Sağlık, Hastalıklar ve Koşullar

Mitokondrial sendrom çocuk

Mitokondrial hastalık ve MSS, kalp ve iskelet kası anormallikleri gösterebilir özellikle mitokondriyal sendromu, içinde, neuropaediatrics en önemli parçalarından biridir.

Mitokondri - bu nedir?

Birçok kişi biyoloji okul ders hatırlıyorum nasıl bir mitokondri ana işlevi sürecinde eğitimdir hücre organelleri biridir hücresel solunum ATP molekülleri. Ayrıca, yağ asidi oksidasyonu yer trikarboksilik asit döngüsü ve bir çok diğer işlemleri alır meydana gelmektedir. Geç XX yüzyıl yapılan çalışmalar, bu tür ilaçların duyarlılık, hücre yaşlanması, apoptoz (programlanmış hücre ölümü) gibi işlemlerde de önemlidir mitokondriyal saptandı. Buna göre, bunların fonksiyonlarının ihlali enerji eksikliğine yol açar ve bunun sonucunda, hasar ve hücre ölümü olarak. Canlı bir şekilde bu ihlaller sinir sistemi ve iskelet kaslarının hücrelerinde meydana gelir.

Mitohondriologiya

Mitokondri hücre çekirdeğinin genomun dışındaki kendi genomu, sahip oldukları genetik çalışmalar belirlendi ve onun işleyişinde düzensizlikler en sık mutasyonlar orada meydana ilişkilidir. mitokondriyal tsitopatii - Bütün bu mitokondri disfonksiyonu ile ilişkili hastalık inceleyen bilim alanını tahsis sağladı. Onlar sporadik veya konjenital, annesinin tarafında miras olabilir.

semptomataloji

Mitokondrial Sendromu çeşitli insan sistemlerde tecelli, ancak en belirgin belirtileri nörolojik belirtiler hazırlanabilir. Bu sinir dokusu en ciddi hipoksi etkilenen gerçeği kaynaklanmaktadır. iskelet kaslarında şüpheli lezyon mitokondriyal sendromu izin Karakteristik özellikleri hipotoni, yeterince fiziksel efor tahammül yetmezliği, çeşitli miyopati oftalmoparez (felç olan göz kaslarının), pitozis. sinir sisteminden inme belirtileri, nöbetler, piramidal bozukluk, bir akıl hastalığı olabilir. Tipik olarak, bir çocukta mitokondrial sendrom hep gelişimsel gecikme ya da zaten kazanılmış becerilerin kaybı, psikomotor bozulma tezahür eder. endokrin sistem itibaren diyabet gelişimi mümkündür, tiroid bezi ve pankreas, büyüme geriliği, ergenlik bozuklukları. kardiyak lezyonlar diğer organlarda ve tecrit patolojilerin arka planı gelişebilir. Bu durumda, mitokondriyal sendromu kardiyomiyopati gösterilmiştir.

tanılama

Mitokondrial hastalık en sık bulunan neonatal dönemde ya da bir çocuğun hayatının ilk yıllarında. yabancı araştırmalara göre, bu patoloji 5000 Yenidoğan teşhis edilir. Kapsamlı bir klinik genetik, enstrümantal, biyokimyasal ve moleküler testler takip tanısı için. Bugüne kadar, bu patolojiyi tanımlamak için bir dizi yöntem vardır.

Elektromiyografi - belirgin kas zayıflığı bir arka plan üzerinde, normal sonuçlarla, hasta bize mitokondriyal patolojiyi şüpheli sağlar.
Laktik asidoz genellikle mitokondriyal hastalığı eşlik eder. Tabii ki, sadece varlığını teşhis için yeterli olmakla birlikte, egzersiz sonrasında kanda laktik asit ölçümü oldukça bilgi verici olabilir.
biyopsileri iskelet kası ve histokimyasal çalışmada biyopsi en bilgilendirici aldı.
İyi sonuçlar ışık ve iskelet kaslarının elektron mikroskobu aynı anda kullanımına göstermektedir.

Mitokondriyal ensefalopatisi (Leigh sendromu)

Mitokondri genetik değişiklikler ile ilişkili en sık çocukluk hastalıkları arasında bir ilk kez 1951 yılında tarif Leigh hastalığı vardır. İlk belirtiler bir ila üç yaş arasında görünür, ancak daha önceki bir tezahürü olabilir - Yedi yıl sonra, tam tersine yaşamın ilk ay veya. İlk belirtiler yeniden iletimi kusma, gelişimini geciktirmek, vücut ağırlığında iştahsızlığa azaltmak için vardır. Zamanla, nörolojik belirtiler katıldı - kas tonusu (hipotoni, distoni, hipertoni), konvülsiyonlar, koordinasyon kaybı ihlali.

Hastalık görme organları etkiler: Gelişmekte optik sinir, atrofi retinal dejenerasyon, göz hareket bozukluklarının. Çoğu çocukta hastalık yavaş yavaş piramidal bozuklukların büyüyen işaretler yutma bozuklukları, solunum fonksiyon görünür ilerler.

Bu patolojisi olan çocukların biri olan Pugachev Yefim, 2014 yılında teşhis edildi mitokondriyal sendromu, oldu. Annesi, Helen, tüm ilgili insanlardan yardım ister.