Urbach-Vite hastalığı: belirtiler, tedavi, prognoz

Hastalık Urbach-vite - otozomal resesif bir şekilde iletilen bir çok ender bir genetik bozukluk. Hastalığın Nedeni - ECM1 geni ilk kromozomu üzerinde bir mutasyon. lipoid proteinozis - Tıbbi literatürde hastalık için başka bir isim yoktur.

keşif Tarihçesi

Semptomlar hastalığın Urbach-Vite tutarlı hastalığı, ilk vaka 1908 yılında tescil edilmiştir. Bu İsviçreli profesör ve audiologist Friedrich Siebenmann tanımladı. 1925 yılında bir İsviçre dermatolog histolojist Iogann Misher üç benzer olgusunu.

Ancak, resmen nadir resesif genetik bir hastalıktır, bir dermatolog ve Urbach otolagingologom Vita sadece 1929 yılında rapor edilmiştir olduğunu. O vücudun dokularında lipit ve protein yataklarının bir dengesizlik ilişkili olduğu düşünülmektedir çünkü Erich Urbach lipoid proteinozis patoloji denir.

Açılış dünya çapında hastalığın üç yüz-dört yüz kadar durumlarda farklı kaynaklara göre tescil edilmiştir beri.

semptomlar

Hastalığın en sık görülen semptomlar arasında - (Luba ve boyun üzerinde mevcut onlar da) papüller olarak göz kapaklarının etrafında döküntü, hasta temporal bölgede beyin dokusunun deri, mukoza kalınlaşma ve sertlikle rejeneratif kapasitesinde bir azalma söz konusu, ses kısıklığı olur. o temporal lob epilepsisi yol açabilir, çünkü son belirti en tehlikelidir.

Hastalık ilk detstkom yaş (3-7 yaş) kendini gösterir. Bu cilt ve ses kısıklığı üzerinde döküntüler olduğunu o zaman oldu.

Belirtiler belirsiz ve hastadan hastaya büyük oranda farklılık unutulmamalıdır. Hastalığın olarak Urbach-Vite iletilir otozomal resesif, bu kendini gösterebilir etmezse normal baskın alel genotipi. Çoğu insan bile mutant genin taşıyıcıları olduğunu fark yoktur. Bazı medya nadir hastalık hiçbir belirti sahiptir. Ve her iki ebeveyn lipoid proteinozisli sorumlu geni sahipseniz, hastalık yavruda kendini gösterebilir.

tanılama

Semptomlar öyle evrensel olmadığı için Urbach-Vite hastalığı teşhis etmek zordur. isilik göz kapaklarının üzerine (papüller) durumunda, papüler döküntü boyun ve alnının derisi üzerinde, tanı dermatolog ziyaret içerir.

Şüpheli hastalık Urbach-Vite için vücutta kalsiyum birikimini tespit edebilir aksine olmadan MRI atanmış. Ancak bu belirti mutlaka lipoid proteinozisli göstermez. Kalsifikasyon herpes simpleks ensefalit ve karakteristik özelliğidir.

genetik araştırmalar oyunların teşhisinde önemli bir rolü. o mümkün kılan Oradaki bir ECM1 gen mutasyonu olduğunu ve eğer öyleyse, bu mutasyon hastalığı Urbach-Vite yol vermedi olup olmadığına bakılır kesin belirlemek için.

tedavi

En genetik anormallikler tedavi edilemez olarak lipoid proteinozis uzun süre açılmış olmasına rağmen, bu nadir bir hastalıktır. Ancak, biyokimya alanındaki son gelişmeler hastalığın birçok semptomlarını hafifletmeye izin verir.

her durumda değil, ancak, "Heparin" ve "dimetil sülfoksit" alıcı Böylece, pozitif bir eğilim gözlenmemiştir. küçük dozlarda "dimetilsülfoksit" nedeniyle ilacın anti-enflamatuar özellikleri (Dimexidum) oral uygulaması, dermotropic hastalık belirtileri azaltır.

"D-penisilamin" kullanımı da başarılı oldu, fakat yaygın olarak kullanılmamaktadır. Kayıtlı ve yaygın sedef için reçete vakalar hastaların "Tigasonom".

beyin dokularında kalsiyum birikimi fazla elektrik darbeleri ve epileptik atakların, hastalar öngörülen antikonvülsanlar ( "Metindion" "etosüksimit") üretilmesine yol beri.

görünüm

Uygun tedavi ile Urbach-Vite hastalığı, kural olarak, tehlikeli değildir. bu hastalıktan muzdarip insanlar uzun ve dolu bir hayat yaşayabilir. Ama biz düzenli doktor ziyaretleri ihmal etmemelidir. Nedeniyle hava yolu tıkanıklığı gelişen bazı durumlarda mukoza zarının kalınlaşması. Bu gibi hastalar hava yolu açıklık trakeotomi ya da bir karbon dioksit lazer kullanılarak gereklidir geri.

kireçlenme epileptik nöbetler yol durumlarda, semptomların şiddetine bağlı olarak, uygun tedavi seçen bir uzmanı-epileptolog görmek için gereklidir.