Recklinghausen hastalığı - Nörofibromatozis tip I

Nörofibromatoz - kişinin vücudunda tümörlerin meydana gelmesi ile karakterize edilen bir hastalıktır. Bu hastalıklar kalıtsal ve genlerde ortaya çıkan olayları bir dizi içerir. 19. yüzyılda bilim adamları tarafından açıklanan ilk defa, Recklinghausen hastalığı - nörofibromatozis çeşitli türleri olmasına rağmen, makale, sadece türünün ilk kabul edilecektir. Hastalığın, nedenleri ve tedavileri tezahürünü düşünün.

Recklinghausen hastalığı belirtileri nelerdir

Nörofibromatozis tip I (NF1) muzdarip bir kişi, zaten bozukluğu ile doğan, ama hastalık yıllar içinde kendini savunmak olamaz. Her kişi için Nörofibromatozis (Recklinghausen hastalığı) farklı şekillerde kendini gösterir. Patoloji erkek hem de kadınlar için aynı derecede hassastır.

Hasta NF1 ise, genellikle, mevcut belirtiler:

• soluk kahve renkli noktalar pürüzsüz bir cilt ile sınırlanmıştır;
• ya da deri altına kanserli olmayan tümörler.

Recklinghausen hastalığı muzdarip hastaların yaklaşık üçte, aynı zamanda gözlenen ve diğer sağlık sorunları bulundu. Bunlar arasında:

• yüksek tansiyon;
• Kavisli omurga (skolyoz) ya da kemiklerde diğer anormallikler;
• olası ruhsal problemler;
• davranış problemleri;
• optik sinirlerin gliom;
• Periferik sinir malign tümör zarları olan hastaların% 10 (mezenkimal tümörlerin), ömrü boyunca oluşabilir.

Neden orada Recklinghausen hastalığı

Yukarıda belirtildiği gibi, nörofibromatozis tip I - belirli bir genin bir mütasyona bağlı olarak meydana gelen bir kalıtsal bir hastalık, insan kromozomu 17 çizilmiştir. Bu sinir dokusunun kontrolsüz büyümesi ile sonuçlanır.

Recklinghausen hastalığı (fotoğraf makalede sunulmuştur) vakalarının% 50'den fazlası ebeveynden çocuğa geçirilir. Bununla birlikte, NF1 samomutatsiyami oluşumu insan genleri ile ilişkili durumlar vardır. Bu mutasyon sporadik olarak adlandırılır.

rahimde hala çocuk Recklinghausen hastalığı tanımlamak için testler vardır. Ancak, çoğu durumda, hastalık yalnızca doğumdan sonra tanı konulabilir.

Nasıl Recklinghausen hastalığı olan

etkili bir ilaç tedavisi henüz bulunamamıştır - Tıp henüz bu soruya bir cevap vermeye hazır değil. Bir hasta Recklinghausen hastalığı bulunursa, yakın tıbbi gözetim altında tutulmalıdır. Ve hastalık durumunda yaşamı tehdit nedeniyle bir organın yıkımına (nadiren olur), doktorların çalışma tehlikeyi ortadan kaldırma amaçlı edilecektir olduğunu.

yalnız cerrahiye uygun Recklinghausen hastalığı. Bu durumda, tümör çıkarılır, çabalar kemiklerde anomalileri ortadan kaldırmak için yapılıyor. Ayrıca NF1 neden olduğu diğer olası sağlık sorunlarının tedavisi için ilaç atandı. İnsan vücudu bir değil birden tümörleri varsa, en sık radyoterapi atadı. Kalitenin kontrolü ve zamanında tedavi insanlar tam ve normal bir hayat yaşamak için yardımcı olur.