Menkes sendromu: açıklama ve tanı

Ayrıca hastalık kıvırcık saç denir Menkes sendromu, - nadir ve çok ciddi genetik hastalığı. Maalesef, tedavi edilemeyen, genç erkekleri etkiler ve.

Hastalığın nedenleri

Menkes sendromu uygunsuz işleyen ATR7A geninin sonucudur. anomali vücudun bir sonucu böbreklerde yatırılır bakır, absorbe olmaz ve diğer tüm organları hızlı yıkımını gören, şiddetli su stresi yaşıyoruz gibi. Her şeyden önce, kalp, beyin, kemikler, arterler ve saç muzdarip. Hastalık kalıtsal ve çok nadirdir. Risk yaklaşık 1 50-100 milyon olduğunu ve erkeklerde çoğunlukla dağıtılır. kadın çocuk sendromu olarak pratikte oluşmaz.

Menkes sendromu ilk belirtileri

Bu hastalıkla doğan çocuk, bakar ve yaşamın ilk haftalarda kesinlikle normal geliyor. Bebek Menkes sendromu geliştirir belirten görünür belirtilerin sadece üçüncü aydı:

• yerinde Kıvırcık saçları biraz bebek aşağı düştü. Bunlar çok nadir ve aydınlıktır. Yakından bakıldığında saç çok kırılgan ve iç içe olduğu açıktır. Onlar şaşırdın. saç ve kaşlar gibi iç içe geçmiş.
• cilt doğal olmayan bir solukluk olduğunu.
• Bebek oldukça dolgun karşıyadır.
• Burun Köprüsü düzdür.
• Alçaltılmış sıcaklığı.
• bebek sorunlu hale besleyin. İştah neredeyse hiç yok. Buna ek olarak, bağırsak alışkanlıkları farklılıklar bulunmaktadır.
• Pasif uykulu ve halsiz Kid yüzü neredeyse hiç duygu gösterir. ilgisizlik tüm işaretler var.
• Bebek sık sık kramp eziyet.
• Çocuk belirgin yaşıtları gerisinde kalmış ve artık bu bile zaten öğrenmek başardı hangi yapmak.

sendromu tanısı

Birçok nadir görülen bir hastalık teşhis etmek zor olduğu unutulmamalıdır. çocuk doktorların kötü farkındalık - Bunun nedenlerinden biri. Menkes sendromu çocuk doktoru olması durumunda çocuk saç alışılmadık türünü uyarabilir. Ortaya belirtiler periyodik çocukta görünen krampları vardır.

Yukarıdaki belirtileri birçok diğer, daha az tehlikeli hastalıklarda ortaya çıkar. Bu nedenle, çocuğunuzun panik içinde onları bulmak için gerekli değildir. Ama bunu incelemek gerekir. teşhis Menkes sendromu ana tip karakteristik gösterebildiğinden, bakır ve kemiklerin X-ışınlarının içinde bulunması, seviyeleri için bir kan testidir.

hastalık önleme

Ne yazık ki, sendrom önleme yöntemleri Menkes tıp henüz icat edilmemiştir. hastalığı olan akrabaları vardı erkek bebekler - riskine rağmen. Embriyo gelişiminin erken bir aşamada hastalığın belirleyin ve daha bunun önlenmesi için neredeyse imkansızdır. Tabii ki, bazı kadınlar kendilerini o kocasının ailesinde Menkes sendromlu gebeliği planlamak mümkün olup olmadığı sorusu soruyorsun? Bunun cevabı sadece, olumlu ve olumsuz yönlerini analiz edecek teşhis edecek bir "genetik ağaç" çizmek ve ancak o zaman risk derecesini anons iyi genetikçi, verebilir. Sadece uzmanlarıyla istişare sonrasında planlama yavru konusunda bir karar almak tavsiye edilir.

Tedavi kıvırcık saç hastalığıdır

Ne yazık ki, Menkes sendromu tedavisi olmayan bir hastalıktır. çok sert ona Tahmini. Hastalık vücutta geri dönüşü olmayan değişikliklere neden hızla ilerler. ek olarak zeka geriliği, hemen hemen her zaman bir sendrom eşlik eder, sinir sistemi, kalp işlevinin kısıtlanması, kemik yapısı değişiklikleri gelişimini inhibe eder.

Menkes sendromlu Hayat kısadır. Çoğu çocuk doğumdan sonra iki ila üç yıl sonra ölürler. Genellikle aniden olur - Genel istikrar arka plan üzerinde - zatürre, enfeksiyonlar veya kan damarlarının kopma.

Tıp gibi tedaviler bilmez rağmen, hastanın durumunu kolaylaştırmak için yöntemler vardır. Bu intravenöz olarak uygulanır bakır gövde, yapay bir kaynağıdır. Bu terapi, bir şekilde bir hastalığın gelişmesini engellemektedir ve kısmen semptomları ortadan kaldırır. Ama onun zamanında başlamasından sadece tabi - (beyinde geri dönüşü olmayan değişiklikler olana kadar) yani ilk günden itibaren veya hayatının en haftalıkken. Hangi, ne yazık ki, neredeyse imkansızdır - aslında semptomatik resim üçe sadece aylar görünür. Diğer durumlarda, doktorlar sadece destekleyici terapi sunabilir.

Çok nadir, ancak Menkes sendromu hafif formda meydana geldiği olur. Hastalığın bu tür oksipital boynuz sendromu olarak adlandırılan ve bağ doku yıkımı ile karakterize edilir. Bu tanı konulan hastalar zihinsel gelişiminde geride değildir, ancak sonuçta hala üzücüdür. yaklaşık on yaşında: tek hastalık çok sonraları geliştirmeye başlar.