Franceschetti sendromu, hastalığın semptomlarını ve tedavi neden olur

Franceschetti Sendromu bozuklukları-fasyal yüz alanı ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Önce İngiliz oftalmolog Treacher Collins tarafından 1900 yılında tanımlanmıştır.

patoloji karakteristiği

hastalık, hastanın çok yüz deformite varlığı ile karakterize edilir. Patoloji rahimde gelişir beri doğumdan sonra, Franceschetti Treacher Collins sendromu ayarlanabilir.

Bu hastalık kendi semptomlarını vardır ve neredeyse tamamen onun hayatını daha zor ve ağrılı hale toplumdan çocuğu kesti. kemik dokusu ve kemikleşme nedeni şiddetli gelişimsel bozukluklar yüzde asimetri, işitsel ve görsel araçlar değişmez yapı patoloji haline nedeniyle hangi.

Franceschetti sendromu 1 - 50,000 doğumda meydana ender bir genetik bozukluk. Eğer ailede herhangi bir anormallik varsa o kadar genetik mutasyonların tıp nepodvlasten kontrolü yaparken, herhangi bir genetik anomalilerin doğmamış çocuğun gelişimi olasılığını hesaplamak için yardımcı olacaktır genetik, ziyaret emin olmalıdır.

Hastalığın nedenleri

Hastalığın Gelişimi 6-7 haftalık bir süreç içindeki bozulmuş cenin gelişimi ile ilişkilidir. Ihlalleri ilk embriyonik elemanları lokalize solungaç kemeri.

Franceschetti sendromu güçlü kafatası patolojilerin ifade edilen bilinmeyen gelen semptomlar değişen derecelerde, sahip olabilir. sendrom içinde kalıtsal , otozomal dominant ve çocuklarda bu patolojilerin fenotip özellikler gösteren, yüksek bir yüzdesine sahip bulunmaktadır.

sendromu belirtileri

Harici olarak göz sendromu, eğik yarıklar ile gösterilmektedir, dış köşeleri zaman kolobom yüzyıl (alt veya üst göz kapağının bir parçası), konjenital katarakt, mikroftalmi, göz hareketi sorumlu parezi kasları görülmektedir atlanmıştır.

çene sisteminde hipoplazi gözlenen elmacık kemiği, üst ve alt çene. Sonuç olarak, hastaların bazen mevcut yüzünün önemli bir asimetri, yarık damak, belki de dil itme orofarinksin tıkanması katkıda bulunmak ve solunum hastalıkları neden olur.

Dişler bir lokma bir sorun vardır, yaygın set, genellikle az gelişmiş bulunmaktadır. Yüzün alt bölümünün Hipoplazisi o kuş bir tür verir. Nadir durumlarda, büyük kan varil, kalp, az gelişmişlik, iç hidrosefali yıkımı vardır.

Franceschetti sendromu displazi Goldenhaara ayırt edilebilir. torasik veya lumbar vertebra, boyun sinostoz, işitme kaybı, kulak yolu yapısının patolojiler, çatallı dil, damak yarığı sayısındaki bu patoloji karakteristik artış için.

Hafif sendromu, ortalama ağırlık ile yüz bölgesinde hemen hemen herhangi bir yapısal değişiklik vardır - listelenen semptomlar seçici ifade edilir. Ağır sendromu çocuklarda seçilen yüz özelliklerinin tam olmaması ile karakterize edilir. İstatistiklere göre, orta sendrom sıklıkla ortaya, ancak çoğu durumda mümkün estetik ameliyatla kusurları ortadan kaldırmak için.

Franceschetti sendromu: Tedavi

hastaları tedavi etmek için disiplinler arası tıbbi yaklaşım gerektirir. asıl sorun hava yolu, yutma, görme ve işitme ihlalidir. diseksiyon ön trakea duvarında operasyonu - Bazı durumlarda gerekli trakeostomi olabilir.

gastrostomi sonra (fistül oluşan) beslenme ve hastanın nefes almasını gerçekleştirilir. estetik ameliyatla görünümünü iyileştirmek Can, ancak talep üzerine ve sadece belli bir yaşa ulaştıktan sonra yapılır.

Cerrahi görünüm ve tedavi aşamasında kademeli bir değişim gerektirir. Kusur birkaç yıl, hatta on yıllar içinde elimine edilebilir. Bazı durumlarda, cerrahi ile doktorlar sadece biraz semptomları azaltmak ve hastanın yaşam kalitesini artırmak için, yüz deformiteleri düzeltilmesini tamamlamak mümkün değildir.

Girişimleri olumlu etkisi olmadı hastalarda (işitme kemiklerine doğru yapısına) cerrahi ile işitme geri, bu nedenle bu amaçla bireysel patoloji ve orta kulağın iç yapısına göre seçilen işitme cihazları, kullanmak için daha iyidir.

Franceschetti sendromu: Hastaların fotoğrafları

fotoğraf olan insanlar olduğunu göstermektedir sendromu Treacher Collins sağlıklı bireylere göre daha az aktif yaşam değildir. Bunlar, kendini kabul öğrenmek, yaşamak gibi bir arzum yok çünkü diğer çocukların alay dışarı çıkmaktan korkuyorum polontsenno aynı çocuklarda yardımcı olmak için istekli yüzünü seviyorum.

Hatta tamamen sağlıklı ebeveynler genetik hastalığı olan bir çocuğu alabilirsiniz.

Plastik cerrahi öncesi ve sonrası fotoğraflar üzerinde, kız önemli bir fark görüldü. Bu nedenle, ellerini koymak için zamanından önce umutsuzluğa kapılmayın. Her zaman kendi görünümünü iyileştirmek için bir yol bulabilirsiniz.