Friedreich ataksi hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi kod göre ICD-10

Ataksi, merkezi sinir sisteminin çeşitli hastalıklarda görülür. Hepsi serebellar yapısında bozukluklara bağlı olarak oluşur. Bu hastalıkların çoğu doğada genetik ve kalıtsal. Bu anormallikleri biri Friedreich ataksi hastalığıdır. Bu patoloji , başka kromozom bozuklukları ile karşılaştırıldığında oldukça yaygın olarak kabul edilir. sinir sistemine ek olarak, diğer organlara yayılır. Özellikle bu kalp ve kaslar için de geçerlidir. kendisini sadece 20 yıla kadar bilinen yapar gibi diğer ataksilerde karşılaştırıldığında, hastalık, erken yaşta teşhis edilemez.

Friedreich ataksi Patoloji - bu nedir?

Friedreich ataksisi hastalığı - genetik patolojiler ile ilgilidir nörolojik bir bozukluktur. o çocuklukta kendini gösterebilir değil, çünkü bu anomali çok zordur şüpheli ilerle. Hastalık genellikle aileden geçer. Bu nedenle, bu tür ihlallerin hamile kadınlar tam genetik testler yapılmalıdır.

Tarih ve hastalığın yayılması

Ataksi Friedreich ataksi ilk XIX yüzyılın 60-ler ayrı hastalık olarak tanımlanmıştır. Aynı zamanda bu anomali epidemiyolojisi düzensiz olduğunu gördük. Hastalık ve hastaların etnik arasında bir bağlantı izlemek de mümkündür. Çoğu zaman, bu patoloji kan evlilik yoluyla doğan kişilerde ortaya çıkar. Bu nedenle, daha küçük etnik gruplar arasında daha yaygındır. Diğer ataksi ile karşılaştırıldığında, Friedreich ataksi oldukça yaygın bir hastalıktır. Bu 100 bin nüfus başına 1-7 kişilerde meydana gelir. Artık genetik bozukluklar bu hastalığa yol açan bilinmektedir, bu nedenle aile öyküsü öyküsü o fetal gelişim aşamasında teşhis edilebilir.

Hastalık Friedreich ataksi nedenleri

Friedreich ataksi iletilen ve dağıtılan hastalığın kökenini anlamak için, bu anomalinin etyolojiyi bilmek gereklidir. Bu patoloji, kalıtsal kromozomal kusurlar ile ilgilidir. Kuşaklar boyunca otozomal resesif olarak iletilir. Yani hastalık genellikle ailelerde bulunmuştur. Bu hastalığın ortaya çıkma akraba evlilikleri sıklığı anlayışı çocuklara artmaktadır. Bu nedenle, bu ailelerin çocuk planlaması ayrıntılı bir inceleme için gereklidir. Bilim adamları, tüm hastalar dokuzuncu kromozomda bir genetik bozukluk sahip olduklarını bulmuşlardır. Ebeveynlerden biri bu anomaliyi, çocuk hasta olması ihtimalini keşfetti ise% 50'dir. Hastalığın kalıtsal yapısına rağmen embriyonik dönemde kromozom mutasyona neden olabilir çevresel tetikleyiciler vardır. Bunlar: bağımlılık (ilaçlar, alkol), radyasyon, stres.

Friedreich ataksi anormallikleri patogenezi

Hastalığın ana tezahürü serebellar ataksi olduğunu. Bu sinir sistemi hücrelerinin kademeli dejenerasyonu ortaya çıkar. yaralanma mekanizması kromozom 9 mevcut mutant genin, vücut madde üreten durdurur olmasıdır - frataksinin. Dolayısıyla, hücreler, demir miktarı arttırılmış birikir. Bu, aşağıdaki patolojik süreci tetikler - serbest radikaller ve birikimini lipid peroksidasyonu. Sonuç hücre zarları ve sinir dokusunun tahrip edilmesidir. Çoğu zaman, bu süreç omurilik ve piramidal sistemin arka boynuz etkiler. Bu yapılar vücudun motor fonksiyon sorumludur, bu nedenle koordinasyon bozukluğu vardır. Bazı durumlarda, etkilenen ve diğer beyin yapıları: ön boynuz, periferik fiber merkezi sinir sistemi. Çoğu zaman bu dejenerasyon kranyal sinirler ve hayati merkezleri (solunum, vasküler) içine alır daha. Nadir durumlarda, görme ve işitme bozuklukları vardır.

nörolojik belirtilere ek olarak, iskelet sisteminin değişiklikler vardır. Genellikle Friedreich ataksisi olan hastalarda anomali omurga eğriliği ve ayaklar deformitesi görülür. Buna ek olarak, patolojik süreç kalp kasını yakalar. Bu durumda, normal bir kardiyomiyositlerde, lifli ve yağ dokusu ile değiştirilir.

Hastalığın klinik tablo

Hastalığın patogenezinde dayanarak, klinik tablo beyin ve omurilik yapılarının yenilginin ölçüde bağlıdır. Ataksi sendromu tipiktir. Ancak bazı durumlarda, diğer ihlalleri vardır. Hastalık Friedreich ataksi tanısı konursa, patolojik belirtiler şunlardır:

1. Serebellar ataksi. Bu sendrom yaklaşık 20 yıllık hastalarda görülür. Başlıca belirtileri - yürüyüş, dengesizlik, nistagmus değişir. Nörolojik muayene, hastalar kalkaneus diz testini ve Romberg kararsız pozisyon gerçekleştiremez.
2. Musküler hipotoni. yürüyüşün bir değişiklik ile birlikte, bacaklarında ilerleyici zayıflık vardır. Daha sonra, süreç ve üst vücut kasları devam ediyor. Zor Hastalar pozisyonda uzvu tutmak için. Bu ( "Friedreich ataksisi durdurma") eklem ve anormal kol uzantısı bir zayıf yol açar. kas spazmı, parezi - Bazı hastalarda, zıt olgu var.
3. Hiperkinezi. Nedeniyle Friedreich ataksi hastalığı olan hastalarda beynin piramidal sistemin yıkımına gözlenen kafa titreme ve ekstremite. taklit ihlali söz konusu olabilir - tikler.
4. Kemik ve eklem ihlalleri. Hastalar sıklıkla skolyoz ve diğer omurga eğriliği bulabilirsiniz. Çünkü alt bacak eklemlerinde "gevşeklik" ayak deformitenin patolojinin karakteristik meydana gelir. Bu durumda, bu azaltarak derinleşir ve proksimal falanks çıktı edilmektedir.
5. tendon refleksleri kademeli azaltma.
6. El yazısını değiştirme.
7. Hipertrofik kardiyomiyopati. Bu sendrom, hemen hemen tüm hastalar (% 90) meydana gelir. Klinik olarak tezahür eder sağırlık kalp oskültasyon, artmış kalp büyüklüğü ve sistolik üfürüm görünüşüne duyulur. Bu durumda, kişi göğüs bölgesinde ağrı, nefes darlığı şikayeti var.

Daha az yaygın belirtiler duyarlılık bozukluğu oftalmoplejiye, pitozisi sayılabilir. Bazen dejeneratif süreçler işitsel ve dahil optik siniri. Böylece işitme, körlük bir azalma vardır.

Friedreich ataksi için tanı kriterleri

Şüpheli hastalık Friedreich ataksi deneyimli bir nöroloji çok zor değildir. Öncelikle doktor ihlalleri belirli bir yaşta başlayabilir gerçeğine önem veriyor. Genellikle çocukluk ve ergenlik şikayetleri tamamen ortadan kalkmaktadır. Buna ek olarak, çoğu kez anamnez (ailede akraba evliliği, ataksi birisi) hastalığı ve kalıtsal faktörler arasında bir bağlantı sırasında. Friedreich ataksi hastalığı bulduysanız (doktora dikkat çekti puan) aşağıdaki gibi bir nörolog tarafından teşhis gerçekleşecek:

1. Kas zayıflığı (genellikle alt ekstremitede).
2. Azaltılmış tendon refleksleri.
3. Romberg güvencesiz konumu.
4. Yatay nistagmus.
5. Yetersizlik kalkaneus diz testini gerçekleştirmek için.
6. Parezi ve felç (nadir).
7. Hiperkinezi.

Buna ek olarak, cerrah görüntüleme gereklidir. Doktor kemik ve alt uzuvların eklemleri, omurga eğriliğinin bozuklukları belirler. patoloji şüphesi olduğunda da muayene göz doktoruna ve kardiyolog gerektirir.

Bir teşhis temel yöntemi, genetik analizi, kromozom anormalliği sergileyen sırasında. Ayrıca beyin MR yürütmek.

Friedreich ataksi hastalığı: ICD 10 kod

Klinik teşhis rağmen, her bir patolojisi uluslararası terminolojisine göre kaydedilmelidir. Friedreich ataksi hastalığı ICD-10 kodu G11.1 yapar. Erken serebellar ataksi: Bu, uluslararası ölçeğe göre bu patoloji aşağıdaki başlığa sahip olduğu anlamına gelir.

Friedreich ataksi hastalığı: Hastalığın tedavisi

Bir bilim olarak nöroloji şimdi oldukça iyi gelişmiştir gerçeğine rağmen, bu hastalık tamamen tedavi edilemez. Bu etkilenen edilemez bir genetik mutasyon, neden gerçeği kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, doktorlar hastalar için hayatı kolaylaştırmak için nörolojik bozuklukların bir düzeltme gerçekleştirmek. Antioksidanlar (ilaç "Meksidol") kullanılır, serebral dolaşımı ( "pirasetam" uyuşturucu "Cere") geliştirmek demektir. Bu ilaçlar dejeneratif prosesleri yavaşlatabilir. gerçekleştirilen fizyoterapi, ortopedik düzeltme, masaj motor işlevleri iyileştirmek. Bazı durumlarda, cerrahi tedavi (önemli eğrilik stop).

hastalık ve komplikasyonların önlenmesi

Ne yazık ki, Friedreich ataksi hastalığın gelişimini öngörmek mümkün değildir. Ancak, patoloji çok nadir bir anomali değildir. Bu nedenle, hamile kadınların zaman aile öyküsü tıbbi öykü fetusun genetik analiz gerçekleştirmek gerekir.

Friedreich ataksi bozukluğu olan hastalarda komplikasyonların gelişmesini önlemek için, doktorların sürekli gözetim gerektirir. rağmen ihlali nörolojik problemler ile ilgilidir ve cerrah, kardiyolog, göz doktoruna ve genetikçi gözlemlemek için önemli olduğunu. Hastalığın hızlı ilerlemesini önlemek için destekleyici terapi. Ayrıca, hastalar özel bakım ve sevdiklerinin desteği gerekiyor.

Hastalığın prognozu, Friedreich ataksi

yavaş ilerleyen bir kromozom anormallikleri ile ilişkili patoloji, hastalar 30-40 yıllık bir ortalama canlı gerçeği göz önüne alındığında. Çoğu zaman, nörolojik bozukluklar, zihinsel yeteneklerini ve hayati beyin yapılarını etkilemez. Bununla birlikte, hastaların sürekli tıbbi gözetim gerektirir. Ayrıca, hastalar kas tonu oluşturmak fizik tedavi ile ilgilenmek zorundadır. En yaygın ölüm nedeni kardiyovasküler sistem bozuklukları vardır. Hipertrofik kardiyomiyopati yaşla birlikte Friedreich ataksi hastalığı haline sonucu olan konjestif kalp yetmezliği, yol açar. Bu patoloji ile hastaların Foto Bu yazıda ve literatürde görülebilir.