Peutz sendromu - Jegher - Touraine: Açıklama, Belirtileri ve Tedavisi

Peutz Sendromu - Jegher - Touraine - gen kromozomun inci STK 19 Kasım mutasyon neden nadir görülen genetik bir hastalıktır. iletim otozomal dominanttır.

öykü

Touraine - - Jeghers 1921 yılında, ilk anda Peutz sendromu olarak bilinen hastalığa, vakasını rapor edildi. Açıklama Hollandalı hekim Johannes Peutz tarafından yapılmıştır, sendrom Hollandalı aile örneğini inceledi. 1949 yılında, onun bilimsel araştırma Amerikalı doktor Harold Jeghers eklemiştir.

semptomataloji

Peutz - Jeghers sendromu (- gamartomny polipozis, bu hastalık için bu nedenle başka bir isim), gastrointestinal sistem gamartomnyh polip büyümesi ile karakterize edilir. Mide ve rektumda - Bunlar en yaygın daha nadiren ince ve kalın bağırsak, bulunur. Başlangıçta, polipler kendileri de bilinen yapmadığını, ama büyüdükçe karın ağrılarına basarak, kabızlık, şişkinlik, rektal kanama vardır. Hastaların yaklaşık yarısı bu tür bağırsak tıkanıklığı gibi komplikasyonlar yaşarlar. Onlar, dolayısıyla genel güçsüzlük, baş dönmesi anemiye yol ve çünkü tehlikeli kanama Gizli, verimliliği azalmıştır. Hastalar sadece hastalığın karakteristik belirtileri dikkat etmeyin - sık ishal ve karın ağrısı, bu diğer birçok belirtisi olabileceğinden sindirim hastalıkları. Ama sendromu Peutz - Jegher tedavi yokluğunda çok ciddi sonuçlara yol açabilir, bu nedenle bir uzmana ziyaret etmek tereddüt etmeyin.

ciltte kahverengi lekeler, mukoza zarı (dudaklar, avuç içi, gözlere ayak tabanı) ayrıca sendromu Peutz-Egersa olası varlığı hakkında konuşuyor.

lekeler, erken yaşta bazen bebekler görünür. Boyut olarak 1 ila 5 mm arasında değişen, düz, koyu kahverengi. Zamanla dudakları noktalar aydınlatmak ve solmaya, ancak ağızda kalıcı kalabilir. Bu Peutz sendromlu hastaların% 98 beri tanıda önemli bir belirtisidir - Jegher mukoza zarının pigmentasyon var.

Jegher - - Touraine - sendromu Peutz yana tanı uzmanı de genetik bir hastalık dikkate bütün aile fertlerinin geçmişini almalıdır. bunlardan biri bu hastalıktan muzdarip ettiyse, o halde tüm akrabaları mutasyona uğramış geni var.

tanılama

sendromu Peutz teşhis - Jeghers biyopsisi ile. polip analizi için alınan gamartomnaya bileşeni bulunursa, bu hastalığın tipik belirtisidir. 1 ila 5 mm arasında değişen büyüklükte polipler genellikle gastrointestinal sistemin normal işleyişi ile karışmaz. büyüdükçe daha büyük 1 cm nodüller, kaldırılması gerekir çünkü Ama onlar, kanama neden olabilir. polipler orta büyümesi ile karakterize için, birden çok tek her ikisi de olabilir. Ne zaman birden tedavisi çok daha zor. hafif diyet ve ilaç tedavisi tümörlerin büyümesini yavaşlatan amaçlayan çünkü kaldırılır kez uygulanamaz.

Diğer önemli tanı kriterleri - kalıtım ve mukoza pigmentasyon. polipler 10 yaşından büyük hastalarda bulunan Çünkü müközün pigmentasyon çocuklar için tanı sırasında ana belirtisidir. Petz - Albright (erken cinsel gelişim) - Jegher sendromu da sık sık Mac-Kyung bir sendrom eşlik eder. Ergenlik öncesi bir çocuk ise, polipozisi gamartomnogo yakalanma olasılığı oldukça yüksektir.

kanser riski

sağlıklı insanlara oranla mide kanserine yakalanma Jegher anlamlı olarak daha yüksek risk - Peutz sendromlu hastalar. Çoğu zaman, onkoloji kalın bağırsak, ince bağırsak ve pankreas etkiler. Kadınlar genelde gözlenen meme onkoloji (vakaların% 45). Bu kansere yakalanma olasılığı yüksek olan ve hastalığın tehlikedir, Peutz - Jeghers sendromu birçok klinik prosedürler ile kontrol edilmelidir.

kanser riski göz önüne alındığında, tüm hastalar her 2 yılda yaklaşık İnce bağırsak röntgeni geçmelidir.

Gastroskopi ve kolonoskopi doktorunuz mide ve bağırsak durumunu izlemek, hem de poliplerin boyutunu izlemek için yardımcı olacaktır. Bu denetimler mutlaka gerekli olduğu için bile başarılı bir ameliyat ile, nüks polip olasılığı yüksektir kaldırın.

25 yaşındaki kadınlar erken bir aşamada onkoloji gözlemlemek için her yıl bir mamogram gerekir.

kanser tanısı kan karsinoembriyonik antijen varlığının araştırılması önemli bir rol oynar. Bu kimyasal madde üretilmektedir zaman bağırsak kanseri, meme veya akciğer kanseridir.

Ayrıca (tümör antijenleri olarak da bilinir) diğer kanser antijenlerinin tanımı önemlidir - herhangi bir organ onkoloji enfekte olan hücrelerde üretilen maddeler. Onların karakteri bu maddeler teşhisinde önemli rol oynar nedenle tümörün konumuna bağlıdır.

Çoğu hasta Peutz Sendromu - Egersa ölen, 60 yıl ulaşmaz pankreas kanseri (% 11), mide (% 57), kolon (% 85), meme (% 45). Biraz servikal ve yumurtalık akciğer kanseri, testis, gelişmesi riskini arttırmıştır. Onkoloji geç bir aşamada tespit ederse, bu ölümcüldür. o kadar önemli zamanında teşhis olmasının nedeni budur.

tedavi

Jeghers - - 1921 Peutz sendromu Peutz tarif rağmen Touraine, semptomları ve bu hastalığın tedavisinde hala tam olarak anlaşılamamıştır. Şu anda bu hastalığın kapsamlı bir tedavi henüz geliştirilmemiştir. bağırsaklarda sendromu polip yüzlerce büyümek için, profilaktik olarak hepsini çünkü böyle bir operasyonun yüksek risk imkansızdır kaldırın. Peutz sendromlu hastalar Çünkü - Jeghers ömür boyu onlar kritik boyuta ulaştığında polip çıkarmak için ameliyat çok taşırlar.

sonuç

Tamamen hastalığın tedavi olmasına rağmen şu anda mümkün değildir, ilaç tedavisi önemli ölçüde polip büyümesini yavaşlatmak bağırsak fonksiyonu ve mide düzeni sağlayacaktır. Kanserin erken bir aşamada Tanı da tümör çıkarıldıktan sonra tedavi şansı artar.