Weber-Krabbe sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi özellikler

Bazen doğum bulutlar doktorlar tarafından teşhis - "Sturge-Weber-Krabbe sendromu". Bu çok ender rastlanan doğumsal anjiomatöz göz hastalığı, cilt ve beyin zarları olduğunu. Bu hastalık 100.000 başına bir kişi ortaya çıkar. İlk defa, bu sendrom 1879'da Sturgeon tarif edilmiştir, ve 1922 yılında, Weber X-ışınları sırasında tespit semptomlarını tanımlamıştır.

1934 yılında Krabbe cilt anjiyom ve hastanın ek olarak serebral anjiyomatoz kabukları muzdarip varsayım yapılır. en olduğunu anlamaya çalışalım Sturge-Weber-Krabbe, sendrom nedenleri, bu hastalığın belirtileri.

Hastalığın Özellikleri

Bu sendrom, kan damarlarının konjenital anjiyomatoz, t., E. aşırı çoğalmasıdır. Patoloji merkezi sinir sistemini, görme organları, deri etkiler. Weber sendromu birçok konjenital anjiomlar yüz alanı, glokom, epilepsi, zeka geriliği ve diğer nörolojik ve göz semptomları gösterir.

kranial radyografi yoluyla Tanısı hastalığı, MR veya BT serebral yapıları, göz içi basıncı, oftalmoskopik muayene, ölçülmesi ultrason gözler gonyoskopidir. tedavi semptomatik tedavisi ve Antiepileptik ve glokom tutucudur oluşur ve cerrahi olarak elimine edilir. Çoğu durumda prognoz kötüdür.

nedenleri

Weber sendromu hasar iki sonuçlanan fetal gelişim nedeniyle ihlallerini oluşur : germ ektoderm ve mezoderm. sinir sistemi bir süre, deri, kan damarları ve bebeğin iç organlarının sonra gelişmeye başlayan bunlardan çünkü öyle.

Aşağıdaki olabilir Bu başarısızlığın nedenleri:

• nikotin, uyuşturucu, alkol, çeşitli ilaçlar ile gebe kadınların zehirlenme;
• rahim içi enfeksiyon;
• anne adaylarında dismetabolik ihlalleri.

semptomlar

Bir kişinin Weber sendromu tanısı konursa, bu hastalığın belirtileri farklı olabilir. Bunların ana - anjiomatozis cilt. Tüm hastalar için bu damar leke doğuştan olduğunu ve zamanla boyut olarak artmaya başlar. Çoğu zaman yanakları ve gözlerinin altında bulunan ve basınç solmaya başlar ile. Başlangıçta, nokta pembe bir rengi vardır, sonra kırmızı kiraz veya parlak kırmızı olur.

Anjiyo birleşmeye, büyük nokta görünümünü ve yaygınlığını değişir ve küçük dağınık cepler gibidir ve bir olabilir. yutak, burun boşluğu ve ağız kapak mümkün anjiomatozis. kan damarlarının çoğalması çok durumda (% 70) olarak tek taraflı ve yüz anjiomlar% 40 değişim genellikle kol ve bacaklarda ile birleştirilir. ve diğer dermatolojik belirtiler ortaya çıkabilir: yumuşak doku şişliği, konjenital hemanjiomalar, nevi,.

Weber sendromu şüphesi varsa, Nöroloji böylece vücut patolojik nidusunun karşı tarafta motor ve duyu bozuklukları neden lezyon kranyal sinirler gösterdi.

konvülziyonlar bir yıl gözlenen nevoid amentia altındaki çocuklarda vakaların% 85'inde, epileptik nöbetler uzuvlar kasılmalar kapsamındadır sırasında Jackson tipi, tecelli. Epilepsi genellikle zeka geriliği, zeka geriliğine sebep bazı durumlarda, bir aptal, hidrosefali olabilir.

görme organlarının kısmında gözlenen anjiyom vasküler gözlerin membranlar, hemianopsi, iris kolobomunun heterokromi vardır. Hastaların üçte biri kornea opaklığı neden glokom tanısı konmuş.

Sturge Weber Sendromu Tanı

sendrom Bu patoloji nörolog, göz doktoruna ve epileptolog dermatolog birlikte teşhis edilir.

Hastalığın ilk belirtileri ortaya çıktığında tıbbi geçmişi ve hastanın şikayetlerini analiz Doktor, yaş söyledi. Nörolojik muayene ile deri ve kas gücü vücut ekstremitelerde duyarlılığını değerlendirmek.

Kafatası radyografi çift konturlu, korteksin kalsifikasyon bölgelerini algılar. Beynin Bilgisayarlı tomografi çok daha büyük bir alanı görselleştirmek edebiliyor. MRI ile intraserebral tümörler, beyin kist haricinde, serebral maddenin korteks, dejenerasyon ve atrofi incelme alanları ortaya koymaktadır.

Elektroensefalografi beyin biyoelektrik aktivitenin derecesini belirler ve Epiactivity ayarlar. Yapılan muayenede görme keskinliği, göz içi basıncı ölçümleri, iletken perimetri, gonyoskopi, oftalmoskopı, AB-scan ultrasonografi ve gözleri test etmektir.

Oldukça sık, hasta tıbbi genetiğe danışma için gönderilir.

tedavi

Weber sendromu tanısı konulursa tedavisi sadece semptomatik olmalıdır. Bu, etkili bir tedavi, şu anda mevcut olduğu, onun önemli ölçüde etkilediği hastalıkların Böyle ifade, hastayı rahatlatır anlamına gelir.

şöyle Terapi yapılır:

• Apne belirtilerini ortadan kaldırmak için, doktor özel hazırlıklar "Valproat" "Depakine", "Keppra", "karbamazepin", "Finlepsin" "Topiramat" emreder;
• zihinsel ve duygusal nitelikteki mevcut bozuklukları, reçete psikotrop ilaçlar ise;
• glokom tedavisinde göz kullanarak "timolol" göz içi sıvısı salgısını azaltan düşer "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamid" ve diğerleri.

Eğer ciddiye vücudun işleyişini etkileyen kafatası boşluğu anjiyom varsa, bunları kaldırmak için ameliyat yapıldı.

görünüm

Ne yazık ki, bu tür hastalıklar Weber sendromu, zayıf bir prognoza sahiptir. Aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• görme kaybı;
• inme gelişimine yol açan vasküler bozuklukları;
• Normalde topluma entegre ve önemli ölçüde özgüven düşürür gelmez yüzünde, üzerinde çok belirgin kusur;
• nöbetler ağır mental retardasyon katkıda bulunur.

Hastalığın kesin nedeni henüz tespit edilmemiştir çünkü herhangi önleyici tedbirler, bu hastalığın, hayır gelişimini önlemek için.

Sonuç

Bu nedenle, Weber sendromu - tehlikeli bir konjenital bir hastalık. Yeni doğan bebekler başlangıçta normal geliştirmek, ancak yaşamın ilk yılın sonunda epileptik nöbetler vardır. Genellikle organların geliştirilmesinde gerisinde kalmış ve bir süre sonra orada olan mental retardasyon. Bu hastalık tedavi edilemez, sadece bozulan sağlığı önleyen ilaçlar alabilir.