SağlıkHastalıklar ve Koşullar

Albright Sendromu. McCune-Albright-Breitsev Sendromu. Sebepler, tedavi

McCune-Albright Sendromu, yarım yüzyıldan daha önce tanımlanan iki seçkin doktorun adını aldı. Çoğu kız olan çocukları topluma anlattılar. Birçoğu düşük yuvarlak yüz, kısa boyun, kesilmiş IV ve V metatarsal veya metakarp kemikleri, kas spazmları, iskelet değişiklikleri, gecikmiş diş çıkarma ve emaye hipoplazisine sahipti. Menstrüel kanama, erken doğum kanaması, göğüs gelişimi, kasık ve göğüs kıllarının büyümesi, çocuklarda büyüme hızları ve cilt değişiklikleri ile ifade edilen zihinsel gelişim ve endokrin hastalıklarda gecikme oldu.

Modern tıpta, "Albright sendromu" terimi, tüm ya da sadece bazı endokrin ve cilt anomalilerine sahip hastalar için kullanılır. Erken çocukluktaki teşhis vakaları vardır. Bununla birlikte, tipik vakalarda, bu hastalığın karakteristik bulgularına dayanarak 5-10 yıl içinde çocuklara bırakılır. Genel olarak nadirdir ve kalıtsaldır. Bu hastalığın etiyolojisi ve patogenezi bilinmiyor. Hastalığın belirtilerine bakalım.

Endokrin sistemdeki bozukluklar

Çoğu zaman, Albright sendromlu kızlar, yumurtalık kistinden kana salınan östrojenlerin neden olduğu erken ergenlik yaşarlar. Kistler birkaç hafta veya gün boyunca azaltıldıktan sonra artabilir. Ultrason prosedürünü kullanarak, lezyonların boyutunu görmek ve ölçmek mümkündür. Kistler oldukça iyi boyutlara kadar büyür. Bir golf topunun boyutuna, yani 50 mm'den daha büyük çapa ulaştığı vakalar vardı.

Mist büyümesi ve menstrüel kanamalar kistin büyümesiyle birlikte gözlenir. Kız, menstruasyona 2 yıl önce başlıyorsa, Albright sendromunun ilk semptomudur. Bununla birlikte, düzensiz menstruasyon ve yumurtalık kistleri ergenlerde olduğu kadar yetişkin kadınlarda da ortaya çıkabilir. Bu, sağlıklı çocuk sahibi olma konusunda herhangi bir engel oluşturmaz.

Erken ergenlik çağındaki çocukların tedavisi zor ve etkisizdir. Kist cerrahi olarak çıkarılmış olsa bile, tekrar ortaya çıkabilir. Progesteron hormonu alırken menstruasyon durdurulabilir, ancak hızlı gelişme hızı ve kemik büyümesi yavaşlamaz. Adrenal bezlerin çalışması için olası olumsuz sonuçlar. İçerideki alım tedavisi hazırlıklarında bir östrojen sentezinin bloke edilmesi kullanılır.

Tiroid fonksiyonu

Albright sendromlu kişilerin yüzde 50'si tiroid işlev bozukluğu çekiyor. Bu sözde guatr, nodüller ve kistler. Nadir durumlarda, ince yapısal değişiklikler mümkündür. Bu hastalarda, hipofiz bezi tarafından üretilen tiroid uyarıcı hormon seviyesi düşüktür, ancak tiroid hormonu seviyeleri normal değerlere sahiptir veya hafif yükselmiştir. Tedavisi, tiroit hormonlarının sentezinin azalmasıyla yapılır. Salgılanan hormon seviyesi yeterince yüksek olduğunda bu vakalarda endikedir.

Aşırı büyüme hormonu salgısı

Hastalıkla birlikte, hipofiz bezi büyük miktarda büyüme hormonu salmaya başlar . Albright sendromu tanısı konan çocuklarda akromegali tespit edildi. Genç erkekler kaba özellikler ortaya çıkmaya başladı, kolları ve bacakları hızla artıyor, artritten muzdarip olabilirler. Bu tür belirtilere sahip çocukların tedavisi, hipofiz bezinin cerrahi olarak çıkarılması ve büyüme hormonu üretimini baskılayan hormon somatostatin'in sentezlenmiş analoglarının kullanımı ile azaltılır.

Diğer endokrin bozukluklar

Adrenal bezlerin aşırı salgılanması ve genişlemesi enderdir. Böyle bir ihlal, gövde ve yüzdeki obezite, kilo alımı, bodurluk ve cilt kırılganlığına yol açabilir. Tüm bu belirtilere Cushing sendromu adı verildi . Bu değişikliklerle etkilenen adrenal bez çıkarılır veya kortizol sentezini azaltacak ilaçlar alınır.

Bazen Albright sendromuna sahip olan çocuklarda, idrarda büyük bir fosfat kaybından dolayı kanda çok düşük bir fosfor seviyesi gözlenir. Bu bozukluk, raşitizm ile ilişkili kemiklerde değişikliğe neden olabilir. Tedavide ilave olarak oral fosfat ve D vitamini atanır.

Deri hastalıkları

Doğudan deriye veya hemen sonrasında renk "sütlü kahve" lekeleri bulunur. Genellikle sakrum, gövde, ekstremiteler, kalça, boynun arka yüzü, alın, kafa derisinde, oksiputta görülürler. Hepsi de, çocuğun Albright sendromuna sahip olduğunu gösteren bir işarettir. Bu lekelerin fotoğrafları aşağıda görülebilir.

Nörofibromatoz gibi bir hastalığa rağmen, "sütlü kahve" rengi lekeleri de vardır. Bununla birlikte, Albright sendromu düzensiz çizgileri olan ve daha az sayıdaki daha büyük lekeler ile karakterizedir. 1 ila birkaç santimetre çapında, kahverengi bir tona sahiptirler. Aynı renk, şekildeki oval, pürüzsüz bir yüzeye sahipler. Histolojik araştırmalarda, epidermisin yapısında bir değişiklik olmadığı, ancak keratinositlerde melanin miktarının biraz arttığı saptanmıştır.

Bu tip tek noktalar da tamamen sağlıklı kişilerde görülebilir. Eğer rahatsız etmezler ve büyümezlerse, tedaviye gerek yoktur. Yoğun büyüme varsa, düzensiz şekil lekeleri vardır, bu nedenle histolojik olarak incelenmesi önerilir. Ve sonra ameliyatla silin.

Sonuç

Dolayısıyla, Albright sendromunun kemiklerin veya kafatasının yenilgisi, ciltte pigment lekelerinin varlığı, erken ergenlik vasıtasıyla karakterize olduğu söylenebilir. Her ne kadar sadece ilk iki semptom bulunduğu vakalar da vardır. Genel olarak, sendromun başlıca semptomu kemik lezyonlarıdır (osteodisplazi). Bununla birlikte ergenlik başlangıcında bu süreç askıya alınır. Yetişkinlerde kemik değişiklikleri ilerlemez. Genel olarak, tanımlama ve uygun tedavi ile bu hastalığın tedavisinde prognoz oldukça elverişlidir.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 tr.birmiss.com. Theme powered by WordPress.