine olanak sağlar özel teşhis gerçekleştirmek. Çoğu zaman, genç hastalarda bu hastalığın doğuştan formu erkek hormonu kan aşırı miktarda gözlendiğinde. Bir tarama testi yürütmek için gerekli seviyesini belirlemek için. Tipik olarak, bu test kanda bu hormonun konsantrasyonu birkaç kez aşılması göstermiştir.

Bilindiği gibi, çocuklarda konjenital adrenal hiperplazi, kemik dokusunun çok hızlı büyüme eşlik eder. yapısını ve dokusunu incelemek için, doktorlar enstrümantal teşhis yöntemini kullanırlar. Bu durumda, bir X-ışını yapılır ve zaten görüntülerden biz hastanın kemik yaşı belirleyebilir. Hastalık varsa, tüm eklem ve kemik yaşının bir durum çok ilerisinde hastanın yaşı genellikle olmasıdır.

kız doğum Hermafroditizm belirtileri görüldü ise, doktorlar kadın sünneti ultrason yürütmek. Bu durumda, kendi yapısı genellikle norm farkı yoktur.

Ayrıca yaşam bebeklerin ilk yılında ayırıcı tanı Doktor. Bu sahte ya da gerçek hermafroditizm olduğunu belirlemenizi sağlar. Bu durumda, tanı yöntemidir Karyotipleme edilir. Ve tabii ki, erkek hormonu androjen düzeyini belirlemek için emin olun.

Yukarıdaki yöntemlerin yanısıra anamnestik verilerini analiz eder. Ana ve en önemli kriter 17-hidroksiprogesteronun seviyesini çağrılabilir.

Çocuklarda Konjenital adrenal hiperplazi böyle yenidoğan tarama gibi bir prosedür yardımıyla doğumdan sonra dördüncü ya da beşinci gününde bulunabilir. Bu analiz topuğundan alınan kanda 17-hidroksiprogesteron kontrol edilmesini içerir. Bu analiz yaşamın ilk günlerinde hastalığın varlığını tespit yardımcı olacaktır. Bu erken tedavi yardımcı olacaktır.

terapiler

Konjenital adrenal hiperplazi, bağlı doğal doğası, yukarıda tarif edilen belirtileri örneğin "prednizolon" olarak sabit bir ilaç ikame tedavisiyle tedavi ve analoglarını sıralar olmalıdır. vücutta glukokortikoid Sürekli teslim çok olumlu bir etki yaratmaktadır. Bir yandan, bu maddeler adrenal yetmezlik konjenital kökenli ortadan kaldırmış oluyoruz. Öte yandan, hormon içeren preparatlar, adrenokortikotropik hormonu aşırı salgılanmasını bastırmak edebiliyoruz. Buna ek olarak, bu ayarlanan geri besleme mekanizması başlar ve bu nedenle hidro maksimum düzeyde azaltır.

Hastalık solteryayuschuyu bir şekilde ise, bu da mineralokortikoid bir eksikliği ile karakterize edilir, tedavi aynı zamanda tuz çözeltileri ve deoksikortikosteron asetat ilave edilir. Buna ek olarak, tüm kızlar da hipertrofik klitoris kaldırabilirsiniz hangi ile cerrahi müdahale, gerekir.

Konservatif Tedavi yöntemi

Konjenital adrenal hiperplazi, tedavisi gerçekten çocuklukta başlaması gerektiğini, bu patolojinin başa çıkabilir. Hastalık tespit edildikten sonra bu hemen yapılmalıdır.

Çoğu zaman, doktorların amacı ilacı olan "Prednizolon" replasman tedavisi kullanımı önerilir. Bu hastalıkların tedavisi için gerekli tüm özelliklere sahip, ve bir negatif etkisi, insan vücudunda yok seçilen doğru dozajda.

Tedavi sürecinin kendisi teşhis testleri yaparak başlamalıdır. "Deksametazon" dört miligram, iki üç gün sürmesi bekleniyor - Bu durumda, doktorlar 15-20 hafta için bu ilaç bir veya iki gün mg reçete. Eğer kalıcı bir tedavi "prednizon" başlayabilmek bu test, iyi sonuçlar göstermiştir edin. Çoğu durumda, günlük doz, günde yaklaşık 10-15 mg arasındadır. makale yalnızca genel öneriler sıralanan bu kadar Ancak, her durumda, kesinlikle bireydir. Bu aynı zamanda kandaki hormon düzeyine ve Maskülinizasyonun derecesine, çocuğun yaşına bağlıdır.

doz yana zaman içinde yavaş yavaş azalır. Bu haftada 2-2.5 mg yapılır. son dozaj tedavisi başladıktan sonra sonra, bir ya da iki ay belirlenebilir. Uzmanlara göre, bir yıl yaşın altındaki çocuklar için günlük doz hormonal parametreler daha üzerinde klinik veriler doğrultusunda, sadece bireysel olarak seçilmelidir. Aslında, çocuk optimal doz oldukça zordur seçin. Aşırı doz riskini önlemek amacıyla, devam eden testler yapmamız gerekmektedir. sadece 2.5 mg günlük minimum hızı ve maksimum süre - 15 mg arasındadır.

Bu ilaçlar her zaman gerektiği unutmayın. Bu en iyi bir yemekten sonra, sabah ve öğleden sonra yapılır. Eğer ilacı değiştirmek için bir ihtiyaç varsa, onun fizyolojik aktivitesini dikkate alınması gerekmektedir.

Bazı durumlarda, ilaç "kortizon" bu hastalığı tedavisinde kullanılır. Bununla birlikte, adrenokortikotropik hormonu bastırılmasına daha zayıf ve kısa süreli etkileri sağlayabilir. Bu ilaç zayıf "prednizolon" en fazla beş kat olduğu ve bu nedenle yeterince büyük bir dozajı gerektirir. Bebekler bu ilaçlar genellikle sabahları kas içi enjeksiyonla uygulanır.

"Deksametazon" olarak kabul en etkili glukokortikoid biri. O on kat daha verimli o "Prednisolone'u" yaptığından daha adrenokortikotropik hormonu üretimini baskılamak edebilmektedir. Ama buna tuz metabolizması üzerinde neredeyse hiçbir etkisi olmadığını dikkate almak ve genellikle aşırı dozda katkıda gereklidir. maddenin günlük normu genellikle 0.25-0.5 mg'dır.

Yukarıda listelenen tüm ürünlerin vücuda sadece yanlış dozda seçiminde durumunda olumsuz bir etki yaratacaktır. Bu vücut için gerekli olan daha fazla para alarak onun üzerinde yıkıcı bir etkiye sahip olacağını düşündürmektedir. Hasta kızarıklık ve yuvarlak yüzü gözlenecektir bu ilaçların herhangi aşırı kullanımı, bazen büyüme ve gelişme süspansiyon iştah artışı ve edin. onun biraz azaltmak ya da zayıf bir ilaç geçmek için, ancak bir aşırı doz etkisinin tüm çok hızlı bir şekilde yok olur.

Cerrahi tedavi yöntemi

Genellikle, konjenital adrenal hiperplazi otozomal resesif tip kalıtsaldır. Bu durumda, bu hastalığı neler formu önemli değildir.

kız doğru tedavinin kademelerden biri plastik cerrahidir. Çoğu zaman, küçük dudak, klitoris rezeksiyonu ve ürogenital sinüs açıklığının doğru formunun oluşumu ameliyat gerçekleştirilir. tüm vücut kızların doğru fizyolojik fonksiyonları yanı sıra sosyal ve psikolojik önemini geri yardımcı olarak böyle bir operasyon, bir zorunluluktur. Böylece bebek kendi aşağılık hissetmez, bu nedenle anaokuluna veya spor bölümüne verilebilir. Ancak, hormonal ajanlarla tedavinin başlamasından sonra en az bir yıl süreyle operasyon yürütmek için ihtiyaç duyduğunu unutmayın.

Böyle konjenital adrenal hiperplazi olarak hastalığın tüm yönlerini incelemek için önemlidir. ICD-10 - Hastalık bir kod E.25.0 sahip olduğu hastalıkların uluslararası sınıflandırılması

Konjenital adrenal hiperplazi ve gebelik

Hasta hastalığının post-puberte yapıya sahipse düşük ve tıbbi kürtaj gelişmemiş fetüs, kürtaj, yüksek olasılık vardır. Çoğu zaman hamile kadınlar zayıf canlılık ve iştah mutlak kaybı şikayetçi. Değil dışlanmış ve elektrolit dengesizliği. Genellikle gebeliğin yirmi sekizinci haftaya hastanın durumu önemli ölçüde geliştirilmiş. Bir bebek yataklık bile hormonal ilaçların kesilmesine tahammül edemez unutmayın emin olun. Bunu yapmak yaşam için sahip olacaktır.

Doğum ve onlardan sonra süresi - bu çok tüm vücut için stresli ve adrenal korteksin dahildir. Bu nedenle, ne zaman sağlık analizi durumuna hastalık "konjenital adrenal hiperplazi", zaman alacak gerekecektir. Bir kadın hormonları göstergelerini kontrol edilmelidir.

Gelecek için Projeksiyonlar

konjenital adrenal hiperplazi Virilnoe formu yanı sıra da başka bir biçimde iyi Öngörüler zamanında ve doğru tedavinin sadece başlangıç verebilir. Tabii ki, tamamen doğru tanıyı koymak çok önemlidir.

Çoğu zaman, ne zaman tedavi zamanında başlama kadın dış genital organların yapısındaki bozuklukları önleyebilir. Doğru doz seçmek çok önemlidir. Bu yanlış yapılırsa, vücudun büyümesi durur ve kadın figürleri maskülinizasyon edecektir.

Adrenal korteks nonclassical konjenital disfonksiyon olarak tehlikeli hastalığın şekli, fakat çocuksuz kalması muhtemeldir kadını görmezden tedavi süreç değildir.

Ancak, uygun tedavi, hastalığın solteryayuschey formu ile bile kadınlar, gebe olmak için tüm şansı var. Önemli olan - sürekli doktor reçete ilaçları alarak kendilerini çalıştırmak ve iyi bir yaşam sürdürmek değil. Ve sonra herhangi bir hastalığın korkmayacağım. Sağlıklı olun.