Pompe hastalığı: belirtileri ve tedavisi

Bugün uzmanları son derece nadir yüz birçok farklı hastalıklar vardır. Bu sorunlardan biri - Pompe hastalığı. Bu nedir? ve bu şimdi bahsetmek istiyorum.

terminoloji

Başlangıçta, temel terimleri anlamak gerekir. Yani, Pompe hastalığı - genetik bir kökene sahiptir nadir bir metabolik hastalıktır. glikojen parçalanması (enerji ve enerji kaynağı) teşvik her kişi gerekli olduğu özel enzim, bu doğuştan olmaması. çeşitli sorunlara neden yukarıda sözü edilen glikojen çok bir birikmesi ile, bu elemanın, yokluğunda. Bir hasta etkilenen kas lifleri bu hastalıkta dikkat etmek de önemlidir.

hastalık hakkında Ana

Başlangıçta, hastalığın belirtileri bebeklikten, herhangi bir zamanda ve herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir kaydetti ve olgunluk ile biten edilmelidir. kaçınılmaz yol açar, vücutta glikojen kademeli birikimi: Ancak, tüm hastalar tek yönlü geçmesi müsküler distrofi. Hastalığın şiddeti farklı olabilir. Her şey çeşitli organ ve (çoğunlukla, solunum kalp ve iskelet lezyonları) sistemlerinin nedensel sürecindeki tezahürleri yaşı, hem de katılımı bağlıdır.

İşte Pompe hastalığı çeşitli olduğuna dikkat etmek de önemlidir. Yani, doktorlar oluşun klasik ve klasik olmayan formda hakkında söylenecek.

Pompe hastalığının klasik formunun Semptomatoloji

Başlangıçta, bu zorlu ve hastalığın en hayati tehlike form olduğunu burada söylenmesi gerekir. Çoğu zaman, özellikle ilk altı ayında, insan yaşamının başlangıcında ortaya çıkar. Bu durumda tür belirtileri hakkında konuşmak gelenektir:

• Miyopati - belirgin kas zayıflığı.
• Hipotoni - azalmış kas tonusu. Bu çocuklar genellikle bile başını kaldırıp olamaz.
• Kardiyomegali - Kalbin bir artış.
• Hepatomegali - karaciğer boyutu artmıştır.
• Makroglossi - dilin bir artış.
• Bu sorun kötü kilo ile Çocuklar, fiziksel gelişim ile ilgili sorunlar var.
• sorunları Nefes.

Bu çocuklarda o durumda Pompe en zor çalışır hastalığı dikkati çekiyor. Ve sık sık, hatta yaşamın ilk yılında, bu çocuklar ölüyor. Birincisi, onlar başlarını kaldırıp kurbağalar gibi bakamıyor. zamanla kaybetmeye edebiliyoruz gibi tüm motor becerileri onlar, çok yavaş kazanmak. Genellikle bu çipler oturup, tarama ve yürümeyi öğrenemez. Nedeniyle kas zayıflığı için yavaş yavaş geliştirdik kardiyopulmoner yetmezliği. Eğer böyle bir bebeğe zamanında yardım sağlamaz ve doğru tedaviye başlamak olmasaydı, bebek sık sık hatta onun bir yaşından önce ölür.

Hastalığın klasik olmayan formu

Nasıl hastalık şeklinde olmayan klasik oluşur Pompe olabilir? Yani, başlangıçta bile bir yıl yaşından önce belirgin olduğu unutulmamalıdır. Böyle çocuklar genellikle gözlenen:

• Azgelişmişlik ve edinme motor beceriler.
• Sadece ilerledikçe kas zayıflığı,.
• Kardiyomegali, ayrıca kalp yetmezliği oluşabilir.

Hastalığın bu formu değil olduğunca hızlı gerçekleşmesi farklıdır. sadece açıkça görüldüğü gibi, ilk belirtiler de değil, görülebilir edilebilir ve kas zayıflığı. Durumda da mümkün olduğunca erken tedaviye başlamak gerekir dikkat etmek önemlidir. Sonuçta, bir çocuk erken yaşta olayların farklı bir versiyonunu ölme riskini taşır.

Yetişkinlerde hastalığın seyri

elde edilen gelirler nasıl düşünün çocuk hastalığı Pompe (bu hastalıkla fotoğraf çocuklar makalede sunulmuştur), ayrıca yetişkinlerde bu sorunun belirtileri hakkında söylemeliyim. Yani, başlangıçta hastalığın ilk belirtileri bazen daha sonra ergenlik sonuna doğru görünür ve unutulmamalıdır. Hastalık erişkinlerde görülür Pompe bebeklerde çok daha yumuşaktır, ancak, mümkün olduğunca erken tedaviye başlamak gerekir. Bu durumda ana belirtiler:

• Kas zayıflığı, esas gövde ve bacaklar.
• Solunum arızaları, bir diyafram arızası yoktur.
• Yürüme değişiklikler titrek ve kararsız hale gelir.
• kaslarda ağrı.
• uygulanabilir egzersiz Yorgun ve hatta tırmanma merdivenleri.
• boyutunda Karaciğer ve kalp artar.

tedavi

Pompe hastalığı göz önüne alındığında, tedavi de araştırılmalıdır. Sorunla başa çıkmak için o kadar basit olmadığı unutulmamalıdır, sadece eczaneye gidip bir ilaç satın alamaz. Eğer miyozit denir bir enzim yerine gerektiğinde bir replasman tedavisi ihtiyacı var. Bundan sonra, hastalar hastalığın ilerlemesini durduracak ve nispeten sakin bir dönem vardır. Bakım tedavisi, normal yaşam için uyum ve dayanıklılığı tutmaya yardımcı olur dikkat etmek önemlidir.