SağlıkHastalıklar ve Koşullar

Nasıl hastalık Von Hippel-Lindau?

makalesinde daha sonra ele alınacaktır hastalık, genellikle karmaşık genetik bozuklukların grubuna bağlanabilir. Başlıca özelliği, çeşitli organların dokulardan türetilen vücutta çok sayıda tümör oluşumudur. Vücudun ne tür bir tecelli von Hippel-Lindau sendromu gibi, bağlıdır, sert vurmak olacak.

Ancak sadece semptom olarak aynı aileden sekiz hasta, köken içeren bilinen vaka polikistik böbrek hastalığı oldu. Bu durumda teşhis genetik kusur (mutasyon) tanımlanmasını kullanılarak ayarlandı.

36.000 doğumda bir durumda - von Hippel-Lindau hastalığı nadir görülen bir hastalık, ve ortaya çıkma frekansına ilgilidir.

Hastalık gelişim mekanizması

baz, von Hippel Lindau hastalığı, aşırı kılcal kumaş çoğalması ve bunun sonucu olarak bir görünüm neoplastik tümörlerin çok sayıda karakterize kalıtsal yapısı genel bir hastalıktır.

Hastalık patolojisinin, ebeveynlerin birini kodlayan bir genin varlığında, yani, otozomal dominant bir şekilde bir sonraki nesil iletilir, morbidite yavruların olasılığı 50% 'dir.

kusur (mutasyon), tümör büyümesinin bir baskılayıcı olan gen, bastırılmasıyla sonuçlanır.

Bulguları - Kanser süreçleri

hipofiz tümörleri, beyincik, omurilik, retina, iç organ -, von Hippel Lindau sendromunda ana belirtileri. olası neoplazmlarının listesi:

  • Hemanjiyoblastom - beyincik ve retina lokalizasyona sahiptirler; sinir dokusundan türetilen. Merkezi sinir sistemi neoplazmalan, von Hippel-Lindau en az% 60 olan hastalarda hastalığın ortaya çıkma bir frekansa sahiptir. 42 yaşındayım merkezi sinir sistemi tümörleri, bu tür bulduk hastaların yaş ortalaması.
  • Anjiyo - omurilikteki lokalizasyonu ile damar kökenli bir neoplazma.
  • Kistler. Bu neoplazm sıvı ile doldurulmuş bir boşluğu içine sahip olan. Bu gibi elementler, karaciğer, böbrek, testis ve pankreasta oluşturulabilir. Özellikle, böbrek ve pankreas kistleri vakaların 33-54% olarak bulunur.
  • Feokromositoma - medulla hücrelerden türetilen tümörü. Insidansı - Hastaların yaklaşık% 7. Yaklaşık 25 yıldır - feokromositoma olan hastaların yaş ortalaması.

  • Hücre karsinoma. Özellikle, bu tümörü olan olguların ortalama yaşı - 43 yıl.
  • hastalığı olan Erkeklerde Von Hippel-Lindau Tümörleri testislerde huylu doğasını (örneğin papiller kistadenom) gelişebilir.
  • Kadınlar rahim ligament tümör lezyonu bulduk.

Tanı olan ölçütleri

"Hastalık von Hippel-Lindau" tanısı semptomların aşağıdaki listede sunulan en az birinin tespiti halinde temin edilebilir. Hastanın merkezi sinir sistemi hemanjioblastom, retina hemanjioblastom, böbrek kistik oluşumlar veya adenokarsınomunun aile üyelerinin en az birinin öyküsü varsa Ama mümkündür:

  • hem merkezi sinir sisteminin diğer kısımlarında olduğu gibi serebellar doku lokalizasyonu sahip hemanjiyoblastom;
  • omurilik hemanjiyoblastom;
  • Kemik iliğinde lokalizasyonu ile hemanjiyoblastom;
  • retina üzerine hemanjiyoblastom;
  • kistik böbrek doku hasarı;
  • renal adenokarsinoma;
  • pankreatik kistler;
  • tsistadenokartsinoma;
  • feokromositoma;
  • epididimal adenomu.

Bu unutulmamalıdır ki, üyeleri sendromu von Hippel-Lindau sorununa yapan tıp mesleği - nöroloji, göz, üroloji, dahiliye.

MSS hemanjioblastoma

En sık bildirilen semptomlar sendromu von Hippel-Lindau hemanjioblastoma beyincik, omurilik veya retinanın gelişmedir. Aşağıdaki belirtiler Beyincik tümörü üzerinde olan mı:

  • Baş ağrısı Genişletici doğası.
  • Mide bulantısı, kusma.
  • engelli koordinasyon nedeniyle yürüyüş belirsizlik.
  • Baş dönmesi.
  • bilinç bozukluğu (hastalığın sonraki aşamalarında karakteristik).

hemanjiyoblastom lokalizasyonu omurilikte ana klinik belirtileri duyarlılığı, parezi ve felç, miktürisyon bozuklukları ve defekasyon işleminde bir düşüş olduğunda. Ağrı Sendromu sadece zaman zaman not edilir.

Tümör Bu tür yavaş ilerleyen bir aittir. muayene teşhis ve kontrol yöntemi için en çok bilgi kabul edilmektedir, Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI), geliştirilmiş numune bölümünü kontrast.

Bugün hemanjioblastom beyincik tedavisinde tek etkili yolu cerrahi çıkarılmasıdır. radyasyon ve inandırıcı olumlu sonuçların tıbbi yöntemlerin kullanılması gösterilmemiştir.

mikrocerrahi kaldırma hemanjiyoblastomdan sonra, kural olarak, bu tekrar etmez, ancak diğer tümörlerde görünebilir. Tümörün cerrahi tedavisinde dikkate hastalık von Hippel-Lindau karakteristik onun çok sayıda almak gereklidir.

retina anjiomatozis

patolojik proses karakteristik oftalmik lokalizasyonu için üçlü özellikleri ise:

  • anjiyomun kullanılabilirliği;
  • fundus vazodilatasyon;
  • bir hastalığın ilerlemiş aşamasında eksudatif retina dekolmanı gelişimine neden olabilir, retina altı eksudasyon (kornea altında - - Ürünün iltihabı sıvı birikmesi) varlığı.

Hastalığın ilk aşamalarında genellikle fundus pigmentasyonu azaltmak için, kan damarlarının kıvrımlaşma artmıştır. küresi üzerinde basılı ve arterler ve venler atışını işaretlendiğinde.

vazodilatasyon ve vasküler tortuosite ilerleme, anevrizma ve anjiomlar oluşumunun daha sonraki aşamalarda, farklı bir görünüm yuvarlak glomerül var - bu hastalık Von Hippel-Lindau belirli bir işaretidir.

feokromositoma

o böbreküstü bezleri etkiliyorsa, von Hippel-Lindau hastalığı feokromositoma tezahür şeklidir. adrenal medulla eden maddeler meydana gelen bu neoplazma genellikle doğada zararsızdır. Bir çok durumda, yaklaşık 30 yaş arasında teşhis ve bir iki taraflı çok sayıda birim ve komşu dokulara göç etme yeteneği ile karakterize edilir.

Feokromositoma aşağıdaki özellikleri tecelli:

  • antihipertansif tedavi, arteriyel hipertansiyon dayanıklıdır.
  • tansiyon cranialgia İlişkili.
  • Soluk cilt.
  • hiperhidroz eğilimi.
  • Taşikardi.

Pankreas Kanseri yenilginin

Pankreas kanseri patoloji değişkeni: tümörler ya huylu veya kötü huylu doğası olabilir. kist veya nöroendokrin tümörü birine göre bir yapı.

pankreas etkileyen kanser çeşitli işlemler, hastalık von Hippel-Lindau hastaların yarısı bulunur. genel olarak bozulmuş pankreas fonksiyonu ile ilişkili semptomlar.

33-35 yıllık tümörlerin bulunmasında zamanında hastaların yaş ortalaması. Malign işlem metastatik prosesi durumunda, karaciğere yöneliktir.

Endolenfatik kese tümörü

adlı sendromlu Gelişen, onkolojik süreç her zaman selim seyretmekte ve aşağıdaki gibi gösterilir:

  • işitme toplam kaybı kadar, İşitme bozuklukları.
  • Baş dönmesi.
  • Diskoordinatornye ihlalleri.
  • Kulak çınlaması.
  • Yüz kaslarının parezi.

tanılama

ön tanı kalıtsal ailesi dahil hasta, anamnez, genel ve oftalmolojik muayene temelinde gerçekleştirilir.

Çok bilgilendirici glikoz ve satekolaminleri içeriğini tanımlamak için kan çalışmadır.

tümörlerin görüntülenmesi manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılarak yapılmalıdır.

Göz hastalığının erken tanısı için değerli bilginin kaynağı floresan anjiyografi olduğunu. Bu teşhis teknikleri (örneğin telangiektasia gibi, yeni oluşan damarlar) oftalmoskopi sırasında kaydedilen olmayan kan fundus hastalığın ilk belirtileri belirlenmesini kolaylaştırır. patolojik sürecin ilerlemesi durumunda, bu teknik oftalmoskopiyle çok daha erken tümörü besleyen bir gemi ortaya koymaktadır.

Aşağıdaki teşhis usulleri içermektedir kapsamlı bir inceleme tamamlayın:

  1. Bilgisayar ve manyetik rezonans tomografi. Bu tekniklerin kullanımı sayesinde sahip önemli ölçüde hastalığın erken evrelerinde teşhis sayısını artırdı. Ve bu durumda, genellikle tedavi etmek zordur.
  2. Ultrason görüntüleme.
  3. Anjiyografi Ne Organ tümöründen neler olduğu konusunda nesnel bilgi kaynağıdır.
  4. Pneumoencephalography.

Cesetlerden birinin tümörün saptanması durumunda, patoloji diğer alanları hariç tam muayene kurşun gerekli olduğunu bilmek önemlidir.

tedavi

Kanser tedavisinin ilkelerine sendromu von Hippel-Lindau tedavisinde yaygın yaklaşımlar. Terapi entegre ve cerrahi ve radyasyon teknikleri birleştirilmelidir. Her biri kesinlikle belirli tümör hastanın endikasyonları, kontrendikasyonları, özellikleri ile uygun bir şekilde kullanılır.

tek tek organların ve hastanın genel durumunun belirli işlevleri düzeltilmesi için semptomatik tedavi olarak esas olarak kullanılan ilaçlar.

görünüm

zamanında teşhis ve doğru bir şekilde seçilmiş tedavisi, hastalık ilerlemesi ve aynı zamanda vücut üzerindeki olumsuz etkileri kontrol etmek için mümkün bulunmaktadır. Zorunlu gereklilik - erken dönemlerinde tanı ve tedavinin başlatılması.

Ancak, bazı durumlarda, yapılan çabalara rağmen, prognoz nedeniyle komplikasyon riskinin yüksek olması hasta için yetersiz kalmaktadır.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 tr.birmiss.com. Theme powered by WordPress.