Dravet sendromu. bebeklik şiddetli miyoklonik epilepsi

çocukluk epilepsi Dravet sendromunun çeşitli tezahürler arasında özel bir yer ve muhtemelen çocuğun en ciddi ve hayatı tehdit eden hastalıklar olduğunu. ve ölüm - Bu sendrom onun psikomotor gelişim ciddi bozulmasına yol açar ve bazı durumlarda genellikle yaşamın bebek ilk yılında kendini gösterir ve. Bu oldukça nadir bir hastalıktır ve ana belirtileri ve tedavileri, ve biz bu makalede ele alacağız.

Bazı durumlarda, Dravet sendromunun varlığına işaret?

Bu hastalık 40 bin yeni doğan başına 1 kişilik tabi olduğunu kaydetti (ve erkek vakaların yaklaşık% 66 oluşturan) .. - Dravet sendromunun yaygın değildir Ama bu arada, doğru tanı, doktorlar bazen böylece değerli zaman kaybedilir, bu zor yüklemek bulup gerçeğine götürür. idame tedavisi olmadan sendromu denilen Ve çocuğun durum genellikle yaşla birlikte kötüleşir.

yıl gelmemiş bir bebeğin, içinde seri ya da statü ile sık nöbetleri varsa (yani. E., Birbirlerini takip edin ve boşlukları hasta akla gelmiyor) sendromu şüphesi edilebilir, ayrıca antikonvülsan ilaçların etkisine karşı dirençli ve Drava.

Bu çocuklar genellikle gündüzleri birden saldırıları var ve bu durum yaklaşık bir hafta sürer. Sonra birkaç hafta boyunca sükunet ve her şey yeniden tekrarlanır.

Oldukça yaygın bir fenomen - Dravet sendromlu Status epileptikus. O, konvülsiyonlar eşliğinde ya da olmayan konvülsif bulunuyor olabilir, farklı bir yoğunluk bilinç bozukluğu segmental miyoklonisi (hızlı kas seğirmesi) ile yıkanmıştır.

Dravet sendromu: nedenleri

Hastanın sodyum kanalı Mutasyonlarında varlığı - araştırmacılar tarafından tarif edilen sendromunun başlıca nedeni, yani genetik bir yatkınlık, arayın.

bebekler ateş açıklanan durumun başlangıcı için ağırlaştırıcı faktörler genellikle aşırı ısınmaya, sıcak bir banyo alarak hastalık sırasında gerçekleştirir. Ayrıca, aşırı yorgunluk veya uyarım ışığı (yanıp sönen ışıklar, parlak ışıklı bir karanlık oda geçiş, vb., N.) olabilir. Tüm ve takip eden yıllarda hastanın hayatı bunun için güç çeşitli saldırılar neden tehlikeli olacağı unutulmamalıdır.

Dravet sendromu: Belirtileri

Dravet sendromunun başlıca belirtileri atfedilen ve fokal ve genelleştirilebilir nöbetler. Fokal nöbetler ortaya çıkmasını tahrik, beynin sadece bir parçasıdır, bu uyarım bölgesi ile karakterize edilir. her iki hemisferde nöronların patolojik aktivitesinin durumda genel bir nöbet olup.

Dravet sendromunda konvülsiyonlar, genellikle doğada polimorfiktir. Bir yılda Çocuk (oldukça uzun kas spazmı olan), tonik ve yaygın miyoklonik nöbetler (kas tonunda değişiklik ile) klonik yaşıyor olabilirsiniz.

Çocuğun bilinci kısmen veya tamamen çevreye yanıt vermeyen olduğu koşullar - Genellikle de atipik devamsızlık şeklinde saldırılar vardır. çocuk, geri kavisli, bir noktada bakarak anda ani bir düşüş uyuşturmak veya sadece onun elinde olduğunu bırakabilirsiniz.

Çoğu zaman söz nöbetler, hem de uyanıkken uyanma sırasında (bir rüya, bu teşhis olan hastaların sadece% 3 kaydedilen) meydana gelir.

Nasıl klinik belirtilerini Dravet sendromunun geliştirmek?

Bir kural olarak, Dravet sendromunun Yukarıda sözü geçen semptomların belirli bir sırada ortaya gerçeği ile karakterize edilir. Doktorlar hastalığın başlıca üç dönemde ayırt.

1. Nispeten yumuşak bir süre, klonik nöbetler ortaya çıkması ile (hızlı kısa bir süre sonra, birbiri ardına seğirme). Bir kışkırtan durum olarak, bir kural olarak, bu çocukta sıcaklık artışı standları, ancak gelecekte bu ortaya çıkabilir ve bağımsız olarak bunun.
2. Agresif Rising - sayısız miyoklonik nöbetler gelişine. Onlar (. T E. sıcaklık artışına bağlı olarak) sıklıkla ateşlidir ve gövde ve ekstremitelerde için geçerlidir. miyoklonik nöbetler için atipik olmaması nöbetleri ve kompleks fokal nöbetler katılması.
3. Statik dönem hangi zayıf saldırılar, çocuk ciddi nörolojik ve psikiyatrik bozukluklar kalırken.

çocukluğun şiddetli miyoklonik epilepsi ana belirtileri

Dediğimiz gibi, Dravet sendromunun gerçeği göz önüne alındığında - nadir hastalık, uzmanlar sık teşhis zorluk çekmektedir. Bu nedenle, ebeveynlerin çocuğun patolojik durumun gelişmesi hakkında doğru bilgi sağlamak için önemlidir. Aşağıdaki özellikler mevcut olup olmadığını Named sendromu şüphesi edilebilir:

• Hastalık Bir yaş ilerlemiştir;
• polimorf nöbetler (.. onların çeşitli belirtileri, yani);
• Saldırı alımı tipik Anticonvulsantsı durdurulmaz;
• çocuğun vücut sıcaklığında artışa bağlı nöbetlerin oluşması;
• Bebek fark gelişim gecikmeler (bu özellik farklı derecelerde ifade edilebilir);
• belirgin ataksi belirtileri (raskoordinirovannosti hareketleri);
• MR kanıtlar (özellikle hastalığın başlangıcında) hastalığının varlığını doğrulamak etmez;
• EEG - arkaplan ritim yavaşlaması ve multifokal ihlalleri gönderilen ani ve yavaş dalgalar.

Genellikle hiperaktivite ve dikkat eksikliği bozukluğunun varlığı ile karakterize Dravet sendromu olan çocuklar için, bu semptomların yanı sıra.

Dravet sendromunun gelişme Tahmini

Tahmin şiddetli miyoklonik epilepsi genellikle sakıncalıdır. Dravet sendrom tanısı konmuş hastalar zeka geriliği gözlenir ve bunun yarısı ağır. Dört hastanın yaşına sonra psikoz dahil davranış bozukluğu gelişmesiyle, ilerleyici bozulma yoktur.

Ne yazık ki, öldürücü % 18'e kadar, ve nöbetler veya epileptik durum sırasında en sık kazalara sebep - anlatılan patolojilerde de çok yüksektir.

Çocuğun nöbeti sırasında ciddi sonuçlara riskini azaltmak için, ebeveynler nöbetler için ilk yardım sağlamaya nasıl iyi bir anlayışa ihtiyacımız var.

Ne kadar yüksek sıcaklıklar nedeniyle nöbet için ilk yardım sağlamak için?

Çocuk sıcaklığı (Hatırlayacağınız gibi bu hastalık ana özelliklerinden biri olan) bir artışa tepki olarak nöbetleri varsa, aşağıdaki kurallara uyun:

• düz bir yüzeye bebek Lay;
• Temiz hava sağlar;
• mukus bebeğin ağzını temizlemek;
• bir tarafa çocuğun başını çevirmek;
• antipiretik etkinliklerini harcayın.

Çocuk, alnı sıcak olan bir ateş, ifade ise, yüzü yıkanmış, bundan sonra nöbet için ilk yardım koltuk ve kasık, 1 lik bir oranda su ve sirke vücut rubdown soğuk sıcaklık (alnında soğuk ıslak kompres, azaltma amaçlı olmalıdır 1, antipiretikler).

yüksek sıcaklık derinin bir arka plan üzerinde çocuk soluk, mavimsi dudakları ve tırnakları, titreme, soğuk ayak ve avuç içleri, masaj yaptırma ve soğuk kompres ise yapılmamalıdır. Sıcak yürümeye başlayan vermelidir antipiretikler, tabletleri "Hayır-spa" ya da "papaverin" damar genişletme 1 kg vücut ağırlığı başına 1 mg hızı vb.

epileptik nöbetler dağıtırken Yardım

olmalıdır çocuğun jeneralize klonik ve tonik kasılmalar ile dağıtılan epileptik nöbette:

• düz bir yüzey üzerine serilir;
• Kafa yumuşak bir şey çevrelemek için altında bebek onunla mücadele etmedi;
• Taze hava girişi sağlar;
• ağız ve mukus boğazını temizlemek;
• bir tarafa başını döndürecek;
• Bir yıl çocuk katı bir nesne dişlerini kırmak için (bir kaşık, bir sopa) olabileceğinden, bir düğüme bez herhangi bir parça ilişkilendirmek ve dilini ve dudaklarını ısırarak önlemek için dişlerin arasına sokun;
• ortaya silme ağız köpük havlu;
• Saldırı sırasında bebek şey isabet etmez emin olmak için.

kasılmalar durumunun formunu alırsak, aramak emin olun "ambulans".

Dravet sendromlu çocukların tedavisinde temel ilkeler

Hastalık tarif yavaşlama hasta çocuk tedavi nöbet gelişimi ve durumları formu önlemek için azaltılır.

"Karbamazepin", "Finlepsin", "Fenitoin" ve sadece nöbetlerin mevcut formlar içinde birleştirme, hastanın durumunu kötüleştirebilir beri "lamotrijin": Tedavi "Dravet sendromu" tanısı yaygın olarak bilinen antiepileptik ilaçların kullanılmasını hariç zaman.

o hastaya bir devlet özellikle tehlikelidir çünkü zorunlu ilaç tedavisine ek olarak, akılda ateşin önlenmesi ayı önemlidir. Hafif stimülasyon kışkırtmak saldırılarını dışlamak için mavi lensler veya bir bantlanmış camla gözlük teklif edildi.

Dravet sendromu İlaç Tedavisi

Tanı doğrulanırsa, tedavi ilaç "Topiramat" başlaması ile başlar. 12.5 mg / gün dozda reçete edilir., Yavaş yavaş 3-10 mg / kg / gün artmaktadır. (Tıp günde iki kez alınan). Bu araç, çocuk epilepsi başka bir (gemikonvulsiyami) vücudun bir yarısı geçiş ile birlikte genel nöbetler ve konvülsiyonlar paroksismal görünür tarif edilen durumlarda özellikle yararlıdır.

monoterapi için Aşağıdaki formülasyonlar - bir türevinin valproik asit (şurup "Konvuleks", "Konvulsofin", vs ...) - eğiliminde olan genel kasılmalar kullanılan atipik Devamsızlık ve miyoklonus ve barbitürik asit ( "Fenobarbital") olarak özellikle etkilidir durum akımına. Bu arada, bu durumda, ve bromürler yüksek verimlilik kaydetti.

Gerekirse, ilaçların bir arada kullanın. Bunlardan en etkili yolu "topiramat" ile valproat bir kombinasyonudur.